Az RBM22 és SLU7 gének haploinsufficienciája Del(5q) myelodysplasiás szindrómában (SMD-RMB22)
2021. január 6. frissítette: University Hospital, Brest
Az RBM22 és SLU7 gének kettős haploinsufficienciájának hatása a Del(5q) mielodiszplasztikus szindrómákban izoláltan vagy az RBM22 egyszeri haploinsufficienciájával és a normál kariotípusú mielodiszplasztikus szindrómákkal összehasonlítva.
A myelodysplasiás szindrómák (MDS) időskorúak rosszindulatú hematopátiái, amelyeket tartós citopénia és deregulált klonális vérképzés jellemez.
Az akut mieloid leukémiává (AML) való progresszió kockázata változó.
Szerzett citogenetikai rendellenességek a de novo esetek kevesebb mint 50%-ában, a másodlagos MDS-ben pedig legfeljebb 80%-ban találhatók meg.
Az 5. kromoszóma hosszú karjának deléciója (írott del(5q)) a leggyakoribb rendellenesség MDS-ben (15%).
A Del(5q) MDS prognózisa jó, átlagos túlélése 6 év, az AML-be való progresszió kockázata pedig 15%.
Mindazonáltal várható élettartamuk rövidebb, mint az általános lakosságé, és a betegek életminősége is romlik.
Ezek a kezelések nem túl hatékonyak hosszú ideig, vagy nem jól tolerálhatók, és a betegek többsége az MDS-hez kapcsolódó okok miatt hal meg, mint például fertőzések (38%), AML-be való progresszió (15%) vagy vérzés (13). %).
Az 5-ös kromoszóma hosszú karján két gén, az RBM22 és az SLU7, ugyanazon komplex fehérjéit kódolja, amelyek részt vesznek a pre-mesenger RNS összeillesztésében.
Megvizsgáljuk az RBM22 és SLU7 gének kettős haploinszufficienciájának pronosztikus hatását és prediktív értékét del(5q) mielodiszpláziás szindrómákban izolált vagy nem az RBM22 egyszeri haploinsufficienciájához és a normál kariotípusú myelodysplasiás szindrómához képest.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
100
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Marie-Bérengère TROADEC
- Telefonszám: (33)298223324
- E-mail: marie-berengere.troadec@chu-brest.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Nathalie DOUET-GUILBERT
- Telefonszám: (33)298223324
- E-mail: nathalie.douet-guilbert@chu-brest.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Brest, Franciaország, 29609
- Toborzás
- CHRU de Brest
-
Kapcsolatba lépni:
- Marie-Bérengère TROADEC
-
Paris, Franciaország, 75000
- Toborzás
- Groupe Français de cytogénétique Hématologique
-
Kapcsolatba lépni:
- Florence Nguyen-Khac
-
Paris, Franciaország, 75000
- Toborzás
- Groupe Français des Myélodysplasies
-
Kapcsolatba lépni:
- Michaela Fontenay
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Myelodysplasiás szindrómával diagnosztizált betegek, akiknél az 5-ös kromoszóma delécióját mutatják csontvelősejtjeikben
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Del5q MDS-sel diagnosztizált betegek izolált vagy nem
- A klinikai és biológiai adatok a diagnózis időpontjában ismertek.
- A klinikai és biológiai adatok a diagnózis után 1 évvel ismertek
- Hozzájárulás kutatási célú mintagyűjtéshez
- Nem ellenkezést kaptunk
Kizárási kritériumok:
- Bírói védelem alatt álló betegek (gyámság,...)
- A részvétel megtagadása
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
normál kariotípus
ellenőrző csoport
|
egyes gén allélok (RBM22, SLU7, RBM27, mások az 5. kromoszómán) jelenlétének vizsgálata FISH segítségével, és a mieloid gének klasszikus paneljének szekvenálása, beleértve az RBM22, SLU7 géneket, a blasztok genetikai elváltozásainak szomatikus azonosítására.
|
|
del5q-RBM22neg-SLU7neg
ezt a csoportot kariotípusa jellemzi.
5q deléciót, az RBM22 elvesztését és az SLU7 elvesztését mutatja.
|
egyes gén allélok (RBM22, SLU7, RBM27, mások az 5. kromoszómán) jelenlétének vizsgálata FISH segítségével, és a mieloid gének klasszikus paneljének szekvenálása, beleértve az RBM22, SLU7 géneket, a blasztok genetikai elváltozásainak szomatikus azonosítására.
|
|
del5q-RBM22neg-SLU7pos
ezt a csoportot kariotípusa jellemzi.
5q deléciót mutat, az RBM22 elvesztését, de az SLU7 elvesztését nem
|
egyes gén allélok (RBM22, SLU7, RBM27, mások az 5. kromoszómán) jelenlétének vizsgálata FISH segítségével, és a mieloid gének klasszikus paneljének szekvenálása, beleértve az RBM22, SLU7 géneket, a blasztok genetikai elváltozásainak szomatikus azonosítására.
|
|
del5q-RBM22pos-SLU7neg
ezt a csoportot kariotípusa jellemzi.
5q deléciót mutat, és nem veszít az RBM22-ből, de veszteséget az SLU7-ben
|
egyes gén allélok (RBM22, SLU7, RBM27, mások az 5. kromoszómán) jelenlétének vizsgálata FISH segítségével, és a mieloid gének klasszikus paneljének szekvenálása, beleértve az RBM22, SLU7 géneket, a blasztok genetikai elváltozásainak szomatikus azonosítására.
|
|
del5q-RBM22pos-SLU7pos
ezt a csoportot kariotípusa jellemzi.
5q deléciót mutat, és nem veszíti el az RBM22-t vagy az SLU7-et
|
egyes gén allélok (RBM22, SLU7, RBM27, mások az 5. kromoszómán) jelenlétének vizsgálata FISH segítségével, és a mieloid gének klasszikus paneljének szekvenálása, beleértve az RBM22, SLU7 géneket, a blasztok genetikai elváltozásainak szomatikus azonosítására.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
prognosztikai hatás a vérszegénységre
Időkeret: retrospektív tanulmány az összegyűjtött adatokról; 2 év
|
Az RBM22 és egy SLU7 allél kettős elvesztésének prognosztikai hatásának értékelése, összehasonlítva az RBM22 allél önmagában történő elvesztésével, a vér hemoglobinszintjével mérve, a diagnózis és az egy év közötti időszakban del5q myelodysplasiás szindrómában szenvedő betegeknél.
|
retrospektív tanulmány az összegyűjtött adatokról; 2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
prognosztikai hatása a vérképre
Időkeret: retrospektív tanulmány az összegyűjtött adatokról; 2 év
|
Az RBM22 allél és egy SLU7 allél kettős elvesztésének prognosztikai hatásának értékelése az RBM22 allél önmagában történő elvesztésével összehasonlítva a vérkép egyéb kritériumaira, beleértve a leukocitákra, vérlemezkékre, monocitákra, keringő blasztokra, VGM-re, myelemiára.
|
retrospektív tanulmány az összegyűjtött adatokról; 2 év
|
|
prognosztikai hatása a leukémia progressziójára
Időkeret: retrospektív tanulmány az összegyűjtött adatokról; 2 év
|
Az RBM22 és egy SLU7 allél kettős elvesztésének prognosztikai hatásának értékelése az RBM22 allél egyedüli elvesztésével összehasonlítva az akut myeloid leukémiává való progresszióra.
|
retrospektív tanulmány az összegyűjtött adatokról; 2 év
|
|
hatása a génexpresszióra és a splicing profilra
Időkeret: retrospektív vizsgálat az összegyűjtött RNS-ről; 2 év
|
Egy RBM22 allél és egy SLU7 allél kettős elvesztésének hatásának értékelése az RBM22 allél egyedüli elvesztésével összehasonlítva a génexpressziós profilokra, beleértve a splicing variánsokat is.
|
retrospektív vizsgálat az összegyűjtött RNS-ről; 2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2020. szeptember 30.
Elsődleges befejezés (Várható)
2022. szeptember 30.
A tanulmány befejezése (Várható)
2023. szeptember 30.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. január 6.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. január 6.
Első közzététel (Tényleges)
2021. január 8.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2021. január 8.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. január 6.
Utolsó ellenőrzés
2021. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- SMD-RMB22 (29BRC20.0029)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
Az alapjául szolgáló összes összegyűjtött adat publikációt eredményez
IPD megosztási időkeret
Az adatok a közzétételt követő három évtől kezdve tizenöt éven át állnak rendelkezésre
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az adathozzáférési kérelmeket a Bresti UH belső bizottsága bírálja el.
A kérelmezőknek adathozzáférési szerződést kell aláírniuk és kitölteniük.
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Mielodiszpláziás szindrómák
-
Jasper Therapeutics, Inc.ToborzásMYELODYSPLASTIC SYNDROME; MDS | AKUT MYELOID LEUKÉMIA; AMLEgyesült Államok