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Microcefalia, anemia di Fanconi e disturbi prassiali (MicroFancII)

30 novembre 2020 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
L'anemia di Fanconi (FA) è menzionata nei bambini con malformazioni congenite comprese malformazioni renali, cardiache e scheletriche (assenza o anormalità del pollice o dell'avambraccio) e insufficienza midollare o mielodisplasia con esordio progressivo nell'infanzia o nell'età adulta. Nessuno studio si è concentrato sulla microcefalia, una riduzione del volume cerebrale, presente nel 20% dei bambini, e sulle sue conseguenze a livello cognitivo e strutturale del cervello. Dal 2014, il team di Robert-Debré si è interessato a questo approccio cognitivo funzionale e neuroanatomico attraverso un National PHRC. I risultati preliminari condotti su 12 bambini mostrano che la loro efficienza intellettiva era nella norma per l'età. Tuttavia, abbiamo notato una differenza significativa tra le capacità di comprensione e ragionamento verbale corrispondenti a quanto previsto per l'età, e le capacità sensomotorie o la prassi motoria fine significativamente ridotte. Queste difficoltà, graficamente penalizzanti per questi bambini, non sempre si spiegano con una malformazione scheletrica dell'arto superiore, suggerendo che vi possano essere associate anomalie muscolo-tendinee. Gli obiettivi del nostro progetto sono: 1) identificare le anomalie muscolo-tendinee dell'arto superiore e le loro conseguenze funzionali, 2) determinare se queste anomalie potrebbero influenzare la rappresentazione somatosensoriale dell'arto superiore a livello della corteccia cerebrale. Questo progetto dovrebbe aiutarci a comprendere meglio le disabilità motorie fini o il disturbo della coordinazione dello sviluppo di questi bambini, che penalizzano il loro apprendimento, e fornire loro soluzioni adeguate.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La nostra ipotesi è che i bambini con AF presentino una disprassia evolutiva. Questa condizione è molto penalizzante per i bambini soprattutto per quanto riguarda i compiti grafici, la scrittura a mano, che abbiano o meno malformazioni scheletriche degli arti superiori. Le conseguenze sono l'affaticamento a causa dell'energia spesa cercando di eseguire correttamente i movimenti motori fini.

Obiettivo principale:

Identificare la disprassia gestuale al fine di proporre una riabilitazione mirata che porti a raccomandazioni nazionali.

Principali criteri di valutazione:

  1. misurazione della prassia motoria fine
  2. quantificazione della disprassia

Obiettivi secondari:

Identificare le anomalie muscoloscheletriche o tendinee degli arti superiori dei bambini con FA e valutarne le conseguenze funzionali.

Per determinare se queste anomalie degli arti superiori potrebbero influenzare la mappa somatosensoriale di questa parte del corpo nella corteccia cerebrale.

Criteri di valutazione secondari:

  1. RMN della mano e dell'avambraccio, visita ortopedica e valutazione funzionale
  2. Dati di risonanza magnetica cerebrale ottenuti in precedenza

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

45

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 5 anni a 21 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Pazienti con Anemia di Fanconi definita secondo due dei seguenti criteri diagnostici già inclusi nello studio MicroFanc:

    • Test di rottura cromosomica dopo l'esposizione ad un agente alchilante (mitomicina) sui linfociti del sangue periferico.
    • Test FancD2 su linfociti o fibroblasti
    • sensibilità dei fibroblasti alla mitomicina
    • mutazione in uno dei geni di complementazione FANC (A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N)
  2. Pazienti non trapiantati o pazienti a distanza dal trapianto di CSH (>3 anni)
  3. Età ≥5 anni al momento dell'inclusione (età minima di accessibilità per i test neuropsicologici e nessuna necessità di sedazione per la risonanza magnetica)

Criteri di esclusione:

Soggetti per i quali entrambi i genitori non hanno accettato di partecipare alla ricerca o per i quali la risonanza magnetica è controindicata.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti minori con anemia di Fanconi
Risonanza magnetica delle mani e dell'avambraccio, test neuropsicologici e neuromotori
Radiazione: RM della mano e dell'avambraccio,
RM della mano e dell'avambraccio,
Comparatore attivo: Controlli minori
RM della mano e dell'avambraccio, valutazione ortopedica, test neuromotori degli arti superiori, valutazione delle prassie, valutazione neurocognitiva
Radiazione: RM della mano e dell'avambraccio,
RM della mano e dell'avambraccio,

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
misurazione della prassia motoria fine
Lasso di tempo: 24 mesi
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Investigatore principale: Sandrine Passemard, MD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

15 gennaio 2021

Completamento primario (Anticipato)

15 luglio 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

15 gennaio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 novembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 novembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

7 dicembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 dicembre 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 novembre 2020

Ultimo verificato

1 novembre 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP200090
  • N° IDRCB: 2019-A03171-56 (Identificatore di registro: ANSM)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su RM della mano e dell'avambraccio,

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