Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Mikrocefali, Fanconi-anemi och praktiska störningar (MicroFancII)

30 november 2020 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Fanconi-anemi (FA) nämns hos barn med medfödda missbildningar inklusive njur-, hjärt- och skelettmissbildningar (frånvaro eller onormal tumme eller underarm), och benmärgssvikt eller myelodysplasi med en progressiv debut i barndomen eller vuxen ålder. Ingen studie har fokuserat på mikrocefali, en minskning av hjärnvolymen, som finns hos 20 % av barnen, och dess konsekvenser på hjärnans kognitiva och strukturella nivå. Sedan 2014 har Robert-Debrés team varit intresserade av detta funktionella kognitiva och neuroanatomiska tillvägagångssätt genom en nationell PHRC. Preliminära resultat gjorda på 12 barn visar att deras intellektuella effektivitet låg inom det normala intervallet för ålder. Vi märkte dock en signifikant skillnad mellan förmågor i förståelse och verbalt resonemang som motsvarar vad som förväntas för ålder, och den sensorimotoriska färdigheten eller finmotoriken minskade signifikant. Dessa svårigheter, grafiskt bestraffande för dessa barn, förklaras inte alltid av en skelettmissbildning i den övre extremiteten, vilket tyder på att muskulo-tendinösa anomalier kan vara associerade. Målen med vårt projekt är: 1) att identifiera muskel-tendinösa abnormiteter i övre extremiteten och deras funktionella konsekvenser, 2) att avgöra om dessa abnormiteter kan påverka den somatosensoriska representationen av den övre extremiteten på cerebral kortikal nivå. Detta projekt bör hjälpa oss att bättre förstå dessa barns finmotoriska funktionsnedsättningar eller utvecklingskoordinationsstörningar, som straffar deras inlärning, och ge dem anpassade lösningar.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Vår hypotes är att barn med FA uppvisar en utvecklingsdyspraxi. Detta tillstånd är mycket straffbart för barn, särskilt när det gäller grafiska uppgifter, handstil, oavsett om de har skelettmissbildningar i de övre extremiteterna. Konsekvenserna är trötthet på grund av energi som går åt för att försöka utföra finmotoriska rörelser korrekt.

Huvudmål:

Att identifiera gestdyspraxi för att föreslå en riktad rehabilitering som leder till nationella rekommendationer.

Huvudsakliga utvärderingskriterier:

  1. mätning av finmotorisk praxis
  2. kvantifiering av dyspraxi

Sekundära mål:

Att identifiera muskuloskeletala eller tendinösa anomalier i de övre extremiteterna hos AF-barn och att bedöma deras funktionella konsekvenser.

För att avgöra om dessa avvikelser i de övre extremiteterna kan påverka den somatosensoriska kartan över denna del av kroppen i hjärnbarken.

Sekundära utvärderingskriterier:

  1. MRT av hand och underarm, ortopedisk undersökning och funktionsbedömning
  2. Tidigare erhållen hjärn-MRI-data

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

45

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

5 år till 21 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Patienter med Fanconi-anemi definierad enligt två av följande diagnostiska kriterier som redan ingår i MicroFanc-studien:

    • Kromosombrottstest efter exponering för ett alkyleringsmedel (mitomycin) på perifera blodlymfocyter.
    • FancD2-test på lymfocyter eller fibroblaster
    • fibroblasters känslighet för mitomycin
    • mutation i en av FANC-komplementeringsgenerna (A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N)
  2. Icke-transplanterade patienter eller patienter på avstånd från CSH-transplantation (>3 år)
  3. Ålder ≥5 år vid inkluderingen (lägsta ålder för tillgänglighet för neuropsykologiska tester och inget behov av sedering för MRT)

Exklusions kriterier:

Försökspersoner för vilka båda föräldrarna inte har samtyckt till att delta i forskningen, eller för vilka MRT är kontraindicerat.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Mindre patienter med Fanconi-anemi
MRT av händer och underarm, neuropsykologiska och neuromotoriska tester
Strålning: MRI av handen och underarmen,
MRI av handen och underarmen,
Aktiv komparator: Mindre kontroller
MRT av hand och underarm, ortopedisk utvärdering, neuromotoriska tester av de övre extremiteterna, praxisutvärdering, neurokognitiv utvärdering
Strålning: MRI av handen och underarmen,
MRI av handen och underarmen,

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
mätning av finmotorisk praxis
Tidsram: 24 månader
24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Utredare

  • Huvudutredare: Sandrine Passemard, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Förväntat)

15 januari 2021

Primärt slutförande (Förväntat)

15 juli 2022

Avslutad studie (Förväntat)

15 januari 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 november 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 november 2020

Första postat (Faktisk)

7 december 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

7 december 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 november 2020

Senast verifierad

1 november 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • APHP200090
  • N° IDRCB: 2019-A03171-56 (Registeridentifierare: ANSM)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera