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Microcéphalie, anémie de Fanconi et troubles praxiaux (MicroFancII)

30 novembre 2020 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
L'anémie de Fanconi (AF) est mentionnée chez les enfants présentant des malformations congénitales, notamment des malformations rénales, cardiaques et squelettiques (absence ou anomalie du pouce ou de l'avant-bras), et une insuffisance médullaire ou une myélodysplasie d'apparition progressive dans l'enfance ou à l'âge adulte. Aucune étude ne s'est intéressée à la microcéphalie, une diminution du volume cérébral, présente chez 20% des enfants, et ses conséquences au niveau cognitif et structurel du cerveau. Depuis 2014, l'équipe de Robert-Debré s'est intéressée à cette approche fonctionnelle cognitive et neuroanatomique à travers un PHRC National. Des résultats préliminaires effectués sur 12 enfants montrent que leur efficacité intellectuelle se situait dans la fourchette normale pour l'âge. Cependant, nous avons remarqué une différence significative entre les capacités de compréhension et de raisonnement verbal correspondant à ce qui est attendu pour l'âge, et les capacités sensorimotrices ou la praxie motrice fine significativement réduites. Ces difficultés, graphiquement pénalisantes pour ces enfants, ne s'expliquent pas toujours par une malformation squelettique du membre supérieur, suggérant que des anomalies musculo-tendineuses peuvent être associées. Les objectifs de notre projet sont : 1) d'identifier les anomalies musculo-tendineuses du membre supérieur et leurs conséquences fonctionnelles, 2) de déterminer si ces anomalies peuvent influencer la représentation somatosensorielle du membre supérieur au niveau cortical cérébral. Ce projet doit nous aider à mieux comprendre les déficiences motrices fines ou trouble de la coordination développementale de ces enfants, qui pénalisent leurs apprentissages, et leur apporter des solutions adaptées.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Notre hypothèse est que les enfants atteints d'AF présentent une dyspraxie développementale. Cette condition est très pénalisante pour les enfants notamment en ce qui concerne les tâches graphiques, l'écriture manuscrite, qu'ils présentent ou non des malformations squelettiques des membres supérieurs. Les conséquences sont la fatigue due à l'énergie dépensée pour essayer d'exécuter correctement les mouvements de motricité fine.

Objectif principal:

Identifier la dyspraxie gestuelle afin de proposer une rééducation ciblée débouchant sur des recommandations nationales.

Principaux critères d'évaluation :

  1. mesure de la praxie motrice fine
  2. quantification de la dyspraxie

Objectifs Secondaires :

Identifier les anomalies musculo-squelettiques ou tendineuses des membres supérieurs des enfants FA et évaluer leurs conséquences fonctionnelles.

Déterminer si ces anomalies des membres supérieurs pouvaient influencer la carte somatosensorielle de cette partie du corps dans le cortex cérébral.

Critères d'évaluation secondaires :

  1. IRM de la main et de l'avant-bras, examen orthopédique et bilan fonctionnel
  2. Données d'IRM cérébrale précédemment obtenues

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Anticipé)

45

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75019
        • Robert Drbré Hospital
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

5 ans à 21 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  1. Patients atteints d'anémie de Fanconi définis selon deux des critères diagnostiques suivants déjà inclus dans l'étude MicroFanc :

    • Test de cassure chromosomique après exposition à un agent alkylant (mitomycine) sur les lymphocytes du sang périphérique.
    • Test FancD2 sur lymphocytes ou fibroblastes
    • sensibilité des fibroblastes à la mitomycine
    • mutation dans l'un des gènes de complémentation FANC (A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N)
  2. Patients non greffés ou patients éloignés de la greffe de CSH (> 3 ans)
  3. Âge ≥5 ans à l'inclusion (âge minimum d'accessibilité aux tests neuropsychologiques et pas besoin de sédation pour l'IRM)

Critère d'exclusion:

Sujets pour lesquels les deux parents n'ont pas accepté de participer à la recherche, ou pour lesquels l'IRM est contre-indiquée.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Patients mineurs atteints d'anémie de Fanconi
IRM mains et avant-bras, tests neuropsychologiques et neuromoteurs
Radiation: IRM de la main et de l'avant-bras,
IRM de la main et de l'avant-bras,
Comparateur actif: Contrôles mineurs
IRM de la main et de l'avant-bras, évaluation orthopédique, tests neuromoteurs des membres supérieurs, évaluation des praxies, évaluation neurocognitive
Radiation: IRM de la main et de l'avant-bras,
IRM de la main et de l'avant-bras,

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
mesure de la praxie motrice fine
Délai: 24mois
24mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Sandrine Passemard, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Anticipé)

15 janvier 2021

Achèvement primaire (Anticipé)

15 juillet 2022

Achèvement de l'étude (Anticipé)

15 janvier 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 novembre 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 novembre 2020

Première publication (Réel)

7 décembre 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 décembre 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 novembre 2020

Dernière vérification

1 novembre 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • APHP200090
  • N° IDRCB: 2019-A03171-56 (Identificateur de registre: ANSM)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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