Haploinsufficiens af RBM22- og SLU7-generne i Del(5q) myelodysplastiske syndromer (SMD-RMB22)

Myelodysplastiske syndromer (MDS) er maligne hæmatopatier hos ældre karakteriseret ved vedvarende cytopenier og tilstedeværelsen af ​​dereguleret klonal hæmatopoiesis. Risikoen for progression til akut myeloid leukæmi (AML) er variabel. Erhvervede cytogenetiske abnormiteter findes i mindre end 50 % af de novo tilfælde og op til 80 % i sekundær MDS. Sletningen af ​​den lange arm af kromosom 5 (skrevet del(5q)) er den mest almindelige abnormitet ved MDS (15%). Del(5q) MDS har en god prognose, med en median overlevelse på 6 år og 15 % risiko for progression til AML. Men deres forventede levetid er kortere end befolkningen generelt, og patienternes livskvalitet forringes. Disse behandlinger er ikke så effektive over en lang periode eller tolereres ikke godt, og størstedelen af ​​patienter dør af årsager relateret til deres MDS, såsom infektioner (38 %), progression til AML (15 %) eller blødninger (13 %). To gener, RBM22 og SLU7, der koder for proteiner af det samme kompleks, der er involveret i splejsning af pre-messenger RNA, bæres på den lange arm af kromosom 5. Vi undersøger den pronostiske indvirkning og den forudsigelige værdi af den dobbelte haploinsufficiens af RBM22- og SLU7-generne i del(5q) myelodysplastiske syndromer isoleret eller ej sammenlignet med enkelt haploinsufficiens af RBM22 og normale karyotype myelodysplastiske syndromer.