Naturgeschichtliche Untersuchung der Batten-Krankheit
1. April 2022 aktualisiert von: Amicus Therapeutics
Dies ist eine multizentrische, internationale Studie zur Bewertung der natürlichen Verlaufsdaten von Menschen mit Batten-Krankheit, indem sowohl retrospektive als auch prospektive Informationen über die motorischen, verhaltensbezogenen und funktionellen Fähigkeiten von Patienten gesammelt werden.
Die Studie umfasst zunächst 2 Kohorten.
Kohorte 1 (n ≈ 75) umfasst Patienten mit CLN6 Batten-Krankheit.
Kohorte 2 (n ≈ 120) umfasst Patienten mit juveniler CLN3 Batten-Krankheit.
Zusätzliche Kohorten für andere Subtypen der Batten-Krankheit können in Zukunft hinzugefügt werden.
Studienübersicht
Status
Beendet
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
10
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
New York
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Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten, bei denen CLN3 oder CLN6 diagnostiziert wurde, und ihre Eltern/Erziehungsberechtigten sind zur Teilnahme an dieser Studie berechtigt.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Das Subjekt hat oder hatte eine Diagnose der CLN6- oder CLN3-Batten-Krankheit, die durch Genotypisierung bestätigt wurde (dokumentiertes Vorhandensein einer Variante auf beiden Gen-Allelen). Die Bestätigung der Genotypisierung wird vor der Einschreibung durchgeführt.
- Der Proband (oder gesetzlich bevollmächtigte Vertreter) hat eine schriftliche Einverständniserklärung (oder Zustimmung) und Autorisierung für die Verwendung und Offenlegung von persönlichen Gesundheitsinformationen oder forschungsbezogenen Gesundheitsinformationen erteilt
- Probanden können sich ab Geburt einschreiben
Ausschlusskriterien:
- Das Subjekt hat oder hatte eine andere Krankheit, von der bekannt ist, dass sie einen kognitiven Rückgang verursacht (z. B. Trauma, Meningitis, Blutung).
- Das Subjekt erhielt oder erhält eine Prüfgentherapie
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Patienten mit CLN6 Batten-Krankheit
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Patienten mit juveniler CLN3 Batten-Krankheit
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Bewerten Sie die Änderung der Bewertung im Laufe der Zeit, wie sie anhand der Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) bestimmt wird.
Zeitfenster: 10 Jahre
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Das UBDRS ist ein klinisches Bewertungsinstrument, das speziell zur Beurteilung der motorischen, Anfalls-, Verhaltens- und funktionellen Fähigkeiten verwendet wird.
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10 Jahre
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Bewerten Sie die Veränderung der Bewertung im Laufe der Zeit, die anhand der Hamburg-Skala ermittelt wurde.
Zeitfenster: 10 Jahre
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Die Hamburger Skala ist ein etabliertes Instrument, um die Rate des Rückgangs oder der Regression zu erfassen.
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10 Jahre
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Bewerten Sie die Veränderung der kognitiven Funktion im Laufe der Zeit mit Mullen Scales of Early Learning (für Kinder bis zu 60 Monaten).
Zeitfenster: 10 Jahre
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10 Jahre
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Bewerten Sie die Veränderung der kognitiven Funktion im Laufe der Zeit mit WPPSI-IV (für Kinder bis zu 7 Jahren und 7 Monaten).
Zeitfenster: 10 Jahre
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10 Jahre
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Bewerten Sie die Veränderung der kognitiven Funktion im Laufe der Zeit mit WISC-V (für Patienten, die älter als 6 Jahre sind).
Zeitfenster: 10 Jahre
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10 Jahre
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Charakterisieren Sie das Alter des Krankheitsbeginns, einschließlich des Zeitpunkts sowohl des Kapazitätsverlusts als auch des Auftretens krankheitsbedingter Anzeichen und Symptome
Zeitfenster: 10 Jahre
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10 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
27. April 2021
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
11. März 2022
Studienabschluss (Tatsächlich)
11. März 2022
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
27. Oktober 2020
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
19. November 2020
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
25. November 2020
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
11. April 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
1. April 2022
Zuletzt verifiziert
1. April 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Neurodegenerative Krankheiten
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Lipidosen
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
Andere Studien-ID-Nummern
- BAT-001
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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