Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Mikrokefália, Fanconi-vérszegénység és gyakorlati rendellenességek (MicroFancII)

2020. november 30. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
A Fanconi-anaemiát (FA) olyan gyermekeknél említik, akiknek veleszületett fejlődési rendellenességei vannak, beleértve a vese-, szarvas- és csontrendszeri rendellenességeket (hüvelykujj vagy alkar hiánya vagy rendellenes), valamint gyermekkorban vagy felnőttkorban progresszív megjelenésű csontvelő-elégtelenség vagy myelodysplasia. Egyetlen tanulmány sem foglalkozott a mikrokefáliával, az agytérfogat csökkenésével, amely a gyermekek 20%-ánál fordul elő, és ennek az agy kognitív és szerkezeti szintjére gyakorolt ​​hatásaira. Robert-Debré csapata 2014 óta érdeklődik e funkcionális kognitív és neuroanatómiai megközelítés iránt a nemzeti PHRC révén. A 12 gyermeken végzett előzetes eredmények azt mutatják, hogy értelmi hatékonyságuk az életkori normál tartományban volt. Ugyanakkor szignifikáns különbséget tapasztaltunk a megértés és a verbális érvelés képességei között az életkortól elvártnak megfelelően, és szignifikánsan csökkent a szenzomotoros készségek vagy a finommotoros gyakorlat. Ezeket a nehézségeket, amelyek grafikusan büntetik ezeket a gyerekeket, nem mindig magyarázzák a felső végtag csontrendszeri rendellenességével, ami arra utal, hogy izom-ín anomáliák társulhatnak. Projektünk céljai: 1) a felső végtagi izom-ín rendellenességek és azok funkcionális következményeinek azonosítása, 2) annak meghatározása, hogy ezek az eltérések befolyásolhatják-e a felső végtag szomatoszenzoros reprezentációját agykérgi szinten. Ennek a projektnek segítenie kell, hogy jobban megértsük ezeknek a gyerekeknek a tanulásukat hátráltató finommotorikus fogyatékosságait vagy fejlődési koordinációs zavarait, és adaptált megoldásokat kínáljon számukra.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Hipotézisünk az, hogy a FA-ban szenvedő gyermekek fejlődési diszpraxiát mutatnak. Ez az állapot nagyon hátrányosan érinti a gyerekeket, különösen a grafikai feladatok, a kézírás tekintetében, függetlenül attól, hogy van-e csontozati rendellenességük a felső végtagokon vagy sem. Következményei a finommotoros mozgások helyes végrehajtására fordított energia miatti fáradtság.

Fő cél:

A gesztus-diszpraxia azonosítása nemzeti ajánlásokhoz vezető célzott rehabilitáció javaslata érdekében.

Fő értékelési kritériumok:

  1. finommotoros praxia mérése
  2. a diszpraxia számszerűsítése

Másodlagos célok:

Az AF gyermekek felső végtagjaiban fellépő mozgásszervi vagy ín-rendellenességek azonosítása és funkcionális következményeinek felmérése.

Annak megállapítása, hogy ezek a felső végtag-rendellenességek befolyásolhatják-e a test ezen részének szomatoszenzoros térképét az agykéregben.

Másodlagos értékelési kritériumok:

  1. Kéz és alkar MRI, ortopédiai vizsgálat és funkcionális felmérés
  2. Korábban szerzett agyi MRI adatok

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Várható)

45

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

5 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. A MicroFanc vizsgálatban már szereplő alábbi diagnosztikai kritériumok közül kettő szerint meghatározott Fanconi-anaemiában szenvedő betegek:

    • A perifériás vér limfocitáin végzett alkilezőszerrel (mitomicin) végzett kromoszómatörési teszt.
    • FancD2 teszt limfocitákon vagy fibroblasztokon
    • a fibroblasztok mitomicinre való érzékenysége
    • mutáció az egyik FANC komplementációs génben (A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N)
  2. Nem átültetett betegek vagy olyan betegek, akik távol vannak a CSH-transzplantációtól (>3 év)
  3. Életkor ≥5 év a felvételkor (a neuropszichológiai tesztek elérhetőségének minimális életkora, és nincs szükség szedációra az MRI-hez)

Kizárási kritériumok:

Olyan alanyok, akiknél mindkét szülő nem járult hozzá a kutatásban való részvételhez, vagy akiknél az MRI ellenjavallt.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Egyéb
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Kisebb betegek Fanconi vérszegénységben
Kéz és alkar MRI, neuropszichológiai és neuromotoros vizsgálatok
Sugárzás: A kéz és az alkar MRI-je,
A kéz és az alkar MRI-je,
Aktív összehasonlító: Kisebb vezérlők
Kéz és alkar MRI, ortopédiai kiértékelés, felső végtagok neuromotoros vizsgálata, praxisok kiértékelése, neurokognitív kiértékelés
Sugárzás: A kéz és az alkar MRI-je,
A kéz és az alkar MRI-je,

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
finommotoros praxia mérése
Időkeret: 24 hónap
24 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Sandrine Passemard, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Várható)

2021. január 15.

Elsődleges befejezés (Várható)

2022. július 15.

A tanulmány befejezése (Várható)

2023. január 15.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. november 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. november 30.

Első közzététel (Tényleges)

2020. december 7.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. december 7.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. november 30.

Utolsó ellenőrzés

2020. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • APHP200090
  • N° IDRCB: 2019-A03171-56 (Registry Identifier: ANSM)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel