- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT04644549
Natural History Study Batten Disease
1. dubna 2022 aktualizováno: Amicus Therapeutics
Jedná se o multicentrickou mezinárodní studii, jejímž cílem je vyhodnotit data o přirozené anamnéze od lidí s Battenovou chorobou sběrem retrospektivních i prospektivních informací o motorických, behaviorálních a funkčních schopnostech pacientů.
Studie má zpočátku 2 kohorty.
Kohorta 1 (n ≈ 75) zahrnuje subjekty s CLN6 Battenovou chorobou.
Kohorta 2 (n ≈ 120) zahrnuje subjekty s juvenilní chorobou CLN3 Batten.
V budoucnu mohou být přidány další kohorty pro další podtypy Battenovy choroby.
Přehled studie
Postavení
Ukončeno
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
10
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
New York
-
Rochester, New York, Spojené státy, 14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Subjekty s diagnózou CLN3 nebo CLN6 a jejich rodiče/zákonní zástupci se mohou této studie zúčastnit.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Subjekt má nebo měl diagnózu CLN6 nebo CLN3 Batten disease, která byla potvrzena genotypizací (dokumentovaná přítomnost varianty na obou genových alelách). Potvrzení genotypizace bude provedeno před zápisem.
- Subjekt (nebo zákonně zmocněný zástupce) poskytl písemný informovaný souhlas (nebo souhlas) a oprávnění k použití a zveřejnění osobních zdravotních informací nebo zdravotních informací souvisejících s výzkumem
- Subjekty se mohou hlásit od narození
Kritéria vyloučení:
- Subjekt prodělal nebo prodělal jinou nemoc, o které je známo, že způsobuje zhoršení kognitivních funkcí (např. trauma, meningitida, krvácení)
- Subjekt dostal nebo dostává zkoumanou genovou terapii
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
---|
Subjekty s CLN6 Battenovou chorobou
|
Subjekty s juvenilní chorobou CLN3 Batten
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Posuďte změnu v hodnocení v průběhu času, jak je stanoveno pomocí Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS).
Časové okno: 10 let
|
UBDRS je klinický hodnotící nástroj používaný speciálně k hodnocení motorických, záchvatových, behaviorálních a funkčních schopností.
|
10 let
|
Posuďte změnu ratingu v průběhu času, jak je stanoveno pomocí Hamburgské škály.
Časové okno: 10 let
|
Hamburská škála je zavedeným nástrojem pro zachycení míry poklesu nebo regrese.
|
10 let
|
Posuďte změnu kognitivních funkcí v průběhu času pomocí Mullenových škál raného učení (pro děti do 60 měsíců).
Časové okno: 10 let
|
10 let
|
|
Posuďte změnu kognitivních funkcí v čase pomocí WPPSI-IV (pro děti do 7 let 7 měsíců).
Časové okno: 10 let
|
10 let
|
|
Posuďte změnu kognitivní funkce v průběhu času pomocí WISC-V (pro pacienty starší 6 let).
Časové okno: 10 let
|
10 let
|
|
Charakterizujte věk nástupu onemocnění, včetně načasování ztráty schopností a vzniku příznaků a symptomů souvisejících s onemocněním
Časové okno: 10 let
|
10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
27. dubna 2021
Primární dokončení (Aktuální)
11. března 2022
Dokončení studie (Aktuální)
11. března 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
27. října 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. listopadu 2020
První zveřejněno (Aktuální)
25. listopadu 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
11. dubna 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
1. dubna 2022
Naposledy ověřeno
1. dubna 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- BAT-001
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .