肌营养不良症中的大脑受累第 2 部分
肌营养不良症 (BIND) 中的脑受累：Duchenne 肌营养不良症和 Becker 肌营养不良症患者的深层功能表型（WP5 和 WP6）第 2 部分：神经行为和 MRI 研究
研究概览
详细说明
智力障碍和神经行为合并症影响至少 50% 的杜氏肌营养不良症 (DMD) 患者，杜氏肌营养不良症虽然是一种罕见的遗传病，但却是儿童时期最常见的肌营养不良症。 几项研究表明，25% 的 DMD 人群有智力障碍，最近的研究表明，自闭症和临床相关的多动症分别影响 20% 和 25% 的 DMD 男孩。 一种较温和的等位基因变异，称为贝克尔肌营养不良症 (BMD)，在人群中具有相似的患病率，并且还与不同程度的中枢神经系统 (CNS) 合并症相关，但尚未明确定义。
我们将在一项由欧盟委员会 H2020 计划资助的大型多中心研究中解决这一知识差距，该研究涉及 6 个国家（丹麦、荷兰、法国、西班牙、意大利和英国），拥有最大的欧洲神经肌肉中心和倡导团体。 目的是研究 DMD 和 BMD 的神经行为方面及其与基因型的相关性。
这项研究将涉及 5-17 岁患有 DMD 和 5-50 岁患有 BMD 的男性参与者，他们将完成一系列认知和行为评估。 本研究的目的是对 270 名患有 DMD 和 BMD 的个体进行深度表型分析，重点关注这些疾病的认知和神经行为方面。 一部分患者还将接受磁共振成像，以研究大脑结构、体积特征、灌注、功能连接和新陈代谢。 然后，该信息将与潜在 DMD 基因突变的位置相关联。 大脑成像部分还将涉及年龄和性别匹配的控制。
虽然对肌营养不良症骨骼方面的遗传基础及其与 DMD 基因型的相关性的定义有了重大改进，但我们对寿命中枢神经系统合并症的范围和具有不同 DMD 突变的患者的精确基因型/表型相关性的了解是还是有限的。 因此，一项研究不同抗肌萎缩蛋白亚型与不同中枢神经系统表现之间关联的研究将为揭示特定抗肌萎缩蛋白亚型和相关回路在脑功能中的作用提供独特的机会。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Francesco Muntoni, Prof
- 电话号码：+44(0)20 7905 2869
- 邮箱：f.muntoni@ucl.ac.uk
研究联系人备份
- 姓名：Catherine Moss
- 邮箱：catherine.moss@ucl.ac.uk
学习地点
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Copenhagen、丹麦
- 招聘中
- Copenhagen Neuromuscular Center
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接触：
- Mads Stemmerik
- 邮箱：mads.peter.godtfeldt.stemmerik@regionh.dk
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Rome、意大利
- 招聘中
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
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接触：
- : Daniela Chieffo, Prof
- 邮箱：danielapiarosaria.chieffo@unicatt.it
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Paris、法国
- 招聘中
- Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
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接触：
- Isabelle Desguerre, Prof
- 邮箱：isabelle.desguerre@aphp.fr
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London、英国
- 招聘中
- UCL/GOSH
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接触：
- Isabella Vainieri, Dr
- 电话号码：+44 (0)20 3987 2199
- 邮箱：i.vainieri@ucl.ac.uk
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Newcastle、英国
- 招聘中
- University of Newcastle upon Tyne
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接触：
- Volker Straub, Prof
- 邮箱：volker.straub@newcastle.ac.uk
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接触：
- Ellie Drummond
- 邮箱：Ellie.Drummond@newcastle.ac.uk
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Heeze、荷兰
- 招聘中
- STICHTING KEMPENHAEGHE/Leiden University Medical Center
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接触：
- Jos Hendriksen, Dr
- 邮箱：hendriksenj@kempenhaeghe.nl
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接触：
- Pien Weerkamp
- 邮箱：WeerkampP@kempenhaeghe.nl
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Madrid、西班牙
- 招聘中
- Universidad Complutense de Madrid
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接触：
- Ruben Miranda, Dr
- 电话号码：+34 91 394 6138
- 邮箱：ruben.miranda@pdi.ucm.es
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
研究人员将招募完成相关在线研究 (ClinicalTrials.gov) 的两名患者 标识符 NCT04583917）和直接从参与诊所或研究机构招募的患者。 这些患者将接受结构化的认知和神经行为评估。 在研究环境中评估的患者亚组也将被邀请参加第二次访问，涉及大脑磁共振成像 (MRI) 扫描。
研究人员的目标是在英国招募 80 名参与者，其余国家的参与者人数将为 190 名患者。
描述
纳入标准：
对于 DMD 患者：
- 男性
- 5-17岁
- DMD 的基因诊断
- 废除 Dp427 单独表达的基因突变（分配给 DMD 组 1：Dp427-/Dp140+）或 Dp427 和 Dp140（分配给 DMD 组 2：Dp427-/Dp140-）；或所有异构体（分配给 DMD 组 3）
对于 BMD 患者：
- 5-50岁
- 经遗传学证实的 BMD 诊断
- 降低 Dp427 单独（分配给 BMD 组 1）、Dp427 和 Dp140（分配给 BMD 组 2）或所有亚型（分配给 BMD 组 3）表达的基因突变。
对于 MRI 控件：
- 男性
- 5-50岁
排除标准：
对于 DMD 和 BMD 患者：
- 缺乏 DMD 或 BMD 的分子诊断
- 突变落在感兴趣区域之外
- 研究后 6 个月内出现严重的合并症或计划进行手术干预，这可能会影响参与者的健康
对于 MRI 控件：
- 任何肌肉疾病
- 脑部疾病（例如过去的严重脑震荡、先天性脑异常、癫痫）
MRI 的一般排除标准：
- 幽闭恐惧症
- 心脏起搏器和除颤器
- 神经刺激器
- 颅内夹
- 眶内或眼内金属碎片
- 人工耳蜗
- 铁磁植入物（例如 用于脊柱侧弯的胸部植入物）
- 不能在不到 45 分钟内仰卧
- 没有全科医生
- 需要全身麻醉的严重学习障碍
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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CNS 合并症表型分析
大体时间：170分钟
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将 CNS 合并症表型与 DMD 和 BMD 患者的基因型相关联
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170分钟
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
杜氏肌营养不良症的临床试验
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University of Malaga完全的
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Italfarmaco完全的Duchenne 和 Becker 肌营养不良症 | 真性红细胞增多症加拿大
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InCor Heart InstituteUniversity of Sao Paulo; Federal University of Minas Gerais完全的心肌纤维化 | 肌肉萎缩症
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Boston Children's HospitalNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)招聘中
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Cooperative International Neuromuscular Research...完全的