Microcefalie, Fanconi-anemie en praxiale stoornissen (MicroFancII)

Fanconi-anemie (FA) wordt genoemd bij kinderen met aangeboren misvormingen waaronder nier-, hart- en skeletmisvormingen (afwezigheid of abnormale duim of onderarm), en beenmergfalen of myelodysplasie met een progressief begin in de kindertijd of volwassenheid. Geen enkele studie heeft zich gericht op microcefalie, een vermindering van het hersenvolume, dat aanwezig is bij 20% van de kinderen, en de gevolgen ervan op cognitief en structureel niveau van de hersenen. Sinds 2014 is het team van Robert-Debré geïnteresseerd in deze functionele cognitieve en neuroanatomische benadering via een nationale PHRC. Voorlopige resultaten uitgevoerd bij 12 kinderen tonen aan dat hun intellectuele efficiëntie in het normale bereik lag voor hun leeftijd. We merkten echter een significant verschil op tussen de vaardigheden in begrip en verbaal redeneren die overeenkomen met wat wordt verwacht voor de leeftijd, en de sensomotorische vaardigheden of fijne motorische praxie aanzienlijk verminderd. Deze moeilijkheden, die voor deze kinderen grafisch nadelig zijn, worden niet altijd verklaard door een misvorming van het skelet van de bovenste ledematen, wat suggereert dat musculo-peesafwijkingen geassocieerd kunnen zijn. De doelstellingen van ons project zijn: 1) het identificeren van musculo-peesafwijkingen van de bovenste ledematen en hun functionele gevolgen, 2) bepalen of deze afwijkingen de somatosensorische representatie van de bovenste ledematen op cerebraal corticaal niveau zouden kunnen beïnvloeden. Dit project moet ons helpen om de fijne motorische handicaps of ontwikkelingscoördinatiestoornis van deze kinderen, die hun leren benadelen, beter te begrijpen en hen aangepaste oplossingen aan te reiken.