Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Микроцефалия, анемия Фанкони и праксиальные расстройства (MicroFancII)

30 ноября 2020 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Анемия Фанкони (ФА) упоминается у детей с врожденными пороками развития, включая пороки развития почек, сердца и скелета (отсутствие или аномалии большого пальца или предплечья), недостаточность костного мозга или миелодисплазия с прогрессирующим началом в детстве или во взрослом возрасте. Ни одно исследование не было посвящено микроцефалии, уменьшению объема мозга, которое присутствует у 20% детей, и его последствиям для когнитивного и структурного уровня мозга. С 2014 года команда Роберта-Дебре интересовалась этим функциональным когнитивным и нейроанатомическим подходом через Национальный PHRC. Предварительные результаты, проведенные на 12 детях, показывают, что их интеллектуальная работоспособность находилась в пределах возрастной нормы. Тем не менее, мы заметили значительную разницу между способностями к пониманию и вербальному мышлению, соответствующую тому, что ожидается для возраста, а сенсомоторные навыки или мелкую моторную праксию значительно снижены. Эти трудности, графически наказывающие таких детей, не всегда объясняются пороками развития скелета верхней конечности, предполагая, что могут быть связаны мышечно-сухожильные аномалии. Цели нашего проекта: 1) выявить мышечно-сухожильные аномалии верхних конечностей и их функциональные последствия, 2) определить, могут ли эти аномалии влиять на соматосенсорное представительство верхней конечности на уровне коры головного мозга. Этот проект должен помочь нам лучше понять нарушения мелкой моторики или нарушения координации развития у этих детей, которые наказывают их обучение, и предоставить им адаптированные решения.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Наша гипотеза состоит в том, что у детей с ФА наблюдается диспраксия развития. Это состояние очень наказывает детей, особенно в отношении графических задач, почерка, независимо от того, есть ли у них пороки развития скелета верхних конечностей. Следствием является усталость из-за затрат энергии на попытки правильно выполнить мелкие моторные движения.

Главная цель:

Выявить диспраксию жестов, чтобы предложить целевую реабилитацию, ведущую к национальным рекомендациям.

Основные критерии оценки:

  1. измерение праксии мелкой моторики
  2. количественная оценка диспраксии

Второстепенные цели:

Выявить скелетно-мышечные или сухожильные аномалии верхних конечностей у детей с ФП и оценить их функциональные последствия.

Определить, могут ли эти аномалии верхних конечностей влиять на соматосенсорную карту этой части тела в коре головного мозга.

Вторичные критерии оценки:

  1. МРТ кисти и предплечья, ортопедическое обследование и функциональная оценка
  2. Ранее полученные данные МРТ головного мозга

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Ожидаемый)

45

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Sandrine Passemard, MD
  • Номер телефона: +331 40 03 36 91
  • Электронная почта: sandrine.passemard@aphp.fr

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75019
        • Robert Drbré Hospital
        • Контакт:
          • Sandrine Passemard, MD
          • Номер телефона: +331 40 03 36 91
          • Электронная почта: sandrine.passemard@aphp.fr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 5 лет до 21 год (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  1. Пациенты с анемией Фанкони, определенной в соответствии с двумя из следующих диагностических критериев, уже включенных в исследование MicroFanc:

    • Тест на разрыв хромосом после воздействия алкилирующего агента (митомицина) на лимфоциты периферической крови.
    • Тест FancD2 на лимфоцитах или фибробластах
    • чувствительность фибробластов к митомицину
    • мутация в одном из генов комплемента FANC (A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N)
  2. Пациенты без трансплантации или пациенты, находящиеся на расстоянии от трансплантата CSH (> 3 лет)
  3. Возраст ≥5 лет на момент включения (минимальный возраст доступности для нейропсихологических тестов и отсутствие необходимости в седации для МРТ)

Критерий исключения:

Субъекты, для которых оба родителя не дали согласия на участие в исследовании или которым противопоказана МРТ.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Маленькие пациенты с анемией Фанкони
МРТ кистей и предплечий, нейропсихологические и нейромоторные тесты
Радиация: МРТ кисти и предплечья,
МРТ кисти и предплечья,
Активный компаратор: Незначительные элементы управления
МРТ кисти и предплечья, ортопедическая оценка, нейромоторные тесты верхних конечностей, оценка праксий, нейрокогнитивная оценка
Радиация: МРТ кисти и предплечья,
МРТ кисти и предплечья,

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
измерение праксии мелкой моторики
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Следователи

  • Главный следователь: Sandrine Passemard, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Ожидаемый)

15 января 2021 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

15 июля 2022 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

15 января 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 ноября 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 ноября 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

7 декабря 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

7 декабря 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 ноября 2020 г.

Последняя проверка

1 ноября 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • APHP200090
  • N° IDRCB: 2019-A03171-56 (Идентификатор реестра: ANSM)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться