Aploinsufficienza dei geni RBM22 e SLU7 nelle sindromi mielodisplastiche Del(5q) (SMD-RMB22)
6 gennaio 2021 aggiornato da: University Hospital, Brest
Impatto della doppia aploinsufficienza dei geni RBM22 e SLU7 nelle sindromi mielodisplastiche Del(5q) isolate o non confrontate con la singola aploinsufficienza delle sindromi mielodisplastiche RBM22 e cariotipo normale.
Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono ematopatie maligne dell'anziano caratterizzate da citopenie persistenti e dalla presenza di emopoiesi clonale deregolata.
Il rischio di progressione verso la leucemia mieloide acuta (AML) è variabile.
Le anomalie citogenetiche acquisite si riscontrano in meno del 50% dei casi de novo e fino all'80% nelle MDS secondarie.
La delezione del braccio lungo del cromosoma 5 (scritto del(5q)) è l'anomalia più comune nella MDS (15%).
Del(5q) MDS ha una buona prognosi, con una sopravvivenza mediana di 6 anni e un rischio del 15% di progressione verso l'AML.
Tuttavia, la loro aspettativa di vita è più breve rispetto alla popolazione generale e la qualità della vita dei pazienti è ridotta.
Questi trattamenti non sono così efficaci per un lungo periodo di tempo o non sono ben tollerati, e la maggior parte dei pazienti muore per cause correlate alle loro MDS, come infezioni (38%), progressione verso AML (15%) o sanguinamento (13 %).
Sul braccio lungo del cromosoma 5 sono presenti due geni, RBM22 e SLU7, che codificano per proteine dello stesso complesso coinvolte nello splicing dell'RNA pre-messaggero.
Indaghiamo l'impatto pronostico e il valore predittivo della doppia aploinsufficienza dei geni RBM22 e SLU7 nelle sindromi mielodisplastiche del(5q) isolate o meno rispetto alla singola aploinsufficienza di RBM22 e sindromi mielodisplastiche a cariotipo normale.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
100
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Marie-Bérengère TROADEC
- Numero di telefono: (33)298223324
- Email: marie-berengere.troadec@chu-brest.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Nathalie DOUET-GUILBERT
- Numero di telefono: (33)298223324
- Email: nathalie.douet-guilbert@chu-brest.fr
Luoghi di studio
-
-
-
Brest, Francia, 29609
- Reclutamento
- CHRU de Brest
-
Contatto:
- Marie-Bérengère TROADEC
-
Paris, Francia, 75000
- Reclutamento
- Groupe Français de cytogénétique Hématologique
-
Contatto:
- Florence Nguyen-Khac
-
Paris, Francia, 75000
- Reclutamento
- Groupe Français des Myélodysplasies
-
Contatto:
- Michaela Fontenay
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con diagnosi di sindromi mielodisplastiche e che presentano una delezione del cromosoma 5 nelle loro cellule del midollo osseo
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con diagnosi di MDS del5q isolati o meno
- I dati clinici e biologici sono noti al momento della diagnosi.
- I dati clinici e biologici sono noti 1 anno dopo la diagnosi
- Consenso al prelievo di campioni per finalità di ricerca
- Non opposizione ottenuta
Criteri di esclusione:
- Pazienti sottoposti a tutela giudiziaria (tutela, ...)
- Rifiuto di partecipare
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
cariotipo normale
gruppo di controllo
|
indagando la presenza di alcuni geni allelli (RBM22, SLU7, RBM27, altri sul cromosoma 5) mediante FISH, e sequenziamento di un pannello classico di geni mieloidi tra cui RBM22, SLU7, per l'identificazione somatica delle alterazioni genetiche dei blasti.
|
|
del5q-RBM22neg-SLU7neg
questo gruppo è caratterizzato dal suo cariotipo.
Presenta una delezione 5q, una perdita di RBM22, una perdita di SLU7.
|
indagando la presenza di alcuni geni allelli (RBM22, SLU7, RBM27, altri sul cromosoma 5) mediante FISH, e sequenziamento di un pannello classico di geni mieloidi tra cui RBM22, SLU7, per l'identificazione somatica delle alterazioni genetiche dei blasti.
|
|
del5q-RBM22neg-SLU7pos
questo gruppo è caratterizzato dal suo cariotipo.
