Del(5q) 骨髄異形成症候群における RBM22 および SLU7 遺伝子のハプロ不全 (SMD-RMB22)

骨髄異形成症候群 (MDS) は、持続的な血球減少症と無秩序なクローン造血の存在を特徴とする高齢者の悪性血液疾患です。 急性骨髄性白血病（AML）に進行するリスクはさまざまです。 後天性細胞遺伝学的異常は、新規症例の 50% 未満で見つかり、続発性 MDS では最大 80% で認められます。 5 番染色体の長腕の欠失 (del(5q) と表記) は、MDS で最も一般的な異常です (15%)。 Del(5q) MDS の予後は良好で、生存期間中央値は 6 年、AML への進行リスクは 15% です。 しかし、彼らの平均余命は一般人口よりも短く、患者の生活の質は低下しています。 これらの治療法は長期間にわたってあまり効果がないか、忍容性が低く、患者の大部分は感染症 (38%)、AML への進行 (15%)、出血 (13%) などの MDS に関連した原因で死亡しています。 %)。 プレメッセンジャー RNA のスプライシングに関与する同じ複合体のタンパク質をコードする 2 つの遺伝子、RBM22 と SLU7 は、染色体 5 の長腕に担持されています。 我々は、単離されたまたはされていないdel(5q)骨髄異形成症候群におけるRBM22およびSLU7遺伝子の二重ハプロ不全の予後への影響と予測値を、RBM22の単一ハプロ不全および正常核型骨髄異形成症候群と比較して調査する。