小头畸形、范可尼贫血和近视障碍 (MicroFancII)
2020年11月30日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
范可尼贫血 (FA) 在患有先天性畸形的儿童中被提及，包括肾脏、心脏和骨骼畸形（拇指或前臂缺失或异常），以及在儿童期或成年期逐渐发作的骨髓衰竭或骨髓增生异常。
没有研究关注小头畸形，20% 的儿童存在脑容量减少，及其对大脑认知和结构水平的影响。
自 2014 年以来，Robert-Debré 的团队一直通过国家 PHRC 对这种功能性认知和神经解剖学方法感兴趣。
对12名儿童进行的初步结果显示，他们的智力效率在同年龄段的正常范围内。
然而，我们注意到与年龄预期相对应的理解和语言推理能力之间存在显着差异，并且感觉运动技能或精细运动失用症显着下降。
这些困难，在图形上对这些孩子不利，并不总是用上肢骨骼畸形来解释，这表明可能与肌肉肌腱异常有关。
我们项目的目标是：1) 识别上肢肌腱异常及其功能后果，2) 确定这些异常是否会影响大脑皮层水平上肢的体感表征。
这个项目应该帮助我们更好地了解这些孩子的精细运动障碍或发育协调障碍，这会影响他们的学习，并为他们提供适应的解决方案。
研究概览
详细说明
我们的假设是患有 FA 的儿童表现出发育障碍。 这种情况对儿童来说是非常不利的，尤其是在图形任务、手写方面，无论他们是否有上肢骨骼畸形。 结果是疲劳，因为试图正确地执行精细的运动会消耗能量。
主要目标：
识别手势运动障碍，以提出有针对性的康复，从而获得国家建议。
主要评估标准：
- 精细运动失用症的测量
- 运动障碍的量化
次要目标：
确定 AF 儿童上肢的肌肉骨骼或肌腱异常并评估其功能后果。
确定这些上肢异常是否会影响大脑皮层中这部分身体的体感图。
次要评估标准：
- 手和前臂的 MRI、骨科检查和功能评估
- 先前获得的大脑 MRI 数据
研究类型
介入性
注册 (预期的)
45
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Sandrine Passemard, MD
- 电话号码：+331 40 03 36 91
- 邮箱：sandrine.passemard@aphp.fr
学习地点
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Paris、法国、75019
- Robert Drbré Hospital
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接触：
- Sandrine Passemard, MD
- 电话号码：+331 40 03 36 91
- 邮箱：sandrine.passemard@aphp.fr
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
5年 至 21年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
根据 MicroFanc 研究中已经包含的以下两个诊断标准定义的范可尼贫血患者：
- 暴露于外周血淋巴细胞上的烷化剂（丝裂霉素）后的染色体断裂试验。
- FancD2 淋巴细胞或成纤维细胞检测
- 成纤维细胞对丝裂霉素的敏感性
- FANC 互补基因之一的突变（A、B、C、D1、D2、E、F、G、I、J、L、M、N）
- 非移植患者或远离 CSH 移植的患者（>3 岁）
- 入组时年龄≥5 岁（可进行神经心理测试的最低年龄，且无需镇静 MRI）
排除标准：
父母双方均未同意参与研究或 MRI 禁忌的受试者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：患有范可尼贫血的未成年患者
手和前臂的 MRI、神经心理学和神经运动测试
|
手和前臂的 MRI，
|
|
有源比较器：次要控制
手和前臂 MRI、骨科评估、上肢神经运动测试、动作评估、神经认知评估
|
手和前臂的 MRI，
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
精细运动失用症的测量
大体时间：24个月
|
24个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Sandrine Passemard, MD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2021年1月15日
初级完成 (预期的)
2022年7月15日
研究完成 (预期的)
2023年1月15日
研究注册日期
首次提交
2020年11月5日
首先提交符合 QC 标准的
2020年11月30日
首次发布 (实际的)
2020年12月7日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年12月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年11月30日
最后验证
2020年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- APHP200090
- N° IDRCB: 2019-A03171-56 (注册表标识符：ANSM)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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