Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Haploinsufficiens av generna RBM22 och SLU7 vid del(5q) myelodysplastiska syndrom (SMD-RMB22)

6 januari 2021 uppdaterad av: University Hospital, Brest

Effekten av dubbelhaploinsufficiensen hos generna RBM22 och SLU7 vid del(5q) myelodysplastiska syndrom isolerade eller ej jämfört med enkelhaploinsufficiensen hos RBM22 och normala karyotypa myelodysplastiska syndrom.

Myelodysplastiska syndrom (MDS) är maligna hematopatier hos äldre som kännetecknas av ihållande cytopenier och förekomsten av avreglerad klonal hematopoies. Risken för progression till akut myeloid leukemi (AML) är varierande. Förvärvade cytogenetiska avvikelser finns i mindre än 50 % av de novo fallen och upp till 80 % i sekundär MDS. Borttagningen av den långa armen på kromosom 5 (skriven del(5q)) är den vanligaste abnormiteten vid MDS (15%). Del(5q) MDS har en god prognos, med en medianöverlevnad på 6 år och 15 % risk för progression till AML. Deras förväntade livslängd är dock kortare än befolkningen i allmänhet och patienternas livskvalitet försämras. Dessa behandlingar är inte så effektiva under en lång tidsperiod eller tolereras inte väl, och majoriteten av patienterna dör av orsaker relaterade till deras MDS, såsom infektioner (38 %), progression till AML (15 %) eller blödningar (13 %). %). Två gener, RBM22 och SLU7, som kodar för proteiner av samma komplex som är involverade i splitsning av pre-messenger RNA bärs på den långa armen av kromosom 5. Vi undersöker den pronostiska effekten och det prediktiva värdet av den dubbla haploinsufficiensen av RBM22- och SLU7-gener i del(5q) myelodysplastiska syndrom isolerade eller inte jämfört med den enda haploinsufficiensen av RBM22 och normala karyotypa myelodysplastiska syndrom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
      • Brest, Frankrike, 29609
        • Rekrytering
        • CHRU de Brest
        • Kontakt:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, Frankrike, 75000
        • Rekrytering
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Kontakt:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, Frankrike, 75000
        • Rekrytering
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Kontakt:
          • Michaela Fontenay

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter som diagnostiserats med myelodysplastiska syndrom och uppvisar en deletion av kromosom 5 i sina benmärgsceller

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med diagnosen del5q MDS isolerade eller inte
  • De kliniska och biologiska data är kända vid diagnostillfället.
  • De kliniska och biologiska data är kända 1 år efter diagnosen
  • Samtycke för insamling av prover för forskningsändamål
  • Icke-opposition erhållits

Exklusions kriterier:

  • Patienter under rättsligt skydd (förmyndarskap, ...)
  • Vägra att delta

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
normal karyotyp
kontrollgrupp
Genetisk: somatisk cytogenetisk och genetisk karakterisering
undersökning av närvaron av vissa generalleller (RBM22, SLU7, RBM27, andra på kromosom 5) av FISH, och sekvensering av en klassisk panel av myeloidgener inklusive RBM22, SLU7, för somatisk identifiering av genetiska förändringar av blaster.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
denna grupp kännetecknas av sin karyotyp. Det presenterar en 5q deletion, en förlust av RBM22, en förlust av SLU7.
Genetisk: somatisk cytogenetisk och genetisk karakterisering
undersökning av närvaron av vissa generalleller (RBM22, SLU7, RBM27, andra på kromosom 5) av FISH, och sekvensering av en klassisk panel av myeloidgener inklusive RBM22, SLU7, för somatisk identifiering av genetiska förändringar av blaster.
del5q-RBM22neg-SLU7pos
denna grupp kännetecknas av sin karyotyp. Det presenterar en 5q deletion, en förlust av RBM22 men ingen förlust av SLU7
Genetisk: somatisk cytogenetisk och genetisk karakterisering
undersökning av närvaron av vissa generalleller (RBM22, SLU7, RBM27, andra på kromosom 5) av FISH, och sekvensering av en klassisk panel av myeloidgener inklusive RBM22, SLU7, för somatisk identifiering av genetiska förändringar av blaster.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
denna grupp kännetecknas av sin karyotyp. Den presenterar en radering på 5q och ingen förlust av RBM22, men en förlust i SLU7
Genetisk: somatisk cytogenetisk och genetisk karakterisering
undersökning av närvaron av vissa generalleller (RBM22, SLU7, RBM27, andra på kromosom 5) av FISH, och sekvensering av en klassisk panel av myeloidgener inklusive RBM22, SLU7, för somatisk identifiering av genetiska förändringar av blaster.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
denna grupp kännetecknas av sin karyotyp. Den presenterar en 5q deletion och ingen förlust av RBM22 eller SLU7
Genetisk: somatisk cytogenetisk och genetisk karakterisering
undersökning av närvaron av vissa generalleller (RBM22, SLU7, RBM27, andra på kromosom 5) av FISH, och sekvensering av en klassisk panel av myeloidgener inklusive RBM22, SLU7, för somatisk identifiering av genetiska förändringar av blaster.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
prognostisk påverkan på anemi
Tidsram: retrospektiv studie av insamlade data; 2 år
Att utvärdera den prognostiska effekten av den dubbla förlusten av en RBM22- och en SLU7-allel jämfört med förlusten av en RBM22-allel ensam på anemi, mätt med hemoglobinnivån i blodet, mellan diagnos och ett år hos patienter med del5q myelodysplastiskt syndrom.
retrospektiv studie av insamlade data; 2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
prognostisk påverkan på blodbilden
Tidsram: retrospektiv studie av insamlade data; 2 år
För att utvärdera den prognostiska effekten av den dubbla förlusten av en RBM22-allel och en SLU7-allel jämfört med förlusten av en RBM22-allel ensam på de andra kriterierna för blodräkningen inklusive leukocyter, trombocyter, monocyter, cirkulerande blaster, VGM, myelemi.
retrospektiv studie av insamlade data; 2 år
prognostisk inverkan på progression till leukemi
Tidsram: retrospektiv studie av insamlade data; 2 år
För att utvärdera den prognostiska effekten av den dubbla förlusten av en RBM22- och en SLU7-allel jämfört med förlusten av en RBM22-allel ensam på progressionen till akut myeloid leukemi.
retrospektiv studie av insamlade data; 2 år
påverkan på genuttryck och splitsningsprofil
Tidsram: retrospektiv studie på RNA insamlat; 2 år
För att utvärdera effekten av den dubbla förlusten av en RBM22-allel och en SLU7-allel jämfört med förlusten av en RBM22-allel ensam på genuttrycksprofiler, inklusive splitsningsvarianter.
retrospektiv studie på RNA insamlat; 2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Brest

Utredare

  • Huvudutredare: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 september 2020

Primärt slutförande (Förväntat)

30 september 2022

Avslutad studie (Förväntat)

30 september 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 januari 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 januari 2021

Första postat (Faktisk)

8 januari 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 januari 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 januari 2021

Senast verifierad

1 januari 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

All insamlad data som ligger bakom resulterar i en publicering

Tidsram för IPD-delning

Data kommer att finnas tillgängliga från tre år och slutar femton år efter publiceringen

Kriterier för IPD Sharing Access

Begäranden om dataåtkomst kommer att granskas av den interna kommittén för Brest UH. Begärare kommer att behöva underteckna och slutföra ett dataåtkomstavtal.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Myelodysplastiska syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Algeria

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera