- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT04644549
Naturhistorisk studie av battens sykdom
1. april 2022 oppdatert av: Amicus Therapeutics
Dette er en multisenter, internasjonal, studie for å vurdere naturhistoriedata fra personer med Batten sykdom ved å samle både retrospektiv og prospektiv informasjon om pasientenes motoriske, atferdsmessige og funksjonelle evner.
Studiet har i utgangspunktet 2 kull.
Kohort 1 (n ≈ 75) inkluderer personer med CLN6 Batten-sykdom.
Kohort 2 (n ≈ 120) inkluderer personer med juvenil CLN3 Batten-sykdom.
Ytterligere kohorter for andre undertyper av Batten-sykdom kan bli lagt til i fremtiden.
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
10
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
New York
-
Rochester, New York, Forente stater, 14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Forsøkspersoner diagnostisert med CLN3 eller CLN6 og deres foreldre/foresatte er kvalifisert til å delta i denne studien.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Personen har eller hadde en diagnose av CLN6 eller CLN3 Batten sykdom som er bekreftet ved genotyping (dokumentert tilstedeværelse av en variant på begge genalleler). Bekreftelse av genotyping vil bli utført før påmelding.
- Subjektet (eller juridisk autorisert representant) har gitt skriftlig informert samtykke (eller samtykke) og autorisasjon for bruk og utlevering av personlig helseinformasjon eller forskningsrelatert helseinformasjon
- Emner kan melde seg på fra fødselen
Ekskluderingskriterier:
- Personen har eller hadde opplevd en annen sykdom som er kjent for å forårsake kognitiv svikt (f.eks. traumer, hjernehinnebetennelse, blødning)
- Personen mottok eller mottar en undersøkelsesgenterapi
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
Personer med CLN6 Batten sykdom
|
Personer med juvenil CLN3 Batten sykdom
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Vurder endringen over tid i vurdering som bestemt ved bruk av Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS).
Tidsramme: 10 år
|
UBDRS er et klinisk vurderingsinstrument som brukes spesifikt for å vurdere motoriske, anfalls-, atferdsmessige og funksjonelle evner.
|
10 år
|
Vurder endringen over tid i vurdering som bestemt ved hjelp av Hamburg-skalaen.
Tidsramme: 10 år
|
Hamburg-skalaen er et etablert verktøy for å fange nedgang eller regresjon.
|
10 år
|
Vurder endringen over tid i kognitiv funksjon ved å bruke Mullen Scales of Early Learning (for barn opp til 60 måneder).
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
Vurder endringen over tid i kognitiv funksjon ved å bruke WPPSI-IV (for barn opptil 7 år 7 måneder).
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
Vurder endringen over tid i kognitiv funksjon ved å bruke WISC-V (for pasienter eldre enn 6 år).
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
Karakteriser alderen for utbruddet av sykdommen, inkludert tidspunktet for både tap av kapasitet og fremveksten av sykdomsrelaterte tegn og symptomer
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
27. april 2021
Primær fullføring (Faktiske)
11. mars 2022
Studiet fullført (Faktiske)
11. mars 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
27. oktober 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
19. november 2020
Først lagt ut (Faktiske)
25. november 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
11. april 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
1. april 2022
Sist bekreftet
1. april 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- BAT-001
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .