Naturhistorisk studie av battens sjukdom
28 juli 2025 uppdaterad av: Emily de los Reyes
Detta är en multicenter, internationell studie för att bedöma naturhistoriska data från personer med Battens sjukdom genom att samla in både retrospektiv och prospektiv information om patienters motoriska, beteendemässiga och funktionella förmåga.
Studien har initialt 2 kohorter.
Kohort 1 (n ≈ 75) inkluderar försökspersoner med CLN6 Battens sjukdom.
Kohort 2 (n ≈ 120) inkluderar försökspersoner med juvenil CLN3 Batten-sjukdom.
Ytterligare kohorter för andra undertyper av Battens sjukdom kan läggas till i framtiden.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
10
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
New York
-
Rochester, New York, Förenta staterna, 14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Försökspersoner med diagnosen CLN3 eller CLN6 och deras föräldrar/vårdnadshavare är berättigade att delta i denna studie.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Försökspersonen har eller haft en diagnos av CLN6 eller CLN3 Battens sjukdom som har bekräftats genom genotypning (dokumenterad förekomst av en variant på båda genallelerna). Bekräftelse av genotypning kommer att utföras före registreringen.
- Subjektet (eller juridiskt auktoriserat ombud) har lämnat skriftligt informerat samtycke (eller samtycke) och tillstånd för användning och avslöjande av personlig hälsoinformation eller forskningsrelaterad hälsoinformation
- Ämnen kan anmäla sig från och med födseln
Exklusions kriterier:
- Försökspersonen har eller hade upplevt en annan sjukdom som är känd för att orsaka kognitiv försämring (t.ex. trauma, hjärnhinneinflammation, blödning)
- Försökspersonen fick eller får en undersökningsgenterapi
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Övrig
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Försökspersoner med CLN6 Battens sjukdom
|
|
Försökspersoner med juvenil CLN3 Batten-sjukdom
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Bedöm förändringen över tid i betyg som fastställts med hjälp av Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS).
Tidsram: 10 år
|
UBDRS är ett kliniskt värderingsinstrument som används specifikt för att bedöma motoriska, anfalls-, beteende- och funktionsförmåga.
|
10 år
|
|
Bedöm förändringen över tid i betyg enligt Hamburgskalan.
Tidsram: 10 år
|
Hamburgskalan är ett etablerat verktyg för att fånga graden av nedgång eller regression.
|
10 år
|
|
Bedöm förändringen över tiden i kognitiv funktion med hjälp av Mullen Scales of Early Learning (för barn upp till 60 månader gamla).
Tidsram: 10 år
|
10 år
|
|
|
Bedöm förändringen över tiden i kognitiv funktion med hjälp av WPPSI-IV (för barn upp till 7 år 7 månader gamla).
Tidsram: 10 år
|
10 år
|
|
|
Bedöm förändringen över tiden i kognitiv funktion med hjälp av WISC-V (för patienter äldre än 6 år).
Tidsram: 10 år
|
10 år
|
|
|
Karakterisera åldern för sjukdomsdebut, inklusive tidpunkten för både förlust av kapacitet och uppkomsten av sjukdomsrelaterade tecken och symtom
Tidsram: 10 år
|
10 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
27 april 2021
Primärt slutförande (Faktisk)
11 mars 2022
Avslutad studie (Faktisk)
11 mars 2022
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
27 oktober 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
19 november 2020
Första postat (Faktisk)
25 november 2020
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
30 juli 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
28 juli 2025
Senast verifierad
1 juli 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- BAT-001
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .