- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT04644549
Batten-kór természetrajzi tanulmánya
2022. április 1. frissítette: Amicus Therapeutics
Ez egy többközpontú, nemzetközi tanulmány, amely a Batten-kórban szenvedő betegek természetrajzi adatait értékeli, retrospektív és prospektív információkat gyűjtve a betegek motoros, viselkedési és funkcionális képességeiről.
A vizsgálat kezdetben 2 kohorszból áll.
Az 1. kohorsz (n ≈ 75) a CLN6 Batten-kórban szenvedő alanyokat tartalmazza.
A 2. kohorszba (n ≈ 120) a fiatalkori CLN3 Batten-betegségben szenvedő alanyok tartoznak.
A jövőben további kohorszokat adhatunk hozzá a Batten-betegség más altípusaihoz.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Megszűnt
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
10
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
New York
-
Rochester, New York, Egyesült Államok, 14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A CLN3-mal vagy CLN6-tal diagnosztizált alanyok és szüleik/törvényes gyámjaik jogosultak részt venni ebben a vizsgálatban.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Az alanynak CLN6 vagy CLN3 Batten-betegsége van, vagy diagnosztizálták, amelyet genotipizálással igazoltak (egy variáns mindkét gén allélján dokumentált jelenléte). A genotipizálás megerősítése a beiratkozás előtt történik.
- Az alany (vagy törvényesen meghatalmazott képviselője) írásos beleegyezését (vagy hozzájárulását) adta a személyes egészségügyi információk vagy a kutatással kapcsolatos egészségügyi információk felhasználására és közzétételére.
- Az alanyok születésüktől kezdődően jelentkezhetnek
Kizárási kritériumok:
- Az alany más olyan betegségben szenvedett vagy tapasztalt, amelyről ismert, hogy kognitív hanyatlást okoz (pl. trauma, agyhártyagyulladás, vérzés)
- Az alany vizsgálati génterápiát kapott vagy kap
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
---|
CLN6 Batten-kórban szenvedő alanyok
|
Fiatalkori CLN3 Batten-kórban szenvedő alanyok
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Értékelje a besorolás időbeli változását a Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) segítségével.
Időkeret: 10 év
|
Az UBDRS egy klinikai minősítő eszköz, amelyet kifejezetten a motoros, rohamok, viselkedési és funkcionális képességek felmérésére használnak.
|
10 év
|
Értékelje a minősítés időbeli változását a hamburgi skála segítségével.
Időkeret: 10 év
|
A hamburgi skála egy bevált eszköz a hanyatlás vagy regresszió mértékének rögzítésére.
|
10 év
|
Értékelje a kognitív funkciók időbeli változását a korai tanulás Mullen-skálái segítségével (60 hónapos korig).
Időkeret: 10 év
|
10 év
|
|
Értékelje a kognitív funkciók időbeli változását a WPPSI-IV segítségével (7 éves és 7 hónapos korig).
Időkeret: 10 év
|
10 év
|
|
Értékelje a kognitív funkciók időbeli változását a WISC-V segítségével (6 évesnél idősebb betegek esetében).
Időkeret: 10 év
|
10 év
|
|
Jellemezze a betegség kialakulásának korát, beleértve a képességvesztés és a betegséggel összefüggő jelek és tünetek megjelenésének időpontját
Időkeret: 10 év
|
10 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. április 27.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2022. március 11.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2022. március 11.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. október 27.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. november 19.
Első közzététel (Tényleges)
2020. november 25.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2022. április 11.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. április 1.
Utolsó ellenőrzés
2022. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neurodegeneratív betegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Lipid anyagcsere zavarok
- Lipidózisok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Neuronális ceroid-lipofuscinosisok
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- BAT-001
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .