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Microcefalia, Anemia de Fanconi y Trastornos Praxiales (MicroFancII)

30 de noviembre de 2020 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
La anemia de Fanconi (AF) se menciona en niños con malformaciones congénitas que incluyen malformaciones renales, cardíacas y esqueléticas (ausencia o anomalías en el pulgar o el antebrazo), e insuficiencia de la médula ósea o mielodisplasia con un inicio progresivo en la infancia o la edad adulta. Ningún estudio se ha centrado en la microcefalia, una reducción del volumen cerebral, que está presente en el 20% de los niños, y sus consecuencias a nivel cognitivo y estructural del cerebro. Desde 2014, el equipo de Robert-Debré se ha interesado en este enfoque cognitivo funcional y neuroanatómico a través de un PHRC nacional. Los resultados preliminares llevados a cabo en 12 niños muestran que su eficiencia intelectual estaba en el rango normal para la edad. Sin embargo, notamos una diferencia significativa entre las habilidades en comprensión y razonamiento verbal correspondientes a lo esperado para la edad, y las habilidades sensoriomotrices o praxia motora fina se redujeron significativamente. Estas dificultades, gráficamente penalizadoras para estos niños, no siempre se explican por una malformación esquelética del miembro superior, lo que sugiere que pueden estar asociadas anomalías musculo-tendinosas. Los objetivos de nuestro proyecto son: 1) identificar las anomalías musculo-tendinosas del miembro superior y sus consecuencias funcionales, 2) determinar si estas anomalías podrían influir en la representación somatosensorial del miembro superior a nivel de la corteza cerebral. Este proyecto debería ayudarnos a comprender mejor las discapacidades motoras finas o trastornos del desarrollo de la coordinación de estos niños, que penalizan su aprendizaje, y brindarles soluciones adaptadas.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Nuestra hipótesis es que los niños con AF presentan una dispraxia del desarrollo. Esta condición es muy penalizadora para los niños sobre todo en tareas gráficas, de escritura, tengan o no malformaciones esqueléticas de los miembros superiores. Las consecuencias son fatiga debido a la energía gastada tratando de ejecutar correctamente los movimientos de motricidad fina.

Objetivo principal:

Identificar la dispraxia del gesto para proponer una rehabilitación dirigida que conduzca a recomendaciones nacionales.

Principales criterios de evaluación:

  1. medición de la praxia motora fina
  2. cuantificación de la dispraxia

Objetivos secundarios:

Identificar las anomalías musculoesqueléticas o tendinosas en los miembros superiores de niños con FA y evaluar sus consecuencias funcionales.

Determinar si estas anomalías de los miembros superiores podrían influir en el mapa somatosensorial de esta parte del cuerpo en la corteza cerebral.

Criterios de evaluación secundaria:

  1. Resonancia magnética de la mano y el antebrazo, examen ortopédico y evaluación funcional
  2. Datos de resonancia magnética cerebral obtenidos previamente

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

45

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75019
        • Robert Drbré Hospital
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

5 años a 21 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Pacientes con Anemia de Fanconi definida según dos de los siguientes criterios diagnósticos ya incluidos en el estudio MicroFanc:

    • Prueba de rotura cromosómica tras la exposición a un agente alquilante (mitomicina) en linfocitos de sangre periférica.
    • Prueba FancD2 en linfocitos o fibroblastos
    • sensibilidad de los fibroblastos a la mitomicina
    • mutación en uno de los genes de complementación FANC (A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N)
  2. Pacientes no trasplantados o pacientes a distancia de trasplante de CSH (>3 años)
  3. Edad ≥ 5 años de inclusión (edad mínima de accesibilidad para pruebas neuropsicológicas y sin necesidad de sedación para RM)

Criterio de exclusión:

Sujetos para los que ambos padres no hayan aceptado participar en la investigación, o para los que la resonancia magnética esté contraindicada.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Pacientes menores con anemia de Fanconi
Resonancia magnética de manos y antebrazo, pruebas neuropsicológicas y neuromotoras
Radiación: Resonancia magnética de la mano y el antebrazo,
Resonancia magnética de la mano y el antebrazo,
Comparador activo: Controles menores
Resonancia magnética de mano y antebrazo, evaluación ortopédica, pruebas neuromotoras de miembros superiores, evaluación de praxias, evaluación neurocognitiva
Radiación: Resonancia magnética de la mano y el antebrazo,
Resonancia magnética de la mano y el antebrazo,

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
medición de la praxia motora fina
Periodo de tiempo: 24 meses
24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigadores

  • Investigador principal: Sandrine Passemard, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Anticipado)

15 de enero de 2021

Finalización primaria (Anticipado)

15 de julio de 2022

Finalización del estudio (Anticipado)

15 de enero de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de noviembre de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de noviembre de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

7 de diciembre de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

7 de diciembre de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de noviembre de 2020

Última verificación

1 de noviembre de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • APHP200090
  • N° IDRCB: 2019-A03171-56 (Identificador de registro: ANSM)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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