Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mikrocefali, Fanconi-anæmi og praksiale lidelser (MicroFancII)

30. november 2020 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Fanconi Anæmi (FA) nævnes hos børn med medfødte misdannelser, herunder nyre-, hjerte- og skeletmisdannelser (fravær eller unormal tommelfinger eller underarm), og knoglemarvssvigt eller myelodysplasi med en progressiv indtræden i barndommen eller voksenalderen. Ingen undersøgelse har fokuseret på mikrocefali, en reduktion i hjernevolumen, som er til stede hos 20 % af børn, og dens konsekvenser på hjernens kognitive og strukturelle niveau. Siden 2014 har Robert-Debrés team været interesseret i denne funktionelle kognitive og neuroanatomiske tilgang gennem en National PHRC. Foreløbige resultater udført på 12 børn viser, at deres intellektuelle effektivitet lå inden for det normale aldersinterval. Vi bemærkede dog en signifikant forskel mellem evner i forståelse og verbale ræsonnementer svarende til, hvad der forventes for alderen, og de sansemotoriske færdigheder eller finmotorikken reduceret betydeligt. Disse vanskeligheder, der grafisk straffer disse børn, er ikke altid forklaret med en skeletmisdannelse i overekstremiteterne, hvilket tyder på, at muskulo-tendinøse anomalier kan være forbundet. Formålet med vores projekt er: 1) at identificere muskulo-tendinøse abnormiteter i overekstremiteterne og deres funktionelle konsekvenser, 2) at afgøre, om disse abnormiteter kan påvirke den somatosensoriske repræsentation af overekstremiteterne på cerebralt kortikalt niveau. Dette projekt skal hjælpe os til bedre at forstå disse børns finmotoriske handicap eller udviklingsmæssige koordinationsforstyrrelser, som straffer deres læring, og give dem tilpassede løsninger.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Vores hypotese er, at børn med FA har en udviklingsdyspraksi. Denne tilstand er meget straffende for børn, især hvad angår grafiske opgaver, håndskrift, uanset om de har skeletmisdannelser i de øvre lemmer eller ej. Konsekvenserne er træthed på grund af energi brugt på at forsøge at udføre finmotoriske bevægelser korrekt.

Hovedformål:

At identificere gestusdyspraksi med henblik på at foreslå en målrettet rehabilitering, der fører til nationale anbefalinger.

Vigtigste evalueringskriterier:

  1. måling af finmotorisk praksis
  2. kvantificering af dyspraksi

Sekundære mål:

At identificere muskuloskeletale eller tendinøse anomalier i de øvre lemmer hos AF børn og at vurdere deres funktionelle konsekvenser.

For at afgøre, om disse abnormiteter i de øvre lemmer kan påvirke det somatosensoriske kort over denne del af kroppen i hjernebarken.

Sekundære evalueringskriterier:

  1. MR af hånd og underarm, ortopædisk undersøgelse og funktionsvurdering
  2. Tidligere opnåede hjerne-MR-data

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

45

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år til 21 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Patienter med Fanconi-anæmi defineret i henhold til to af følgende diagnostiske kriterier, der allerede er inkluderet i MicroFanc-undersøgelsen:

    • Kromosombrudstest efter eksponering for et alkyleringsmiddel (mitomycin) på perifere blodlymfocytter.
    • FancD2-test på lymfocytter eller fibroblaster
    • fibroblasters følsomhed over for mitomycin
    • mutation i et af FANC komplementeringsgenerne (A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N)
  2. Ikke-transplanterede patienter eller patienter i afstand fra CSH-transplantation (>3 år)
  3. Alder ≥5 år ved inklusion (minimumsalder for tilgængelighed til neuropsykologiske test og intet behov for sedation til MR)

Ekskluderingskriterier:

Forsøgspersoner, for hvem begge forældre ikke har sagt ja til at deltage i forskningen, eller for hvem MR er kontraindiceret.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Mindre patienter med Fanconi anæmi
MR af hænder og underarm, neuropsykologiske og neuromotoriske tests
Stråling: MR af hånd og underarm,
MR af hånd og underarm,
Aktiv komparator: Mindre kontroller
MR af hånd og underarm, ortopædisk evaluering, neuromotoriske test af de øvre lemmer, praksisevaluering, neurokognitiv evaluering
Stråling: MR af hånd og underarm,
MR af hånd og underarm,

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
måling af finmotorisk praksis
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Sandrine Passemard, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

15. januar 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

15. juli 2022

Studieafslutning (Forventet)

15. januar 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. november 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. november 2020

Først opslået (Faktiske)

7. december 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. december 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. november 2020

Sidst verificeret

1. november 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP200090
  • N° IDRCB: 2019-A03171-56 (Registry Identifier: ANSM)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner