Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Battenin taudin luonnonhistoriallinen tutkimus

maanantai 28. heinäkuuta 2025 päivittänyt: Emily de los Reyes
Tämä on monikeskus, kansainvälinen tutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida Battenin tautia sairastavien ihmisten luonnollista historiatietoa keräämällä sekä retrospektiivistä että prospektiivista tietoa potilaiden motorisista, käyttäytymis- ja toiminnallisista kyvyistä. Tutkimuksessa on aluksi 2 kohorttia. Kohortti 1 (n ≈ 75) sisältää koehenkilöt, joilla on CLN6 Battenin tauti. Kohortti 2 (n ≈ 120) sisältää koehenkilöt, joilla on juveniili CLN3 Battenin tauti. Muita kohortteja Battenin taudin muille alatyypeille voidaan lisätä tulevaisuudessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

10

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
        • University of Rochester Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Koehenkilöt, joilla on diagnosoitu CLN3 tai CLN6, ja heidän vanhempansa/lailliset huoltajansa voivat osallistua tähän tutkimukseen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kohdehenkilöllä on tai oli diagnoosi CLN6- tai CLN3 Battenin taudista, joka on vahvistettu genotyypityksen avulla (dokumentoitu variantin esiintyminen molemmissa geenialleeleissa). Genotyypin vahvistaminen tehdään ennen ilmoittautumista.
  • Tutkittava (tai laillisesti valtuutettu edustaja) on antanut kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen (tai suostumuksen) ja valtuutuksen henkilökohtaisten terveystietojen tai tutkimukseen liittyvien terveystietojen käyttöön ja luovuttamiseen
  • Koehenkilöt voivat ilmoittautua syntymästä lähtien

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaalla on tai on ollut jokin muu sairaus, jonka tiedetään aiheuttavan kognitiivista heikkenemistä (esim. trauma, aivokalvontulehdus, verenvuoto)
  • Koehenkilö on saanut tai saa tutkittavaa geeniterapiaa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Kohteet, joilla on CLN6 Battenin tauti
Koehenkilöt, joilla on juveniili CLN3 Battenin tauti

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioi luokituksen muutos ajan myötä Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) -luokitusasteikolla määritettynä.
Aikaikkuna: 10 vuotta
UBDRS on kliininen arviointilaite, jota käytetään erityisesti motoristen, kohtausten, käyttäytymisen ja toiminnallisten kykyjen arvioimiseen.
10 vuotta
Arvioi luokituksen muutos ajan kuluessa Hampurin asteikolla määritettynä.
Aikaikkuna: 10 vuotta
Hampurin asteikko on vakiintunut työkalu laskun tai regression nopeuden kuvaamiseen.
10 vuotta
Arvioi kognitiivisten toimintojen muutos ajan myötä käyttämällä Mullenin varhaisen oppimisen asteikkoja (alle 60 kuukauden ikäisille lapsille).
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta
Arvioi kognitiivisten toimintojen muutos ajan myötä käyttämällä WPPSI-IV:tä (alle 7-vuotiaille ja 7-kuukauden ikäisille lapsille).
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta
Arvioi kognitiivisten toimintojen muutos ajan mittaan käyttämällä WISC-V:tä (yli 6-vuotiaille potilaille).
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta
Kuvaile sairauden alkamisikä, mukaan lukien sekä toimintakyvyn menettämisen että sairauteen liittyvien merkkien ja oireiden ilmaantumisen ajankohta
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Emily de los Reyes

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 27. huhtikuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 11. maaliskuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 11. maaliskuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 27. lokakuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 19. marraskuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 25. marraskuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 30. heinäkuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 28. heinäkuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • BAT-001

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa