Del(5q) 骨髓增生异常综合征中 RBM22 和 SLU7 基因的单倍体不足 (SMD-RMB22)
2021年1月6日 更新者：University Hospital, Brest
与 RBM22 和正常核型骨髓增生异常综合征的单单倍体不足相比，RBM22 和 SLU7 基因的双单倍体不足对分离或未分离的 Del(5q) 骨髓增生异常综合征的影响。
骨髓增生异常综合征 (MDS) 是老年人的恶性血液病，其特征是持续性血细胞减少和克隆性造血功能失调。
进展为急性髓性白血病 (AML) 的风险是可变的。
获得性细胞遗传学异常见于不到 50% 的新发病例和高达 80% 的继发性 MDS。
5 号染色体长臂缺失（写作 del(5q)）是 MDS 中最常见的异常 (15%)。
Del(5q) MDS 预后良好，中位生存期为 6 年，进展为 AML 的风险为 15%。
然而，他们的预期寿命比一般人群短，患者的生活质量下降。
这些治疗在很长一段时间内效果不佳或耐受性不佳，并且大多数患者死于与其 MDS 相关的原因，例如感染 (38%)、进展为 AML (15%) 或出血 (13 %)。
两个基因，RBM22 和 SLU7，编码参与剪接前信使 RNA 的相同复合物的蛋白质，位于 5 号染色体的长臂上。
我们研究了与 RBM22 和正常核型骨髓增生异常综合征的单单倍体不足相比，RBM22 和 SLU7 基因的双单倍体不足在分离或未分离的 del(5q) 骨髓增生异常综合征中的预后影响和预测价值。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Marie-Bérengère TROADEC
- 电话号码：(33)298223324
- 邮箱：marie-berengere.troadec@chu-brest.fr
研究联系人备份
- 姓名：Nathalie DOUET-GUILBERT
- 电话号码：(33)298223324
- 邮箱：nathalie.douet-guilbert@chu-brest.fr
学习地点
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Brest、法国、29609
- 招聘中
- CHRU de Brest
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接触：
- Marie-Bérengère TROADEC
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Paris、法国、75000
- 招聘中
- Groupe Français de cytogénétique Hématologique
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接触：
- Florence Nguyen-Khac
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Paris、法国、75000
- 招聘中
- Groupe Français des Myélodysplasies
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接触：
- Michaela Fontenay
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
被诊断患有骨髓增生异常综合征并在其骨髓细胞中出现 5 号染色体缺失的患者
描述
纳入标准：
- 诊断为 del5q MDS 的患者是否分离
- 临床和生物学数据在诊断时是已知的。
- 诊断后 1 年可获知临床和生物学数据
- 同意为研究目的收集样本
- 获得非反对意见
排除标准：
- 受司法保护（监护，...）的患者
- 拒绝参加
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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正常核型
控制组
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通过 FISH 研究某些基因等位基因（RBM22、SLU7、RBM27、5 号染色体上的其他基因）的存在，并对一组经典的骨髓基因（包括 RBM22、SLU7）进行测序，以鉴定胚细胞的遗传改变。
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del5q-RBM22neg-SLU7neg
该组的特征在于其核型。
它呈现 5q 缺失、RBM22 丢失、SLU7 丢失。
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通过 FISH 研究某些基因等位基因（RBM22、SLU7、RBM27、5 号染色体上的其他基因）的存在，并对一组经典的骨髓基因（包括 RBM22、SLU7）进行测序，以鉴定胚细胞的遗传改变。
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del5q-RBM22neg-SLU7pos
该组的特征在于其核型。
它呈现 5q 缺失，RBM22 丢失但 SLU7 未丢失
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通过 FISH 研究某些基因等位基因（RBM22、SLU7、RBM27、5 号染色体上的其他基因）的存在，并对一组经典的骨髓基因（包括 RBM22、SLU7）进行测序，以鉴定胚细胞的遗传改变。
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del5q-RBM22pos-SLU7neg
该组的特征在于其核型。
它呈现 5q 缺失，RBM22 没有丢失，但 SLU7 丢失
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通过 FISH 研究某些基因等位基因（RBM22、SLU7、RBM27、5 号染色体上的其他基因）的存在，并对一组经典的骨髓基因（包括 RBM22、SLU7）进行测序，以鉴定胚细胞的遗传改变。
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del5q-RBM22pos-SLU7pos
该组的特征在于其核型。
它呈现 5q 缺失，并且没有丢失 RBM22 或 SLU7
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通过 FISH 研究某些基因等位基因（RBM22、SLU7、RBM27、5 号染色体上的其他基因）的存在，并对一组经典的骨髓基因（包括 RBM22、SLU7）进行测序，以鉴定胚细胞的遗传改变。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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对贫血的预后影响
大体时间：对收集的数据进行回顾性研究； 2年
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评估 RBM22 和 SLU7 等位基因双重缺失与仅 RBM22 等位基因缺失对 del5q 骨髓增生异常综合征患者从诊断到一年之间贫血的预后影响，通过血液中的血红蛋白水平测量。
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对收集的数据进行回顾性研究； 2年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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对血细胞计数的预后影响
大体时间：对收集的数据进行回顾性研究； 2年
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评估 RBM22 等位基因和 SLU7 等位基因双重丢失与单独丢失 RBM22 等位基因对血液计数的其他标准（包括白细胞、血小板、单核细胞、循环母细胞、VGM、骨髓血症）的预后影响。
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对收集的数据进行回顾性研究； 2年
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对进展为白血病的预后影响
大体时间：对收集的数据进行回顾性研究； 2年
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评估 RBM22 和 SLU7 等位基因双重缺失与仅 RBM22 等位基因缺失对急性髓性白血病进展的预后影响。
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对收集的数据进行回顾性研究； 2年
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对基因表达和剪接谱的影响
大体时间：收集的RNA的回顾性研究； 2年
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评估 RBM22 等位基因和 SLU7 等位基因的双重丢失与单独丢失 RBM22 等位基因相比对基因表达谱（包括剪接变体）的影响。
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收集的RNA的回顾性研究； 2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Marie-Bérengère TROADEC、CHRU Brest
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年9月30日
初级完成 (预期的)
2022年9月30日
研究完成 (预期的)
2023年9月30日
研究注册日期
首次提交
2021年1月6日
首先提交符合 QC 标准的
2021年1月6日
首次发布 (实际的)
2021年1月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年1月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年1月6日
最后验证
2021年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他研究编号
- SMD-RMB22 (29BRC20.0029)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
所有收集的数据都是出版物结果的基础
IPD 共享时间框架
数据将从发布后的三年开始到十五年结束
IPD 共享访问标准
数据访问请求将由 Brest UH 的内部委员会审查。
请求者将被要求签署并完成数据访问协议。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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