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巴顿病的自然史研究

2025年7月28日更新者：Emily de los Reyes

这是一项多中心、国际性研究，旨在通过收集有关患者运动、行为和功能能力的回顾性和前瞻性信息来评估 Batten 病患者的自然历史数据。该研究最初有 2 个队列。队列 1（n ≈ 75）包括患有 CLN6 Batten 病的受试者。队列 2（n ≈ 120）包括患有青少年 CLN3 Batten 病的受试者。未来可能会增加其他 Batten 病亚型的队列。

研究概览

地位

终止

条件

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- New York
  - Rochester、New York、美国、14642
    - University of Rochester Medical Center

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

诊断患有 CLN3 或 CLN6 的受试者及其父母/法定监护人有资格参加本研究。

描述

纳入标准：

受试者患有或曾被诊断为 CLN6 或 CLN3 Batten 病，并已通过基因分型（记录在两个基因等位基因上都存在变异）得到证实。基因分型的确认将在登记前进行。
受试者（或合法授权代表）已提供书面知情同意（或同意）和授权使用和披露个人健康信息或研究相关健康信息
受试者可以从出生开始注册

排除标准：

受试者患有或曾经经历过另一种已知会导致认知能力下降的疾病（例如，外伤、脑膜炎、出血）
受试者接受或正在接受研究性基因治疗

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：其他

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
患有 CLN6 Batten 病的受试者
患有青少年 CLN3 Batten 病的受试者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
评估使用统一板条疾病评定量表 (UBDRS) 确定的评级随时间的变化。大体时间：10年	UBDRS 是一种临床评级工具，专门用于评估运动、癫痫发作、行为和功能能力。	10年
评估使用汉堡量表确定的评级随时间的变化。大体时间：10年	汉堡量表是捕捉下降或回归速度的既定工具。	10年
使用 Mullen 早期学习量表（适用于 60 个月以下的儿童）评估认知功能随时间的变化。大体时间：10年		10年
使用 WPPSI-IV（适用于 7 岁 7 个月以下的儿童）评估认知功能随时间的变化。大体时间：10年		10年
使用 WISC-V 评估认知功能随时间的变化（适用于 6 岁以上的患者）。大体时间：10年		10年
表征疾病发作的年龄，包括能力丧失和出现与疾病相关的体征和症状的时间大体时间：10年		10年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Emily de los Reyes

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年4月27日

初级完成 (实际的)

2022年3月11日

研究完成 (实际的)

2022年3月11日

研究注册日期

首次提交

2020年10月27日

首先提交符合 QC 标准的

2020年11月19日

首次发布 (实际的)

2020年11月25日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年7月30日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年7月28日

最后验证

2025年7月1日