Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af lægtesyge

28. juli 2025 opdateret af: Emily de los Reyes
Dette er et multicenter, internationalt studie, der skal vurdere naturhistoriedata fra mennesker med Battens sygdom ved at indsamle både retrospektive og prospektive oplysninger om patienters motoriske, adfærdsmæssige og funktionelle evner. Undersøgelsen har i første omgang 2 kohorter. Kohorte 1 (n ≈ 75) inkluderer forsøgspersoner med CLN6 Batten-sygdom. Kohorte 2 (n ≈ 120) inkluderer forsøgspersoner med juvenil CLN3 Batten-sygdom. Yderligere kohorter for andre Batten-sygdomsundertyper kan blive tilføjet i fremtiden.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

10

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
        • University of Rochester Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Forsøgspersoner diagnosticeret med CLN3 eller CLN6 og deres forældre/værge er berettiget til at deltage i denne undersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Forsøgspersonen har eller har haft en diagnose af CLN6 eller CLN3 Battens sygdom, der er blevet bekræftet ved genotypebestemmelse (dokumenteret tilstedeværelse af en variant på begge genalleler). Bekræftelse af genotypebestemmelse vil blive udført før tilmelding.
  • Emnet (eller juridisk autoriseret repræsentant) har givet skriftligt informeret samtykke (eller samtykke) og tilladelse til brug og videregivelse af personlige helbredsoplysninger eller forskningsrelaterede sundhedsoplysninger
  • Forsøgspersoner kan tilmeldes fra fødslen

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersonen har eller havde oplevet en anden sygdom, der vides at forårsage kognitiv svækkelse (f.eks. traumer, meningitis, blødning)
  • Forsøgspersonen har modtaget eller modtager en undersøgelsesgenterapi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Personer med CLN6 Batten sygdom
Forsøgspersoner med juvenil CLN3 Batten-sygdom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vurder ændringen over tid i vurdering som bestemt ved hjælp af Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS).
Tidsramme: 10 år
UBDRS er et klinisk vurderingsinstrument, der bruges specifikt til at vurdere motoriske, krampeanfald, adfærdsmæssige og funktionelle evner.
10 år
Vurder ændringen over tid i vurdering som bestemt ved hjælp af Hamburg-skalaen.
Tidsramme: 10 år
Hamburg-skalaen er et etableret værktøj til at fange hastigheden af ​​fald eller regression.
10 år
Vurder ændringen over tid i kognitiv funktion ved hjælp af Mullen Scales of Early Learning (for børn op til 60 måneder gamle).
Tidsramme: 10 år
10 år
Vurder ændringen over tid i kognitiv funktion ved hjælp af WPPSI-IV (for børn op til 7 år 7 måneder gamle).
Tidsramme: 10 år
10 år
Vurder ændringen over tid i kognitiv funktion ved hjælp af WISC-V (for patienter ældre end 6 år).
Tidsramme: 10 år
10 år
Karakteriser alderen for sygdomsdebut, herunder tidspunktet for både tab af kapacitet og fremkomsten af ​​sygdomsrelaterede tegn og symptomer
Tidsramme: 10 år
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Emily de los Reyes

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

27. april 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

11. marts 2022

Studieafslutning (Faktiske)

11. marts 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. oktober 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. november 2020

Først opslået (Faktiske)

25. november 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

30. juli 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. juli 2025

Sidst verificeret

1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • BAT-001

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Battens sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Hong Kong

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner