Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mikrocefalie, Fanconiho anémie a praktické poruchy (MicroFancII)

30. listopadu 2020 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Fanconiho anémie (FA) je zmiňována u dětí s vrozenými malformacemi včetně ledvin, jelenových a kostních malformací (absence nebo abnormální palec nebo předloktí) a selhání kostní dřeně nebo myelodysplazie s progresivním nástupem v dětství nebo dospělosti. Žádná studie se nezaměřila na mikrocefalii, zmenšení objemu mozku, které je přítomno u 20 % dětí, a jeho důsledky na kognitivní a strukturální úroveň mozku. Od roku 2014 se tým Roberta-Debrého zajímá o tento funkční kognitivní a neuroanatomický přístup prostřednictvím národního PHRC. Předběžné výsledky provedené u 12 dětí ukazují, že jejich intelektuální výkonnost byla v normálním rozmezí pro daný věk. Zaznamenali jsme však významný rozdíl mezi schopnostmi v chápání a verbálním uvažování odpovídající tomu, co se očekává vzhledem k věku, a významně sníženou senzomotoriku či praxi jemné motoriky. Tyto obtíže, graficky penalizující pro tyto děti, nejsou vždy vysvětlovány skeletální malformací horní končetiny, což naznačuje, že mohou být spojeny muskulo-šlachové anomálie. Cíle našeho projektu jsou: 1) identifikovat muskulo-šlachové abnormality horní končetiny a jejich funkční důsledky, 2) zjistit, zda tyto abnormality mohou ovlivnit somatosenzorickou reprezentaci horní končetiny na úrovni mozkové kůry. Tento projekt by nám měl pomoci lépe porozumět postižení jemné motoriky či vývojové koordinaci těchto dětí, které penalizují jejich učení, a poskytnout jim přizpůsobená řešení.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Naší hypotézou je, že děti s FA představují vývojovou dyspraxii. Tento stav je pro děti velmi znevýhodňující, zejména pokud jde o grafické úkoly, rukopis, zda mají či nemají kosterní malformace horních končetin. Následkem je únava v důsledku vynaložené energie na správné provedení jemných motorických pohybů.

Hlavní cíl:

Identifikovat gestickou dyspraxii s cílem navrhnout cílenou rehabilitaci vedoucí k národním doporučením.

Hlavní hodnotící kritéria:

  1. měření praxe jemné motoriky
  2. kvantifikace dyspraxie

Sekundární cíle:

Identifikovat muskuloskeletální nebo šlachové anomálie na horních končetinách dětí s FS a posoudit jejich funkční důsledky.

Zjistit, zda tyto abnormality horních končetin mohou ovlivnit somatosenzorickou mapu této části těla v mozkové kůře.

Sekundární hodnotící kritéria:

  1. MRI ruky a předloktí, ortopedické vyšetření a funkční posouzení
  2. Dříve získaná data MRI mozku

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

45

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let až 21 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Pacienti s Fanconiho anémií definovanou podle dvou z následujících diagnostických kritérií již zahrnutých do studie MicroFanc:

    • Test zlomu chromozomů po expozici alkylačnímu činidlu (mitomycinu) na lymfocytech periferní krve.
    • FancD2 test na lymfocytech nebo fibroblastech
    • citlivost fibroblastů na mitomycin
    • mutace v jednom z komplementačních genů FANC (A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N)
  2. Netransplantovaní pacienti nebo pacienti ve vzdálenosti od transplantace CSH (> 3 roky)
  3. Věk ≥5 let při zařazení (minimální věk pro dostupnost pro neuropsychologické testy a není potřeba sedace pro MRI)

Kritéria vyloučení:

Subjekty, u kterých oba rodiče nesouhlasili s účastí ve výzkumu, nebo u kterých je MRI kontraindikována.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Menší pacienti s Fanconiho anémií
MRI rukou a předloktí, neuropsychologické a neuromotorické testy
Záření: MRI ruky a předloktí,
MRI ruky a předloktí,
Aktivní komparátor: Drobné ovládací prvky
MRI ruky a předloktí, ortopedické vyšetření, neuromotorické testy horních končetin, vyšetření praxe, neurokognitivní vyšetření
Záření: MRI ruky a předloktí,
MRI ruky a předloktí,

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
měření praxe jemné motoriky
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Sandrine Passemard, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

15. ledna 2021

Primární dokončení (Očekávaný)

15. července 2022

Dokončení studie (Očekávaný)

15. ledna 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. listopadu 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. listopadu 2020

První zveřejněno (Aktuální)

7. prosince 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

7. prosince 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. listopadu 2020

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP200090
  • N° IDRCB: 2019-A03171-56 (Identifikátor registru: ANSM)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na MRI ruky a předloktí,

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Estonia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit