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Studio di storia naturale della malattia di Batten

28 luglio 2025 aggiornato da: Emily de los Reyes
Questo è uno studio multicentrico, internazionale, per valutare i dati sulla storia naturale di persone con malattia di Batten raccogliendo informazioni sia retrospettive che prospettiche sulle capacità motorie, comportamentali e funzionali dei pazienti. Lo studio ha inizialmente 2 coorti. La coorte 1 (n ≈ 75) include soggetti con malattia di Batten CLN6. La coorte 2 (n ≈ 120) include soggetti con malattia di Batten CLN3 giovanile. Ulteriori coorti per altri sottotipi della malattia di Batten potrebbero essere aggiunte in futuro.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

10

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
        • University of Rochester Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I soggetti con diagnosi di CLN3 o CLN6 e i loro genitori/tutori legali possono partecipare a questo studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il soggetto ha o ha avuto una diagnosi di malattia di Batten CLN6 o CLN3 che è stata confermata dalla genotipizzazione (presenza documentata di una variante su entrambi gli alleli genici). La conferma della genotipizzazione verrà eseguita prima dell'arruolamento.
  • Il soggetto (o un rappresentante legalmente autorizzato) ha fornito il consenso informato scritto (o assenso) e l'autorizzazione all'uso e alla divulgazione di informazioni sanitarie personali o di informazioni sanitarie relative alla ricerca
  • I soggetti possono iscriversi a partire dalla nascita

Criteri di esclusione:

  • Il soggetto ha o ha avuto un'altra malattia nota per causare declino cognitivo (p. es., trauma, meningite, emorragia)
  • - Il soggetto ha ricevuto o riceve una terapia genica sperimentale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Soggetti con malattia di Batten CLN6
Soggetti con malattia di Batten CLN3 giovanile

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutare il cambiamento nel tempo della valutazione come determinato utilizzando la Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS).
Lasso di tempo: 10 anni
L'UBDRS è uno strumento di valutazione clinica utilizzato specificamente per valutare le capacità motorie, convulsive, comportamentali e funzionali.
10 anni
Valutare la variazione nel tempo della valutazione determinata utilizzando la scala di Amburgo.
Lasso di tempo: 10 anni
La scala di Amburgo è uno strumento consolidato per catturare il tasso di declino o regressione.
10 anni
Valutare il cambiamento nel tempo della funzione cognitiva utilizzando Mullen Scales of Early Learning (per bambini fino a 60 mesi).
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Valutare il cambiamento nel tempo della funzione cognitiva utilizzando WPPSI-IV (per bambini fino a 7 anni e 7 mesi).
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Valutare il cambiamento nel tempo della funzione cognitiva utilizzando WISC-V (per pazienti di età superiore ai 6 anni).
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni
Caratterizzare l'età di insorgenza della malattia, compresa la tempistica sia della perdita delle capacità sia dell'insorgenza di segni e sintomi correlati alla malattia
Lasso di tempo: 10 anni
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Emily de los Reyes

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 aprile 2021

Completamento primario (Effettivo)

11 marzo 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

11 marzo 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 ottobre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 novembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

25 novembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 luglio 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • BAT-001

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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