Mikrozephalie, Fanconi-Anämie und präaxiale Störungen (MicroFancII)

Fanconi-Anämie (FA) wird bei Kindern mit angeborenen Fehlbildungen, einschließlich Nieren-, Herz- und Skelettfehlbildungen (Fehlen oder abnormaler Daumen oder Unterarm) und Knochenmarkversagen oder Myelodysplasie mit fortschreitendem Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter erwähnt. Keine Studie hat sich auf die Mikrozephalie, eine Verringerung des Gehirnvolumens, die bei 20 % der Kinder auftritt, und ihre Auswirkungen auf die kognitive und strukturelle Ebene des Gehirns konzentriert. Seit 2014 interessiert sich das Team von Robert-Debré für diesen funktionellen kognitiven und neuroanatomischen Ansatz durch ein nationales PHRC. Vorläufige Ergebnisse, die an 12 Kindern durchgeführt wurden, zeigen, dass ihre intellektuelle Leistungsfähigkeit im normalen Altersbereich lag. Wir stellten jedoch einen signifikanten Unterschied zwischen den Fähigkeiten im Verständnis und sprachlichen Denken fest, die dem entsprechen, was für das Alter erwartet wird, und die sensomotorischen Fähigkeiten oder die feinmotorische Praxie waren signifikant reduziert. Diese Schwierigkeiten, die für diese Kinder grafisch benachteiligend sind, lassen sich nicht immer durch eine Skelettfehlbildung der oberen Extremität erklären, was darauf hindeutet, dass Muskel-Sehnen-Anomalien damit verbunden sein können. Die Ziele unseres Projekts sind: 1) muskulo-sehnenartige Anomalien der oberen Extremitäten und ihre funktionellen Konsequenzen zu identifizieren, 2) festzustellen, ob diese Anomalien die somatosensorische Repräsentation der oberen Extremität auf der Ebene der Großhirnrinde beeinflussen könnten. Dieses Projekt soll uns helfen, die feinmotorischen Behinderungen oder Entwicklungskoordinationsstörungen dieser Kinder, die ihr Lernen benachteiligen, besser zu verstehen und ihnen angepasste Lösungen anzubieten.