小頭症、ファンコニ貧血およびプラキシャル障害 (MicroFancII)
2020年11月30日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
ファンコニ貧血 (FA) は、腎臓、心臓、骨格の奇形 (不在または異常な親指または前腕) を含む先天性奇形、および小児期または成人期に進行性に発症する骨髄不全または骨髄異形成の小児で言及されています。
子供の 20% に見られる脳容積の減少である小頭症と、その脳の認知および構造レベルへの影響に焦点を当てた研究はありません。
2014 年以来、Robert-Debré のチームは、National PHRC を通じて、この機能的認知および神経解剖学的アプローチに関心を持ってきました。
12 人の子供に対して実施された予備的な結果は、彼らの知的効率が年齢の正常範囲内であることを示しています。
しかし、理解力と口頭での推論の能力には、年齢に応じて大きな違いが見られ、感覚運動能力または細かい運動の運動能力が大幅に低下しました。
これらの子供たちに視覚的に不利なこれらの困難は、上肢の骨格奇形によって常に説明されるわけではなく、筋腱の異常が関連している可能性があることを示唆しています.
私たちのプロジェクトの目的は、1) 上肢の筋腱異常とその機能的結果を特定すること、2) これらの異常が大脳皮質レベルでの上肢の体性感覚表現に影響を与えるかどうかを判断することです。
このプロジェクトは、これらの子供たちの細かい運動障害や発達性協調障害をよりよく理解し、学習に不利な状況をもたらし、適応した解決策を提供するのに役立つはずです.
調査の概要
詳細な説明
私たちの仮説は、FAの子供は発達障害を示すというものです。 この状態は、上肢の骨格奇形があるかどうかにかかわらず、特にグラフィックタスク、手書きに関して子供にとって非常に不利です. その結果、細かい運動を正しく実行しようとしてエネルギーが消費されるため、疲労が生じます。
主な目標：
国の推奨事項につながる的を絞ったリハビリテーションを提案するために、身振り運動失調症を特定すること。
主な評価基準：
- 微細運動プラクシアの測定
- 統合失調症の定量化
副次的な目的:
AF 児の上肢の筋骨格または腱の異常を特定し、それらの機能的影響を評価すること。
これらの上肢の異常が、大脳皮質の体のこの部分の体性感覚マップに影響を与える可能性があるかどうかを判断する.
二次評価基準：
- 手と前腕のMRI、整形外科検査と機能評価
- 以前に取得した脳 MRI データ
研究の種類
介入
入学 (予想される)
45
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Sandrine Passemard, MD
- 電話番号：+331 40 03 36 91
- メール：sandrine.passemard@aphp.fr
研究場所
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Paris、フランス、75019
- Robert Drbré Hospital
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コンタクト：
- Sandrine Passemard, MD
- 電話番号：+331 40 03 36 91
- メール：sandrine.passemard@aphp.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年～21年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
-MicroFanc研究にすでに含まれている次の診断基準の2つに従って定義されたファンコニ貧血の患者：
- 末梢血リンパ球に対するアルキル化剤（マイトマイシン）への曝露後の染色体切断試験。
- リンパ球または線維芽細胞に対する FancD2 テスト
- マイトマイシンに対する線維芽細胞の感受性
- FANC相補遺伝子（A、B、C、D1、D2、E、F、G、I、J、L、M、N）のいずれかの変異
- -移植されていない患者またはCSH移植から離れた患者（> 3年）
- -組み入れ時の年齢が5歳以上（神経心理学的検査にアクセスできる最低年齢、およびMRIの鎮静は必要ありません）
除外基準:
-両親が研究への参加に同意していない、またはMRIが禁忌である被験者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：ファンコニ貧血の軽度の患者
手と前腕のMRI、神経心理学的および神経運動検査
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手と前腕のMRI、
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アクティブコンパレータ：マイナー コントロール
手と前腕のMRI、整形外科的評価、上肢の神経運動検査、プラクシー評価、神経認知評価
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手と前腕のMRI、
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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微細運動プラクシアの測定
時間枠：24ヶ月
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24ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Sandrine Passemard, MD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2021年1月15日
一次修了 (予想される)
2022年7月15日
研究の完了 (予想される)
2023年1月15日
試験登録日
最初に提出
2020年11月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年11月30日
最初の投稿 (実際)
2020年12月7日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年12月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年11月30日
最終確認日
2020年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- APHP200090
- N° IDRCB: 2019-A03171-56 (レジストリ識別子：ANSM)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。