Presenta una delezione 5q, una perdita di RBM22 ma nessuna perdita di SLU7
|
indagando la presenza di alcuni geni allelli (RBM22, SLU7, RBM27, altri sul cromosoma 5) mediante FISH, e sequenziamento di un pannello classico di geni mieloidi tra cui RBM22, SLU7, per l'identificazione somatica delle alterazioni genetiche dei blasti.
|
|
del5q-RBM22pos-SLU7neg
questo gruppo è caratterizzato dal suo cariotipo.
Presenta una delezione 5q e nessuna perdita di RBM22, ma una perdita in SLU7
|
indagando la presenza di alcuni geni allelli (RBM22, SLU7, RBM27, altri sul cromosoma 5) mediante FISH, e sequenziamento di un pannello classico di geni mieloidi tra cui RBM22, SLU7, per l'identificazione somatica delle alterazioni genetiche dei blasti.
|
|
del5q-RBM22pos-SLU7pos
questo gruppo è caratterizzato dal suo cariotipo.
Presenta una delezione 5q e nessuna perdita di RBM22 né SLU7
|
indagando la presenza di alcuni geni allelli (RBM22, SLU7, RBM27, altri sul cromosoma 5) mediante FISH, e sequenziamento di un pannello classico di geni mieloidi tra cui RBM22, SLU7, per l'identificazione somatica delle alterazioni genetiche dei blasti.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
impatto prognostico sull'anemia
Lasso di tempo: studio retrospettivo sui dati raccolti; 2 anni
|
Valutare l'impatto prognostico della doppia perdita di un allele RBM22 e SLU7 rispetto alla perdita di un solo allele RBM22 sull'anemia, misurata dal livello di emoglobina nel sangue, tra la diagnosi e un anno in pazienti con sindrome mielodisplastica del5q.
|
studio retrospettivo sui dati raccolti; 2 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
impatto prognostico sulla conta ematica
Lasso di tempo: studio retrospettivo sui dati raccolti; 2 anni
|
Valutare l'impatto prognostico della doppia perdita di un allele RBM22 e di un allele SLU7 rispetto alla perdita di un solo allele RBM22 sugli altri criteri dell'emocromo inclusi leucociti, piastrine, monociti, blasti circolanti, VGM, mielemie.
|
studio retrospettivo sui dati raccolti; 2 anni
|
|
impatto prognostico sulla progressione verso la leucemia
Lasso di tempo: studio retrospettivo sui dati raccolti; 2 anni
|
Valutare l'impatto prognostico della doppia perdita di un allele RBM22 e SLU7 rispetto alla perdita di un solo allele RBM22 sulla progressione verso la leucemia mieloide acuta.
|
studio retrospettivo sui dati raccolti; 2 anni
|
|
impatto sull'espressione genica e sul profilo di splicing
Lasso di tempo: studio retrospettivo sull'RNA raccolto; 2 anni
|
Valutare l'impatto della doppia perdita di un allele RBM22 e di un allele SLU7 rispetto alla perdita di un solo allele RBM22 sui profili di espressione genica, comprese le varianti di splicing.
|
studio retrospettivo sull'RNA raccolto; 2 anni
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
30 settembre 2020
Completamento primario (Anticipato)
30 settembre 2022
Completamento dello studio (Anticipato)
30 settembre 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
6 gennaio 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
6 gennaio 2021
Primo Inserito (Effettivo)
8 gennaio 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
8 gennaio 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
6 gennaio 2021
Ultimo verificato
1 gennaio 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- SMD-RMB22 (29BRC20.0029)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Descrizione del piano IPD
Tutti i dati raccolti che sono alla base dei risultati in una pubblicazione
Periodo di condivisione IPD
I dati saranno disponibili a partire da tre anni e fino a quindici anni dopo la pubblicazione
Criteri di accesso alla condivisione IPD
Le richieste di accesso ai dati saranno esaminate dal comitato interno di Brest UH.
I richiedenti dovranno firmare e completare un accordo di accesso ai dati.
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- STUDIO_PROTOCOLLO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .