RBM22- ja SLU7-geenien haploinsufektiivisuus Del(5q) myelodysplastisissa oireyhtymissä (SMD-RMB22)
keskiviikko 6. tammikuuta 2021 päivittänyt: University Hospital, Brest
RBM22- ja SLU7-geenien kaksoishaploinsufficienssin vaikutus Del(5q)-myelodysplastisissa oireyhtymissä, jotka on eristetty tai ei verrattu RBM22- ja normaalin karyotyypin myelodysplastisiin oireyhtymiin.
Myelodysplastiset oireyhtymät (MDS) ovat iäkkäiden ihmisten pahanlaatuisia hematopatioita, joille on tunnusomaista jatkuvat sytopeniat ja säätelemätön klonaalinen hematopoieesi.
Akuutin myelooisen leukemia (AML) etenemisen riski vaihtelee.
Hankittuja sytogeneettisiä poikkeavuuksia löytyy alle 50 %:ssa de novo -tapauksista ja jopa 80 %:ssa sekundaarisessa MDS:ssä.
Kromosomin 5 pitkän käsivarren deleetio (kirjoitettu del(5q)) on yleisin poikkeavuus MDS:ssä (15 %).
Del(5q) MDS:n ennuste on hyvä, eloonjäämisajan mediaani on 6 vuotta ja AML:n etenemisen riski 15 %.
Heidän elinajanodote on kuitenkin väestöä lyhyempi ja potilaiden elämänlaatu heikkenee.
Nämä hoidot eivät ole kovin tehokkaita pitkään aikaan tai niitä ei siedä hyvin, ja suurin osa potilaista kuolee MDS:ään liittyviin syihin, kuten infektioihin (38 %), AML:n etenemiseen (15 %) tai verenvuotoon (13). %).
Kaksi geeniä, RBM22 ja SLU7, koodaavat saman kompleksin proteiineja, jotka osallistuvat pre-lähetti-RNA:n silmukointiin, kulkevat kromosomin 5 pitkässä haarassa.
Tutkimme RBM22- ja SLU7-geenien kaksoishaploinsufficienssin pronostista vaikutusta ja ennustusarvoa del(5q) myelodysplastisissa oireyhtymissä, jotka on eristetty tai ei, verrattuna RBM22:n yksittäiseen haploinsufficienssiin ja normaaleihin karyotyyppisiin myelodysplastisiin oireyhtymiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Marie-Bérengère TROADEC
- Puhelinnumero: (33)298223324
- Sähköposti: marie-berengere.troadec@chu-brest.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Nathalie DOUET-GUILBERT
- Puhelinnumero: (33)298223324
- Sähköposti: nathalie.douet-guilbert@chu-brest.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Brest, Ranska, 29609
- Rekrytointi
- CHRU de Brest
-
Ottaa yhteyttä:
- Marie-Bérengère TROADEC
-
Paris, Ranska, 75000
- Rekrytointi
- Groupe Français de cytogénétique Hématologique
-
Ottaa yhteyttä:
- Florence Nguyen-Khac
-
Paris, Ranska, 75000
- Rekrytointi
- Groupe Français des Myélodysplasies
-
Ottaa yhteyttä:
- Michaela Fontenay
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on diagnosoitu myelodysplastinen oireyhtymä ja joilla on kromosomin 5 deleetio luuydinsoluissa
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on diagnosoitu del5q MDS eristetty tai ei
- Kliiniset ja biologiset tiedot ovat tiedossa diagnoosihetkellä.
- Kliiniset ja biologiset tiedot tunnetaan vuoden kuluttua diagnoosista
- Suostumus näytteiden keräämiseen tutkimustarkoituksiin
- Ei vastustusta saatu
Poissulkemiskriteerit:
- Oikeussuojassa olevat potilaat (huollon,...)
- Kieltäytyminen osallistumasta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
normaali karyotyyppi
kontrolliryhmä
|
joidenkin geenialleelien (RBM22, SLU7, RBM27, muut kromosomissa 5) läsnäolon tutkiminen FISH:n avulla ja klassisen myeloidigeenien, mukaan lukien RBM22, SLU7, paneelin sekvensointi blastien geneettisten muutosten somaattista tunnistamista varten.
|
|
del5q-RBM22neg-SLU7neg
tälle ryhmälle on ominaista sen karyotyyppi.
Se esittää 5q-deleetion, RBM22:n katoamisen ja SLU7:n katoamisen.
|
joidenkin geenialleelien (RBM22, SLU7, RBM27, muut kromosomissa 5) läsnäolon tutkiminen FISH:n avulla ja klassisen myeloidigeenien, mukaan lukien RBM22, SLU7, paneelin sekvensointi blastien geneettisten muutosten somaattista tunnistamista varten.
|
|
del5q-RBM22neg-SLU7pos
tälle ryhmälle on ominaista sen karyotyyppi.
Se esittää 5q-deleetion, RBM22:n katoamisen, mutta ei SLU7:n menetystä
|
joidenkin geenialleelien (RBM22, SLU7, RBM27, muut kromosomissa 5) läsnäolon tutkiminen FISH:n avulla ja klassisen myeloidigeenien, mukaan lukien RBM22, SLU7, paneelin sekvensointi blastien geneettisten muutosten somaattista tunnistamista varten.
|
|
del5q-RBM22pos-SLU7neg
tälle ryhmälle on ominaista sen karyotyyppi.
Se esittää 5q-deleetion, eikä RBM22:ta häviä, mutta SLU7:ssä
|
joidenkin geenialleelien (RBM22, SLU7, RBM27, muut kromosomissa 5) läsnäolon tutkiminen FISH:n avulla ja klassisen myeloidigeenien, mukaan lukien RBM22, SLU7, paneelin sekvensointi blastien geneettisten muutosten somaattista tunnistamista varten.
|
|
del5q-RBM22pos-SLU7pos
tälle ryhmälle on ominaista sen karyotyyppi.
Se esittää 5q-deleetion, eikä RBM22:n tai SLU7:n menetystä
|
joidenkin geenialleelien (RBM22, SLU7, RBM27, muut kromosomissa 5) läsnäolon tutkiminen FISH:n avulla ja klassisen myeloidigeenien, mukaan lukien RBM22, SLU7, paneelin sekvensointi blastien geneettisten muutosten somaattista tunnistamista varten.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
ennustava vaikutus anemiaan
Aikaikkuna: retrospektiivinen tutkimus kerätyistä tiedoista; 2 vuotta
|
Arvioida RBM22- ja SLU7-alleelin kaksoishäviön prognostista vaikutusta verrattuna pelkän RBM22-alleelin menetykseen anemiaan mitattuna veren hemoglobiinitasolla diagnoosin ja yhden vuoden välillä potilailla, joilla on del5q-myelodysplastinen oireyhtymä.
|
retrospektiivinen tutkimus kerätyistä tiedoista; 2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
prognostinen vaikutus verenkuvaan
Aikaikkuna: retrospektiivinen tutkimus kerätyistä tiedoista; 2 vuotta
|
Arvioida RBM22-alleelin ja SLU7-alleelin kaksinkertaisen häviämisen prognostinen vaikutus verrattuna pelkän RBM22-alleelin menettämiseen muihin verenkuvan kriteereihin, mukaan lukien leukosyytit, verihiutaleet, monosyytit, kiertävät blastit, VGM, myelemia.
|
retrospektiivinen tutkimus kerätyistä tiedoista; 2 vuotta
|
|
prognostinen vaikutus etenemiseen leukemiaksi
Aikaikkuna: retrospektiivinen tutkimus kerätyistä tiedoista; 2 vuotta
|
Arvioida RBM22- ja SLU7-alleelin kaksinkertaisen menetyksen prognostinen vaikutus verrattuna pelkän RBM22-alleelin menetykseen akuutin myelooisen leukemian etenemiseen.
|
retrospektiivinen tutkimus kerätyistä tiedoista; 2 vuotta
|
|
vaikutus geenin ilmentymiseen ja silmukointiprofiiliin
Aikaikkuna: retrospektiivinen tutkimus kerätystä RNA:sta; 2 vuotta
|
Arvioida RBM22-alleelin ja SLU7-alleelin kaksoishäviön vaikutus verrattuna pelkän RBM22-alleelin menetykseen geenien ilmentymisprofiileihin, mukaan lukien silmukointivariantit.
|
retrospektiivinen tutkimus kerätystä RNA:sta; 2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 30. syyskuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 30. syyskuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 30. syyskuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 6. tammikuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 6. tammikuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 8. tammikuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 8. tammikuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 6. tammikuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. tammikuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- SMD-RMB22 (29BRC20.0029)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Kaikki kerätyt tiedot, jotka ovat taustalla, johtavat julkaisuun
IPD-jaon aikakehys
Tiedot ovat saatavilla kolmen vuoden alusta ja päättyen 15 vuoden kuluttua julkaisusta
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Brest UH:n sisäinen toimikunta käsittelee tiedonsaantipyynnöt.
Pyynnön esittäjien on allekirjoitettava ja täytettävä tietojen käyttösopimus.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Myelodysplastiset oireyhtymät
-
M.D. Anderson Cancer CenterEi vielä rekrytointiaMyeloproliferatiivinen kasvain | Myelodysplastinen kasvain | Pathway Mutant Myelodysplastic SyndromsYhdysvallat