ジストロフィノパチーにおける脳の関与パート2

知的障害と神経行動の併存疾患は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) の個人の少なくとも 50% に影響を与えます。DMD はまれな遺伝病ですが、小児期の筋ジストロフィーの最も一般的な形態です。 いくつかの研究では、DMD 人口の 25% が知的障害を持っていることが実証されており、最近の研究では、DMD 男子の 20% と 25% がそれぞれ自閉症と臨床的に関連する活動亢進に影響を与えていることが示唆されています。 ベッカー型筋ジストロフィー (BMD) と名付けられた、より軽度の対立遺伝子バリアントは、集団内で同様の有病率を持ち、さまざまな程度の中枢神経系 (CNS) 併存疾患とも関連していますが、これらはあまり明確に定義されていません。

欧州委員会の H2020 プログラムによって資金提供された大規模な多施設研究で、この知識のギャップに対処します。この研究には、ヨーロッパ最大の神経筋センターと擁護グループを持つ 6 か国 (デンマーク、オランダ、フランス、スペイン、イタリア、英国) が含まれます。 目的は、DMD と BMD の神経行動学的側面、および遺伝子型との相関関係を研究することです。

この研究には、5〜17歳のDMDおよび5〜50歳のBMDの男性参加者が参加し、一連の認知および行動評価を完了します。 この研究の目的は、DMD および BMD を持つ 270 人のコホートの深い表現型を調べ、これらの状態の認知および神経行動学的側面に焦点を当てることです。 患者のサブグループは、磁気共鳴画像法も受けて、脳の構造、容積測定機能、灌流、機能的接続、および代謝を調査します。 この情報は、基になる DMD 遺伝子変異の位置に関連付けられます。 脳イメージングの部分には、年齢と性別を一致させたコントロールも含まれます。

ジストロフィノパシーの骨格的側面の遺伝的基盤の定義とDMD遺伝子型との相関関係の定義には大きな改善がありましたが、さまざまなDMD変異を有する患者におけるCNS併存疾患の寿命範囲と正確な遺伝子型/表現型相関に関する私たちの知識は、まだ限定。 したがって、さまざまなジストロフィン アイソフォームとさまざまな CNS 症状との関連を調べた研究は、脳機能における特定のジストロフィン アイソフォームと関連する回路の役割を解明するまたとない機会を提供します。