Mikrocefali, Fanconi-anemi og praksiale lidelser (MicroFancII)

Fanconi-anemi (FA) nevnes hos barn med medfødte misdannelser inkludert nyre-, hjerte- og skjelettmisdannelser (fravær eller unormal tommel eller underarm), og benmargssvikt eller myelodysplasi med en progressiv debut i barndommen eller voksen alder. Ingen studie har fokusert på mikrocefali, en reduksjon i hjernevolum, som er tilstede hos 20 % av barna, og dens konsekvenser på det kognitive og strukturelle nivået i hjernen. Siden 2014 har Robert-Debrés team vært interessert i denne funksjonelle kognitive og neuroanatomiske tilnærmingen gjennom en nasjonal PHRC. Foreløpige resultater utført på 12 barn viser at deres intellektuelle effektivitet var innenfor normalområdet for alder. Vi la imidlertid merke til en signifikant forskjell mellom evner i forståelse og verbale resonnementer tilsvarende det som forventes for alder, og de sansemotoriske ferdighetene eller finmotorikken ble betydelig redusert. Disse vanskelighetene, som er grafisk straffende for disse barna, forklares ikke alltid av skjelettmisdannelser i overekstremiteten, noe som tyder på at muskulo-tendinøse anomalier kan være assosiert. Målene med prosjektet vårt er: 1) å identifisere muskel-tendinøse abnormiteter i øvre lem og deres funksjonelle konsekvenser, 2) å finne ut om disse abnormitetene kan påvirke den somatosensoriske representasjonen av øvre lem på cerebralt kortikalt nivå. Dette prosjektet skal hjelpe oss til å bedre forstå disse barnas finmotoriske funksjonshemminger eller utviklingskoordinasjonsforstyrrelser, som straffer læringen deres, og gi dem tilpassede løsninger.