Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Mikrokefalia, Fanconin anemia ja käytännölliset häiriöt (MicroFancII)

maanantai 30. marraskuuta 2020 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Fanconi-anemia (FA) mainitaan lapsilla, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, mukaan lukien munuaisten, karvan ja luuston epämuodostumat (peukalon tai käsivarren poissaolo tai epänormaalit poikkeavuudet) sekä luuytimen vajaatoiminta tai myelodysplasia, joka alkaa progressiivisesti lapsuudessa tai aikuisiässä. Mikään tutkimus ei ole keskittynyt mikrokefaliaan, aivojen tilavuuden vähenemiseen, jota esiintyy 20 prosentilla lapsista, ja sen vaikutuksiin aivojen kognitiiviseen ja rakenteelliseen tasoon. Vuodesta 2014 lähtien Robert-Debrén tiimi on ollut kiinnostunut tästä toiminnallisesta kognitiivisesta ja neuroanatomisesta lähestymistavasta kansallisen PHRC:n kautta. 12 lapsella tehdyt alustavat tulokset osoittavat, että heidän älyllinen tehokkuutensa oli ikään nähden normaalilla alueella. Huomasimme kuitenkin merkittävän eron iän odotuksia vastaavan ymmärtämiskyvyn ja verbaalisen päättelykyvyn välillä, ja sensomotoriset taidot tai hienomotorinen praksia väheni merkittävästi. Nämä vaikeudet, jotka graafisesti rankaisevat näitä lapsia, eivät aina selity yläraajan luuston epämuodostumilla, mikä viittaa siihen, että lihas-jännehäiriöt voivat liittyä. Projektimme tavoitteet ovat: 1) tunnistaa yläraajan lihasten ja jänteiden poikkeavuuksia ja niiden toiminnallisia seurauksia, 2) selvittää, voivatko nämä poikkeavuudet vaikuttaa yläraajan somatosensoriseen esitykseen aivokuoren tasolla. Tämän projektin pitäisi auttaa meitä ymmärtämään paremmin näiden lasten hienomotorisia vammoja tai kehityskoordinaatiohäiriöitä, jotka haittaavat heidän oppimistaan, ja tarjota heille mukautettuja ratkaisuja.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Hypoteesimme on, että FA:ta sairastavilla lapsilla on kehityksellinen dyspraksia. Tämä tila on erittäin rankainen lapsille erityisesti graafisten tehtävien, käsinkirjoituksen suhteen, riippumatta siitä, onko heillä yläraajojen luuston epämuodostumia. Seurauksena on väsymys, joka johtuu energiankulutuksesta yrittäessään suorittaa hienomotorisia liikkeitä oikein.

Päätavoite:

Tunnistaa eledyspraksia, jotta voidaan ehdottaa kohdennettua kuntoutusta, joka johtaa kansallisiin suosituksiin.

Tärkeimmät arviointikriteerit:

  1. hienomotorisen praksian mittaus
  2. dyspraksian kvantifiointi

Toissijaiset tavoitteet:

Tunnistaa AF-lasten yläraajojen tuki- ja jännehäiriöt ja arvioida niiden toiminnalliset seuraukset.

Sen määrittämiseksi, voivatko nämä yläraajojen poikkeavuudet vaikuttaa tämän kehon osan somatosensoriseen karttaan aivokuoressa.

Toissijaiset arviointikriteerit:

  1. Käden ja kyynärvarren magneettikuvaus, ortopedinen tutkimus ja toiminnan arviointi
  2. Aikaisemmin hankitut aivojen MRI-tiedot

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

45

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75019
        • Robert Drbré Hospital
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

5 vuotta - 21 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Potilaat, joilla on Fanconi-anemia, jotka on määritelty kahdella seuraavista diagnostisista kriteereistä, jotka on jo sisällytetty MicroFanc-tutkimukseen:

    • Kromosomien rikkoutumistesti alkyloivalle aineelle (mitomysiinille) altistumisen jälkeen perifeerisen veren lymfosyyteissä.
    • FancD2-testi lymfosyyteillä tai fibroblasteilla
    • fibroblastien herkkyys mitomysiinille
    • mutaatio yhdessä FANC-komplementtigeeneistä (A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N)
  2. Potilaat, joita ei ole siirretty tai potilaat, jotka ovat kaukana CSH-siirrosta (> 3 vuotta)
  3. Ikä ≥ 5 vuotta sisällyttämishetkellä (vähimmäisikä neuropsykologisten testien saamiseksi, eikä sedaatiota magneettikuvauksessa)

Poissulkemiskriteerit:

Koehenkilöt, joiden molemmat vanhemmat eivät ole suostuneet osallistumaan tutkimukseen tai joille magneettikuvaus on vasta-aiheinen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Pienet potilaat, joilla on Fanconi-anemia
Käsien ja kyynärvarren MRI, neuropsykologiset ja neuromotoriset testit
Säteily: Käden ja kyynärvarren MRI,
Käden ja kyynärvarren MRI,
Active Comparator: Pienet säätimet
Käden ja kyynärvarren magneettikuvaus, ortopedinen arviointi, yläraajojen neuromotoriset testit, harjoitusten arviointi, neurokognitiivinen arviointi
Säteily: Käden ja kyynärvarren MRI,
Käden ja kyynärvarren MRI,

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
hienomotorisen praksian mittaus
Aikaikkuna: 24 kuukautta
24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tutkijat

  • Päätutkija: Sandrine Passemard, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Perjantai 15. tammikuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 15. heinäkuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 15. tammikuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 5. marraskuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 30. marraskuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 7. joulukuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 7. joulukuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 30. marraskuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. marraskuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • APHP200090
  • N° IDRCB: 2019-A03171-56 (Rekisterin tunniste: ANSM)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa