Dystrophinopathies 파트 2의 뇌 관련
Dystrophinopathies(BIND)의 뇌 관련: Duchenne 근이영양증 및 Becker 근이영양증 환자(WP5 및 WP6)의 심부 기능적 표현형 분석 파트 2: 신경 행동 및 MRI 연구
연구 개요
상세 설명
지적 장애 및 신경 행동 동반 질환은 드문 유전 질환이지만 어린 시절의 근이영양증의 가장 흔한 형태인 Duchenne 근이영양증(DMD)을 가진 개인의 최소 50%에 영향을 미칩니다. 여러 연구에 따르면 DMD 인구의 25%가 지적 장애를 가지고 있으며 최근 연구에서는 자폐증과 임상적으로 관련된 과잉 행동이 각각 DMD 소년의 20%와 25%에 영향을 미친다고 제안합니다. Becker 근이영양증(BMD)이라고 명명된 더 가벼운 대립형질 변이체는 인구에서 비슷한 유병률을 가지고 있으며 또한 다양한 정도의 중추신경계(CNS) 동반질환과 연관되어 있지만 덜 잘 정의되어 있습니다.
우리는 유럽 최대의 신경근 센터 및 옹호 단체가 있는 6개국(덴마크, 네덜란드, 프랑스, 스페인, 이탈리아 및 영국)이 참여하는 유럽 위원회 H2020 프로그램이 자금을 지원하는 대규모 다중 센터 연구에서 이러한 지식 격차를 해결할 것입니다. 목표는 DMD 및 BMD의 신경행동적 측면과 유전자형과의 상관관계를 연구하는 것입니다.
이 연구는 5-17세의 DMD 및 5-50세의 BMD를 가진 남성 참가자를 대상으로 인지 및 행동 평가 배터리를 완료합니다. 이 연구의 목적은 DMD 및 BMD를 가진 270명의 코호트를 깊은 표현형으로 분류하여 이러한 조건의 인지 및 신경행동적 측면에 초점을 맞추는 것입니다. 환자의 하위 그룹은 뇌 구조, 체적 특징, 관류, 기능적 연결성 및 신진 대사를 조사하기 위해 자기 공명 영상을 받을 것입니다. 이 정보는 기본 DMD 유전자 돌연변이의 위치와 상관 관계가 있습니다. 뇌 영상화 부분은 또한 나이와 성별이 일치하는 통제를 포함할 것입니다.
Dystrophinopathies의 골격적 측면의 유전 적 기초 정의와 DMD 유전자형과의 상관 관계에 대한 정의가 크게 개선되었지만 수명 CNS comorbidities의 스펙트럼과 DMD 돌연변이가 다른 환자의 정확한 유전자형 / 표현형 상관 관계에 대한 우리의 지식은 다음과 같습니다. 여전히 제한적입니다. 따라서 다른 디스트로핀 이소형과 다른 CNS 발현 사이의 연관성을 조사하는 연구는 특정 디스트로핀 이소형의 역할과 뇌 기능에서 관련 회로를 밝힐 수 있는 독특한 기회를 제공할 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Heeze, 네덜란드
- STICHTING KEMPENHAEGHE/Leiden University Medical Center
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Copenhagen, 덴마크
- Copenhagen Neuromuscular Center
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Madrid, 스페인
- Universidad Complutense de Madrid
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London, 영국
- UCL/GOSH
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Newcastle, 영국
- University of Newcastle Upon Tyne
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Rome, 이탈리아
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
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Paris, 프랑스
- Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
조사관은 관련 온라인 연구(ClinicalTrials.gov)를 완료한 두 환자를 모두 모집합니다. 식별자 NCT04583917) 및 참여 클리닉 또는 연구 환경에서 직접 모집된 환자. 이 환자들은 구조화된 인지 및 신경 행동 평가를 받게 됩니다. 연구 환경에서 평가된 환자의 하위 그룹은 뇌의 자기 공명 영상(MRI) 스캔과 관련된 두 번째 방문에도 참석하도록 초대됩니다.
연구자들은 영국에서 80명의 참가자를 모집하는 것을 목표로 하고 나머지 국가의 참가자 수는 190명의 환자가 될 것입니다.
설명
포함 기준:
DMD 환자의 경우:
- 남성
- 5-17세
- DMD의 유 전적으로 입증 된 진단
- Dp427 단독(DMD 그룹 1에 할당됨: Dp427-/Dp140+) 또는 Dp427 및 Dp140 둘 다(DMD 그룹 2에 할당됨: Dp427-/Dp140-)의 발현을 없애는 유전적 돌연변이; 또는 모든 isoforms(DMD 그룹 3에 지정됨)
골밀도 환자의 경우:
- 5-50세
- BMD의 유 전적으로 입증 된 진단
- Dp427 단독(BMD 그룹 1에 할당됨), Dp427 및 Dp140 모두(BMD 그룹 2에 할당됨) 또는 모든 이소폼(BMD 그룹 3에 할당됨)의 발현을 감소시키는 유전적 돌연변이.
MRI 컨트롤의 경우:
- 남성
- 5-50세
제외 기준:
DMD 및 BMD 환자의 경우:
- DMD 또는 BMD의 분자 진단 부족
- 돌연변이가 관심 영역을 벗어남
- 참가자의 웰빙을 방해할 수 있는 연구로부터 6개월 이내에 심각한 동반이환 또는 계획된 외과적 개입
MRI 컨트롤의 경우:
- 모든 근육 질환
- 뇌 장애(예: 과거력의 심각한 뇌진탕, 선천성 뇌 이상, 간질)
MRI에 대한 일반적인 제외 기준:
- 밀실 공포증
- 심장박동기 및 제세동기
- 신경 자극제
- 두개내 클립
- 안와내 또는 안구내 금속 파편
- 인공와우
- 강자성 임플란트(예: 척추 측만증에 대한 흉부 임플란트)
- 45분 미만 동안 반듯이 누울 수 없음
- 일반의가 없는
- 전신 마취가 필요한 심각한 학습 장애
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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CNS 동반이환 표현형
기간: 170분
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DMD 및 BMD 환자에서 CNS 동반이환 표현형과 유전자형의 상관 관계
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170분
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 20NM35
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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