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소두증, 판코니 빈혈 및 프랙시얼 장애 (MicroFancII)

2020년 11월 30일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Fanconi 빈혈(FA)은 신장, 수사슴 및 골격 기형(결손 또는 비정상 엄지 또는 팔뚝), 골수 부전 또는 소아기 또는 성인기에 진행성 발병이 있는 골수이형성증을 포함한 선천성 기형이 있는 소아에서 언급됩니다. 어린이의 20%에게 나타나는 뇌량 감소인 소두증과 뇌의 인지 및 구조적 수준에 미치는 결과에 초점을 맞춘 연구는 없습니다. 2014년부터 Robert-Debré 팀은 National PHRC를 통해 이 기능적 인지 및 신경해부학적 접근 방식에 관심을 가져왔습니다. 12명의 어린이에 대한 예비 결과는 그들의 지적 효율성이 연령에 따라 정상 범위에 있음을 보여줍니다. 그러나 우리는 연령에 따라 예상되는 이해력과 언어 추론 능력 사이에 상당한 차이가 있음을 발견했으며 감각 운동 기술 또는 소근육 운동 능력이 크게 감소했습니다. 이 어린이들에게 그래픽으로 불리한 이러한 어려움은 상지의 골격 기형으로 항상 설명되는 것은 아니며, 이는 근-힘줄 기형이 연관될 수 있음을 시사합니다. 우리 프로젝트의 목표는 1) 상지 근건 이상과 그 기능적 결과를 확인하고, 2) 이러한 이상이 대뇌 피질 수준에서 상지의 체감각 표현에 영향을 미칠 수 있는지 확인하는 것입니다. 이 프로젝트는 이러한 아이들의 학습에 불이익을 주는 미세 운동 장애 또는 발달 조정 장애를 더 잘 이해하고 적응된 솔루션을 제공하는 데 도움이 될 것입니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

우리의 가설은 판코니빈혈 아동이 발달성 실행장애를 보인다는 것입니다. 이 상태는 상지의 골격 기형이 있는지 여부에 관계없이 특히 그래픽 작업, 필기와 관련하여 어린이에게 매우 불리합니다. 결과는 미세한 모터 움직임을 올바르게 실행하기 위해 에너지를 소비하기 때문에 피로입니다.

주요 목적:

국가 권장 사항으로 이어지는 표적 재활을 제안하기 위해 제스처 실행 장애를 식별합니다.

주요 평가 기준 :

  1. 미세운동실조 측정
  2. 운동 장애의 정량화

보조 목표:

AF 소아의 상지에서 근골격계 또는 힘줄 이상을 식별하고 기능적 결과를 평가합니다.

이러한 상지 이상이 대뇌 피질에 있는 신체 부위의 체감각 지도에 영향을 미칠 수 있는지 확인합니다.

2차 평가 기준 :

  1. 손과 팔뚝의 MRI, 정형 외과 검사 및 기능 평가
  2. 이전에 얻은 뇌 MRI 데이터

연구 유형

중재적

등록 (예상)

45

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

5년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  1. MicroFanc 연구에 이미 포함된 다음 진단 기준 중 두 가지에 따라 정의된 Fanconi 빈혈 환자:

    • 말초 혈액 림프구에서 알킬화제(미토마이신)에 노출된 후 염색체 파손 테스트.
    • 림프구 또는 섬유아세포에 대한 FancD2 테스트
    • 미토마이신에 대한 섬유아세포의 민감성
    • FANC 보완 유전자(A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N) 중 하나의 돌연변이
  2. 비이식 환자 또는 CSH 이식으로부터 멀리 떨어져 있는 환자(>3년)
  3. 포함 시 5세 이상(신경심리학적 검사를 받을 수 있는 최소 연령 및 MRI를 위한 진정제 필요 없음)

제외 기준:

부모 모두가 연구 참여에 동의하지 않았거나 MRI가 금기인 피험자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 다른
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: Fanconi 빈혈을 가진 경미한 환자
손과 팔뚝의 MRI, 신경 심리학 및 신경 운동 검사
방사능: 손과 팔뚝의 MRI,
손과 팔뚝의 MRI,
활성 비교기: 사소한 컨트롤
손과 팔뚝의 MRI, 정형외과적 평가, 상지의 신경운동 검사, 실천적 평가, 신경인지적 평가
방사능: 손과 팔뚝의 MRI,
손과 팔뚝의 MRI,

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
미세운동실조 측정
기간: 24개월
24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

수사관

  • 수석 연구원: Sandrine Passemard, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (예상)

2021년 1월 15일

기본 완료 (예상)

2022년 7월 15일

연구 완료 (예상)

2023년 1월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 11월 5일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 11월 30일

처음 게시됨 (실제)

2020년 12월 7일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 12월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 11월 30일

마지막으로 확인됨

2020년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • APHP200090
  • N° IDRCB: 2019-A03171-56 (레지스트리 식별자: ANSM)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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