Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Haploinsuffizienz der RBM22- und SLU7-Gene bei Del(5q)-myelodysplastischen Syndromen (SMD-RMB22)

6. Januar 2021 aktualisiert von: University Hospital, Brest

Einfluss der doppelten Haploinsuffizienz der RBM22- und SLU7-Gene bei isolierten oder nicht isolierten Del(5q)-myelodysplastischen Syndromen im Vergleich zur einfachen Haploinsuffizienz von RBM22 und normalen karyotypischen myelodysplastischen Syndromen.

Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind maligne Hämatopathien älterer Menschen, die durch anhaltende Zytopenien und das Vorhandensein einer deregulierten klonalen Hämatopoese gekennzeichnet sind. Das Risiko einer Progression zur akuten myeloischen Leukämie (AML) ist unterschiedlich. Erworbene zytogenetische Anomalien werden in weniger als 50 % der De-novo-Fälle und in bis zu 80 % bei sekundären MDS gefunden. Die Deletion des langen Arms von Chromosom 5 (geschrieben del(5q)) ist die häufigste Anomalie bei MDS (15 %). Del(5q) MDS hat eine gute Prognose, mit einer mittleren Überlebenszeit von 6 Jahren und einem 15 %igen Risiko einer Progression zu AML. Allerdings ist ihre Lebenserwartung kürzer als die der Allgemeinbevölkerung und die Lebensqualität der Patienten ist eingeschränkt. Diese Behandlungen sind über einen langen Zeitraum nicht besonders wirksam oder werden nicht gut vertragen, und die Mehrheit der Patienten stirbt an Ursachen, die mit ihrem MDS zusammenhängen, wie z. B. Infektionen (38 %), Fortschreiten zu AML (15 %) oder Blutungen (13). %). Auf dem langen Arm von Chromosom 5 befinden sich zwei Gene, RBM22 und SLU7, die für Proteine ​​desselben Komplexes kodieren, die am Spleißen von Prä-Messenger-RNA beteiligt sind. Wir untersuchen den pronostischen Einfluss und den prädiktiven Wert der doppelten Haploinsuffizienz der RBM22- und SLU7-Gene bei del(5q)-myelodysplastischen Syndromen, isoliert oder nicht, im Vergleich zur einfachen Haploinsuffizienz von RBM22 und normalen karyotypischen myelodysplastischen Syndromen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Brest, Frankreich, 29609
        • Rekrutierung
        • CHRU de Brest
        • Kontakt:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, Frankreich, 75000
        • Rekrutierung
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Kontakt:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, Frankreich, 75000
        • Rekrutierung
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Kontakt:
          • Michaela Fontenay

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, bei denen ein myelodysplastisches Syndrom diagnostiziert wurde und die eine Deletion von Chromosom 5 in ihren Knochenmarkszellen aufweisen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit diagnostiziertem del5q-MDS isoliert oder nicht
  • Die klinischen und biologischen Daten sind zum Zeitpunkt der Diagnose bekannt.
  • Die klinischen und biologischen Daten sind 1 Jahr nach der Diagnose bekannt
  • Einwilligung zur Probenentnahme zu Forschungszwecken
  • Es wurde kein Widerspruch eingelegt

Ausschlusskriterien:

  • Patienten unter gerichtlichem Schutz (Vormundschaft, ...)
  • Verweigerung der Teilnahme

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
normaler Karyotyp
Kontrollgruppe
Genetisch: somatische zytogenetische und genetische Charakterisierung
Untersuchung des Vorhandenseins einiger Gen-Allele (RBM22, SLU7, RBM27, andere auf Chromosom 5) durch FISH und Sequenzierung einer klassischen Gruppe myeloider Gene, einschließlich RBM22, SLU7, zur somatischen Identifizierung genetischer Veränderungen der Blasten.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
Diese Gruppe zeichnet sich durch ihren Karyotyp aus. Es handelt sich um eine 5q-Deletion, einen Verlust von RBM22 und einen Verlust von SLU7.
Genetisch: somatische zytogenetische und genetische Charakterisierung
Untersuchung des Vorhandenseins einiger Gen-Allele (RBM22, SLU7, RBM27, andere auf Chromosom 5) durch FISH und Sequenzierung einer klassischen Gruppe myeloider Gene, einschließlich RBM22, SLU7, zur somatischen Identifizierung genetischer Veränderungen der Blasten.
del5q-RBM22neg-SLU7pos
Diese Gruppe zeichnet sich durch ihren Karyotyp aus. Es handelt sich um eine 5q-Deletion, einen Verlust von RBM22, aber keinen Verlust von SLU7
Genetisch: somatische zytogenetische und genetische Charakterisierung
Untersuchung des Vorhandenseins einiger Gen-Allele (RBM22, SLU7, RBM27, andere auf Chromosom 5) durch FISH und Sequenzierung einer klassischen Gruppe myeloider Gene, einschließlich RBM22, SLU7, zur somatischen Identifizierung genetischer Veränderungen der Blasten.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
Diese Gruppe zeichnet sich durch ihren Karyotyp aus. Es handelt sich um eine 5q-Deletion und keinen Verlust von RBM22, aber einen Verlust von SLU7
Genetisch: somatische zytogenetische und genetische Charakterisierung
Untersuchung des Vorhandenseins einiger Gen-Allele (RBM22, SLU7, RBM27, andere auf Chromosom 5) durch FISH und Sequenzierung einer klassischen Gruppe myeloider Gene, einschließlich RBM22, SLU7, zur somatischen Identifizierung genetischer Veränderungen der Blasten.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
Diese Gruppe zeichnet sich durch ihren Karyotyp aus. Es handelt sich um eine 5q-Deletion und keinen Verlust von RBM22 oder SLU7
Genetisch: somatische zytogenetische und genetische Charakterisierung
Untersuchung des Vorhandenseins einiger Gen-Allele (RBM22, SLU7, RBM27, andere auf Chromosom 5) durch FISH und Sequenzierung einer klassischen Gruppe myeloider Gene, einschließlich RBM22, SLU7, zur somatischen Identifizierung genetischer Veränderungen der Blasten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
prognostischer Einfluss auf Anämie
Zeitfenster: Retrospektive Studie zu den gesammelten Daten; 2 Jahre
Bewertung der prognostischen Auswirkung des doppelten Verlusts eines RBM22- und eines SLU7-Allels im Vergleich zum Verlust eines RBM22-Allels allein auf die Anämie, gemessen am Hämoglobinspiegel im Blut, zwischen der Diagnose und einem Jahr bei Patienten mit del5q-myelodysplastischem Syndrom.
Retrospektive Studie zu den gesammelten Daten; 2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
prognostischer Einfluss auf das Blutbild
Zeitfenster: Retrospektive Studie zu den gesammelten Daten; 2 Jahre
Bewertung der prognostischen Auswirkung des doppelten Verlusts eines RBM22-Allels und eines SLU7-Allels im Vergleich zum Verlust eines RBM22-Allels allein auf die anderen Kriterien des Blutbildes, einschließlich Leukozyten, Blutplättchen, Monozyten, zirkulierende Blasten, VGM, Myelämie.
Retrospektive Studie zu den gesammelten Daten; 2 Jahre
prognostischer Einfluss auf das Fortschreiten einer Leukämie
Zeitfenster: Retrospektive Studie zu den gesammelten Daten; 2 Jahre
Bewertung der prognostischen Auswirkung des doppelten Verlusts eines RBM22- und eines SLU7-Allels im Vergleich zum Verlust eines RBM22-Allels allein auf das Fortschreiten einer akuten myeloischen Leukämie.
Retrospektive Studie zu den gesammelten Daten; 2 Jahre
Einfluss auf die Genexpression und das Spleißprofil
Zeitfenster: retrospektive Studie über gesammelte RNA; 2 Jahre
Es sollte die Auswirkung des doppelten Verlusts eines RBM22-Allels und eines SLU7-Allels im Vergleich zum Verlust eines RBM22-Allels allein auf Genexpressionsprofile, einschließlich Spleißvarianten, bewertet werden.
retrospektive Studie über gesammelte RNA; 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Brest

Ermittler

  • Hauptermittler: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. September 2020

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

30. September 2022

Studienabschluss (Voraussichtlich)

30. September 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. Januar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Januar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. Januar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. Januar 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Januar 2021

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Alle gesammelten Daten, die einer Veröffentlichung zugrunde liegen, ergeben sich

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Die Daten werden ab drei Jahren und bis fünfzehn Jahre nach der Veröffentlichung verfügbar sein

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Anträge auf Datenzugriff werden vom internen Ausschuss der Brest UH geprüft. Antragsteller müssen eine Datenzugriffsvereinbarung unterzeichnen und ausfüllen.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Myelodysplastische Syndrome

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Romania

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren