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Microcefalia, Anemia de Fanconi e Distúrbios Praxiais (MicroFancII)

30 de novembro de 2020 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
A Anemia de Fanconi (AF) é mencionada em crianças com malformações congênitas, incluindo malformações renais, cardíacas e esqueléticas (ausência ou anormalidade do polegar ou antebraço) e insuficiência da medula óssea ou mielodisplasia com início progressivo na infância ou na idade adulta. Nenhum estudo enfocou a microcefalia, redução do volume cerebral, presente em 20% das crianças, e suas consequências a nível cognitivo e estrutural do cérebro. Desde 2014, a equipe de Robert-Debré tem se interessado por essa abordagem cognitiva funcional e neuroanatômica por meio de um PHRC nacional. Resultados preliminares realizados em 12 crianças mostram que sua eficiência intelectual estava na faixa normal para a idade. No entanto, notamos uma diferença significativa entre as habilidades de compreensão e raciocínio verbal correspondentes ao esperado para a idade, e as habilidades sensório-motoras ou praxias motoras finas diminuíram significativamente. Estas dificuldades, penalizadoras graficamente para estas crianças, nem sempre são explicadas por uma malformação esquelética do membro superior, sugerindo que possam estar associadas anomalias músculo-tendíneas. Os objetivos do nosso projeto são: 1) identificar anormalidades musculotendíneas do membro superior e suas consequências funcionais, 2) determinar se essas anormalidades podem influenciar a representação somatossensorial do membro superior no nível cortical cerebral. Este projeto deverá ajudar-nos a compreender melhor as deficiências motoras finas ou perturbações do desenvolvimento da coordenação destas crianças, que penalizam a sua aprendizagem, e dar-lhes soluções adaptadas.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Nossa hipótese é que crianças com AF apresentam dispraxia do desenvolvimento. Esta condição é muito penalizadora para as crianças, especialmente nas tarefas gráficas, na caligrafia, quer tenham ou não malformações esqueléticas dos membros superiores. As consequências são a fadiga por causa da energia gasta tentando executar corretamente os movimentos motores finos.

Objetivo principal:

Identificar a dispraxia gestual para propor uma reabilitação direcionada levando a recomendações nacionais.

Principais Critérios de Avaliação:

  1. medição da praxia motora fina
  2. quantificação de dispraxia

Objetivos secundários:

Identificar as anomalias músculo-esqueléticas ou tendíneas nos membros superiores de crianças com FA e avaliar as suas consequências funcionais.

Determinar se essas anormalidades dos membros superiores poderiam influenciar o mapa somatossensorial dessa parte do corpo no córtex cerebral.

Critérios de Avaliação Secundária:

  1. Ressonância magnética da mão e antebraço, exame ortopédico e avaliação funcional
  2. Dados de ressonância magnética do cérebro obtidos anteriormente

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Antecipado)

45

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

5 anos a 21 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Pacientes com Anemia de Fanconi definida de acordo com dois dos seguintes critérios diagnósticos já incluídos no estudo MicroFanc:

    • Teste de quebra cromossômica após exposição a um agente alquilante (mitomicina) em linfócitos do sangue periférico.
    • Teste FancD2 em linfócitos ou fibroblastos
    • sensibilidade dos fibroblastos à mitomicina
    • mutação em um dos genes de complementação FANC (A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N)
  2. Pacientes não transplantados ou distantes do transplante de HSC (>3 anos)
  3. Idade ≥5 anos de idade na inclusão (idade mínima de acessibilidade para testes neuropsicológicos e sem necessidade de sedação para ressonância magnética)

Critério de exclusão:

Sujeitos para os quais ambos os pais não concordaram em participar da pesquisa ou para os quais a ressonância magnética é contraindicada.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Pacientes menores com anemia de Fanconi
Ressonância magnética de mãos e antebraço, testes neuropsicológicos e neuromotores
Radiação: Ressonância magnética da mão e antebraço,
Ressonância magnética da mão e antebraço,
Comparador Ativo: Controles menores
Ressonância magnética da mão e antebraço, avaliação ortopédica, testes neuromotores dos membros superiores, avaliação de praxias, avaliação neurocognitiva
Radiação: Ressonância magnética da mão e antebraço,
Ressonância magnética da mão e antebraço,

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
medição da praxia motora fina
Prazo: 24 meses
24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigadores

  • Investigador principal: Sandrine Passemard, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Antecipado)

15 de janeiro de 2021

Conclusão Primária (Antecipado)

15 de julho de 2022

Conclusão do estudo (Antecipado)

15 de janeiro de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de novembro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

30 de novembro de 2020

Primeira postagem (Real)

7 de dezembro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

7 de dezembro de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de novembro de 2020

Última verificação

1 de novembro de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • APHP200090
  • N° IDRCB: 2019-A03171-56 (Identificador de registro: ANSM)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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