Batten-kór természetrajzi tanulmánya
2025. július 28. frissítette: Emily de los Reyes
Ez egy többközpontú, nemzetközi tanulmány, amely a Batten-kórban szenvedő betegek természetrajzi adatait értékeli, retrospektív és prospektív információkat gyűjtve a betegek motoros, viselkedési és funkcionális képességeiről.
A vizsgálat kezdetben 2 kohorszból áll.
Az 1. kohorsz (n ≈ 75) a CLN6 Batten-kórban szenvedő alanyokat tartalmazza.
A 2. kohorszba (n ≈ 120) a fiatalkori CLN3 Batten-betegségben szenvedő alanyok tartoznak.
A jövőben további kohorszokat adhatunk hozzá a Batten-betegség más altípusaihoz.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Megszűnt
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
10
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
New York
-
Rochester, New York, Egyesült Államok, 14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A CLN3-mal vagy CLN6-tal diagnosztizált alanyok és szüleik/törvényes gyámjaik jogosultak részt venni ebben a vizsgálatban.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Az alanynak CLN6 vagy CLN3 Batten-betegsége van, vagy diagnosztizálták, amelyet genotipizálással igazoltak (egy variáns mindkét gén allélján dokumentált jelenléte). A genotipizálás megerősítése a beiratkozás előtt történik.
- Az alany (vagy törvényesen meghatalmazott képviselője) írásos beleegyezését (vagy hozzájárulását) adta a személyes egészségügyi információk vagy a kutatással kapcsolatos egészségügyi információk felhasználására és közzétételére.
- Az alanyok születésüktől kezdődően jelentkezhetnek
Kizárási kritériumok:
- Az alany más olyan betegségben szenvedett vagy tapasztalt, amelyről ismert, hogy kognitív hanyatlást okoz (pl. trauma, agyhártyagyulladás, vérzés)
- Az alany vizsgálati génterápiát kapott vagy kap
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
CLN6 Batten-kórban szenvedő alanyok
|
|
Fiatalkori CLN3 Batten-kórban szenvedő alanyok
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Értékelje a besorolás időbeli változását a Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) segítségével.
Időkeret: 10 év
|
Az UBDRS egy klinikai minősítő eszköz, amelyet kifejezetten a motoros, rohamok, viselkedési és funkcionális képességek felmérésére használnak.
|
10 év
|
|
Értékelje a minősítés időbeli változását a hamburgi skála segítségével.
Időkeret: 10 év
|
A hamburgi skála egy bevált eszköz a hanyatlás vagy regresszió mértékének rögzítésére.
|
10 év
|
|
Értékelje a kognitív funkciók időbeli változását a korai tanulás Mullen-skálái segítségével (60 hónapos korig).
Időkeret: 10 év
|
10 év
|
|
|
Értékelje a kognitív funkciók időbeli változását a WPPSI-IV segítségével (7 éves és 7 hónapos korig).
Időkeret: 10 év
|
10 év
|
|
|
Értékelje a kognitív funkciók időbeli változását a WISC-V segítségével (6 évesnél idősebb betegek esetében).
Időkeret: 10 év
|
10 év
|
|
|
Jellemezze a betegség kialakulásának korát, beleértve a képességvesztés és a betegséggel összefüggő jelek és tünetek megjelenésének időpontját
Időkeret: 10 év
|
10 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. április 27.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2022. március 11.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2022. március 11.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. október 27.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. november 19.
Első közzététel (Tényleges)
2020. november 25.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. július 30.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. július 28.
Utolsó ellenőrzés
2025. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere-betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Lipid anyagcsere zavarok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Lipidózisok
- Neuronális ceroid-lipofuscinosisok
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- BAT-001
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .