Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Małogłowie, niedokrwistość Fanconiego i zaburzenia okołoosiowe (MicroFancII)

30 listopada 2020 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Anemię Fanconiego (FA) wymienia się u dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi, w tym wadami rozwojowymi nerek, serca i szkieletu (brak lub nieprawidłowy kciuk lub przedramię) oraz niewydolnością szpiku kostnego lub mielodysplazją o postępującym początku w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Żadne badanie nie koncentrowało się na małogłowiu, zmniejszeniu objętości mózgu, które występuje u 20% dzieci, i jego konsekwencjach dla poziomu poznawczego i strukturalnego mózgu. Od 2014 roku zespół Roberta-Debré jest zainteresowany tym funkcjonalnym podejściem poznawczym i neuroanatomicznym za pośrednictwem National PHRC. Wstępne wyniki przeprowadzone na 12 dzieciach wskazują, że ich sprawność intelektualna mieściła się w granicach normy dla wieku. Zauważyliśmy jednak istotną różnicę między zdolnościami rozumienia i rozumowania werbalnego odpowiadającą temu, czego oczekuje się od wieku, a zdolności czuciowo-motoryczne lub preksja motoryczna znacznie się zmniejszyły. Trudności te, graficznie karzące dla tych dzieci, nie zawsze są tłumaczone deformacją szkieletu kończyny górnej, co sugeruje, że mogą być związane anomalie mięśniowo-ścięgniste. Celem naszego projektu jest: 1) identyfikacja nieprawidłowości mięśniowo-ścięgnistych kończyny górnej i ich konsekwencji czynnościowych, 2) określenie, czy nieprawidłowości te mogą wpływać na somatosensoryczną reprezentację kończyny górnej na poziomie kory mózgowej. Ten projekt powinien pomóc nam lepiej zrozumieć niepełnosprawność ruchową lub zaburzenia koordynacji rozwojowej tych dzieci, które utrudniają im naukę, i zapewnić im dostosowane rozwiązania.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Nasza hipoteza jest taka, że ​​dzieci z FA prezentują rozwojową dyspraksję. Ten stan jest bardzo karalny dla dzieci, zwłaszcza w przypadku zadań graficznych, pisma ręcznego, niezależnie od tego, czy mają wady rozwojowe szkieletu kończyn górnych. Konsekwencjami są zmęczenie z powodu energii zużywanej na próby prawidłowego wykonywania precyzyjnych ruchów motorycznych.

Głowny cel:

Identyfikacja dyspraksji gestów w celu zaproponowania ukierunkowanej rehabilitacji prowadzącej do zaleceń krajowych.

Główne kryteria oceny:

  1. pomiar praksji motoryki małej
  2. ilościowe określenie dyspraksji

Cele drugorzędne:

Identyfikacja anomalii mięśniowo-szkieletowych lub ścięgnistych kończyn górnych dzieci z AF i ocena ich konsekwencji czynnościowych.

Określenie, czy nieprawidłowości kończyn górnych mogą mieć wpływ na mapę somatosensoryczną tej części ciała w korze mózgowej.

Kryteria oceny drugorzędnej:

  1. MRI ręki i przedramienia, badanie ortopedyczne i ocena funkcjonalna
  2. Wcześniej uzyskane dane MRI mózgu

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

45

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat do 21 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Pacjenci z niedokrwistością Fanconiego zdefiniowaną zgodnie z dwoma z następujących kryteriów diagnostycznych już uwzględnionych w badaniu MicroFanc:

    • Test pękania chromosomów po ekspozycji na czynnik alkilujący (mitomycynę) na limfocytach krwi obwodowej.
    • Test FancD2 na limfocytach lub fibroblastach
    • wrażliwość fibroblastów na mitomycynę
    • mutacja w jednym z genów komplementacji FANC (A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N)
  2. Pacjenci bez przeszczepu lub pacjenci oddaleni od przeszczepu CSH (>3 lata)
  3. Wiek ≥5 lat w momencie włączenia (minimalny wiek dostępności do testów neuropsychologicznych i brak konieczności stosowania sedacji do MRI)

Kryteria wyłączenia:

Osoby, dla których oboje rodzice nie wyrazili zgody na udział w badaniu lub dla których MRI jest przeciwwskazane.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Drobni pacjenci z niedokrwistością Fanconiego
MRI dłoni i przedramienia, testy neuropsychologiczne i neuromotoryczne
Promieniowanie: MRI ręki i przedramienia,
MRI ręki i przedramienia,
Aktywny komparator: Drobne kontrole
MRI ręki i przedramienia, ocena ortopedyczna, testy neuromotoryczne kończyn górnych, ocena praktyczności, ocena neurokognitywna
Promieniowanie: MRI ręki i przedramienia,
MRI ręki i przedramienia,

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
pomiar praksji motoryki małej
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: Sandrine Passemard, MD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

15 stycznia 2021

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

15 lipca 2022

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

15 stycznia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 listopada 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 listopada 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

7 grudnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 grudnia 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 listopada 2020

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP200090
  • N° IDRCB: 2019-A03171-56 (Identyfikator rejestru: ANSM)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Anemia Fanconiego

Badania kliniczne na MRI ręki i przedramienia,

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ghana

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj