Del(5q) 골수이형성 증후군에서 RBM22 및 SLU7 유전자의 하플로부족 (SMD-RMB22)
2021년 1월 6일 업데이트: University Hospital, Brest
분리된 Del(5q) 골수이형성 증후군에서 RBM22 및 SLU7 유전자의 이중 Haploinsufficiency의 영향은 RBM22 및 정상 핵형 골수이형성 증후군의 단일 Haploinsufficiency와 비교되지 않았습니다.
골수이형성 증후군(MDS)은 지속적인 혈구감소증과 탈조절된 클론 조혈의 존재를 특징으로 하는 노인의 악성 혈액병증입니다.
급성 골수성 백혈병(AML)으로의 진행 위험은 가변적입니다.
후천적 세포유전학적 이상은 de novo 사례의 50% 미만에서 발견되고 이차 MDS에서 최대 80%까지 발견됩니다.
염색체 5의 긴 팔의 결실(del(5q)로 표기)은 MDS에서 가장 흔한 이상(15%)입니다.
Del(5q) MDS는 중앙 생존 기간이 6년이고 AML로 진행될 위험이 15%로 좋은 예후를 보입니다.
그러나 평균 수명은 일반 인구보다 짧고 환자의 삶의 질은 떨어집니다.
이러한 치료는 장기간에 걸쳐 효과적이지 않거나 내약성이 좋지 않으며 대부분의 환자는 감염(38%), AML로의 진행(15%) 또는 출혈(13%)과 같은 MDS와 관련된 원인으로 사망합니다. %).
두 개의 유전자 RBM22와 SLU7은 pre-messenger RNA splicing과 관련된 동일한 복합체의 단백질을 코딩하며 염색체 5의 장완에 운반됩니다.
RBM22 및 정상 핵형 골수이형성 증후군의 단일 haploinsufficiency와 비교하지 않거나 분리된 del(5q) 골수이형성 증후군에서 RBM22 및 SLU7 유전자의 이중 haploinsufficiency의 pronostic 영향 및 예측 값을 조사합니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (예상)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Marie-Bérengère TROADEC
- 전화번호: (33)298223324
- 이메일: marie-berengere.troadec@chu-brest.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Nathalie DOUET-GUILBERT
- 전화번호: (33)298223324
- 이메일: nathalie.douet-guilbert@chu-brest.fr
연구 장소
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-
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Brest, 프랑스, 29609
- 모병
- CHRU de Brest
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연락하다:
- Marie-Bérengère TROADEC
-
Paris, 프랑스, 75000
- 모병
- Groupe Français de cytogénétique Hématologique
-
연락하다:
- Florence Nguyen-Khac
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Paris, 프랑스, 75000
- 모병
- Groupe Français des Myélodysplasies
-
연락하다:
- Michaela Fontenay
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
골수이형성 증후군 진단을 받고 골수 세포에서 염색체 5번 결실을 나타내는 환자
설명
포함 기준:
- del5q MDS 격리 여부 진단을 받은 환자
- 임상 및 생물학적 데이터는 진단 시점에 알려져 있습니다.
- 임상 및 생물학적 데이터는 진단 후 1년 후에 알 수 있습니다.
- 연구 목적의 샘플 수집에 대한 동의
- 비 반대 획득
제외 기준:
- 사법적 보호를 받는 환자(후견인, ...)
- 참여 거부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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정상 핵형
대조군
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FISH에 의해 일부 유전자 대립유전자(RBM22, SLU7, RBM27, 염색체 5의 기타)의 존재를 조사하고 RBM22, SLU7을 포함한 골수 유전자의 고전적 패널 시퀀싱을 통해 폭발의 유전적 변이를 체세포 식별합니다.
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del5q-RBM22neg-SLU7neg
이 그룹은 핵형이 특징입니다.
5q 삭제, RBM22 손실, SLU7 손실을 나타냅니다.
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FISH에 의해 일부 유전자 대립유전자(RBM22, SLU7, RBM27, 염색체 5의 기타)의 존재를 조사하고 RBM22, SLU7을 포함한 골수 유전자의 고전적 패널 시퀀싱을 통해 폭발의 유전적 변이를 체세포 식별합니다.
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del5q-RBM22neg-SLU7pos
이 그룹은 핵형이 특징입니다.
5q 삭제, RBM22 손실, SLU7 손실 없음
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FISH에 의해 일부 유전자 대립유전자(RBM22, SLU7, RBM27, 염색체 5의 기타)의 존재를 조사하고 RBM22, SLU7을 포함한 골수 유전자의 고전적 패널 시퀀싱을 통해 폭발의 유전적 변이를 체세포 식별합니다.
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del5q-RBM22pos-SLU7neg
이 그룹은 핵형이 특징입니다.
5q 삭제 및 RBM22 손실 없음, SLU7 손실 있음
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FISH에 의해 일부 유전자 대립유전자(RBM22, SLU7, RBM27, 염색체 5의 기타)의 존재를 조사하고 RBM22, SLU7을 포함한 골수 유전자의 고전적 패널 시퀀싱을 통해 폭발의 유전적 변이를 체세포 식별합니다.
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del5q-RBM22pos-SLU7pos
이 그룹은 핵형이 특징입니다.
5q 삭제를 나타내며 RBM22 또는 SLU7의 손실이 없습니다.
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FISH에 의해 일부 유전자 대립유전자(RBM22, SLU7, RBM27, 염색체 5의 기타)의 존재를 조사하고 RBM22, SLU7을 포함한 골수 유전자의 고전적 패널 시퀀싱을 통해 폭발의 유전적 변이를 체세포 식별합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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빈혈에 대한 예후 영향
기간: 수집된 데이터에 대한 후향적 연구; 2 년
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Del5q 골수이형성 증후군 환자에서 진단과 1년 사이에 혈중 헤모글로빈 수치로 측정한 빈혈에 대한 RBM22 대립유전자 단독 손실과 비교하여 RBM22 및 SLU7 대립유전자의 이중 손실의 예후 영향을 평가합니다.
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수집된 데이터에 대한 후향적 연구; 2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈구 수에 대한 예후 영향
기간: 수집된 데이터에 대한 후향적 연구; 2 년
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백혈구, 혈소판, 단핵구, 순환 모세포, VGM, 골수혈을 포함하는 혈구 수의 다른 기준에 대한 RBM22 대립 유전자 단독의 손실과 비교하여 RBM22 대립 유전자 및 SLU7 대립 유전자의 이중 손실의 예후 영향을 평가하기 위해.
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수집된 데이터에 대한 후향적 연구; 2 년
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백혈병 진행에 대한 예후 영향
기간: 수집된 데이터에 대한 후향적 연구; 2 년
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급성 골수성 백혈병으로의 진행에 대한 RBM22 대립유전자 단독의 상실과 비교하여 RBM22 및 SLU7 대립유전자의 이중 상실의 예후 영향을 평가하기 위함.
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수집된 데이터에 대한 후향적 연구; 2 년
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유전자 발현 및 스플라이싱 프로필에 미치는 영향
기간: 수집된 RNA에 대한 후향적 연구; 2 년
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스플라이싱 변이체를 포함하는 유전자 발현 프로파일에 대한 RBM22 대립유전자 단독의 손실과 비교하여 RBM22 대립유전자 및 SLU7 대립유전자의 이중 손실의 영향을 평가하기 위함.
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수집된 RNA에 대한 후향적 연구; 2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 9월 30일
기본 완료 (예상)
2022년 9월 30일
연구 완료 (예상)
2023년 9월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 1월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 1월 6일
처음 게시됨 (실제)
2021년 1월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 1월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 1월 6일
마지막으로 확인됨
2021년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- SMD-RMB22 (29BRC20.0029)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
게시 결과의 기초가 되는 수집된 모든 데이터
IPD 공유 기간
데이터는 발행 후 3년부터 15년 동안 사용할 수 있습니다.
IPD 공유 액세스 기준
데이터 액세스 요청은 Brest UH의 내부 위원회에서 검토합니다.
요청자는 데이터 액세스 계약에 서명하고 완료해야 합니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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