Haploinsuficiência dos Genes RBM22 e SLU7 em Síndromes Mielodisplásicas Del(5q) (SMD-RMB22)
6 de janeiro de 2021 atualizado por: University Hospital, Brest
Impacto da Haploinsuficiência Dupla dos Genes RBM22 e SLU7 em Síndromes Mielodisplásicas Del(5q) Isoladas ou Não Comparadas à Haploinsuficiência Única de RBM22 e Síndromes Mielodisplásicas de Cariótipo Normal.
As síndromes mielodisplásicas (SMD) são hematopatias malignas do idoso caracterizadas por citopenias persistentes e presença de hematopoiese clonal desregulada.
O risco de progressão para leucemia mielóide aguda (LMA) é variável.
Anormalidades citogenéticas adquiridas são encontradas em menos de 50% dos casos de novo e em até 80% na SMD secundária.
A deleção do braço longo do cromossomo 5 (escrito del(5q)) é a anormalidade mais comum na SMD (15%).
Del(5q) MDS tem bom prognóstico, com sobrevida mediana de 6 anos e 15% de risco de progressão para LMA.
No entanto, sua expectativa de vida é menor do que a população em geral, e a qualidade de vida dos pacientes é diminuída.
Esses tratamentos não são tão eficazes por um longo período de tempo ou não são bem tolerados, e a maioria dos pacientes morre por causas relacionadas à SMD, como infecções (38%), progressão para LMA (15%) ou sangramento (13 %).
Dois genes, RBM22 e SLU7, que codificam proteínas do mesmo complexo envolvidas no splicing do RNA pré-mensageiro, são transportados no braço longo do cromossomo 5.
Investigamos o impacto pronóstico e o valor preditivo da haploinsuficiência dupla dos genes RBM22 e SLU7 em síndromes mielodisplásicas del(5q) isoladas ou não em comparação com a haploinsuficiência única de RBM22 e síndromes mielodisplásicas de cariótipo normal.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Marie-Bérengère TROADEC
- Número de telefone: (33)298223324
- E-mail: marie-berengere.troadec@chu-brest.fr
Estude backup de contato
- Nome: Nathalie DOUET-GUILBERT
- Número de telefone: (33)298223324
- E-mail: nathalie.douet-guilbert@chu-brest.fr
Locais de estudo
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Brest, França, 29609
- Recrutamento
- CHRU de Brest
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Contato:
- Marie-Bérengère TROADEC
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Paris, França, 75000
- Recrutamento
- Groupe Français de cytogénétique Hématologique
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Contato:
- Florence Nguyen-Khac
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Paris, França, 75000
- Recrutamento
- Groupe Français des Myélodysplasies
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Contato:
- Michaela Fontenay
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes diagnosticados com síndromes mielodisplásicas e apresentando deleção do cromossomo 5 em suas células da medula óssea
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes diagnosticados com SMD del5q isolados ou não
- Os dados clínicos e biológicos são conhecidos no momento do diagnóstico.
- Os dados clínicos e biológicos são conhecidos 1 ano após o diagnóstico
- Consentimento para a coleta de amostras para fins de pesquisa
- Não oposição obtida
Critério de exclusão:
- Pacientes sob proteção judicial (tutela, ...)
- Recusa em participar
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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cariótipo normal
grupo de controle
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investigação da presença de alguns alelos de genes (RBM22, SLU7, RBM27, outro no cromossomo 5) por FISH, e sequenciamento de um painel clássico de genes mieloides incluindo RBM22, SLU7, para identificação somática de alterações genéticas dos blastos.
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del5q-RBM22neg-SLU7neg
este grupo é caracterizado pelo seu cariótipo.
Apresenta deleção 5q, perda de RBM22, perda de SLU7.
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investigação da presença de alguns alelos de genes (RBM22, SLU7, RBM27, outro no cromossomo 5) por FISH, e sequenciamento de um painel clássico de genes mieloides incluindo RBM22, SLU7, para identificação somática de alterações genéticas dos blastos.
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del5q-RBM22neg-SLU7pos
este grupo é caracterizado pelo seu cariótipo.
Apresenta deleção 5q, perda de RBM22 mas sem perda de SLU7
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investigação da presença de alguns alelos de genes (RBM22, SLU7, RBM27, outro no cromossomo 5) por FISH, e sequenciamento de um painel clássico de genes mieloides incluindo RBM22, SLU7, para identificação somática de alterações genéticas dos blastos.
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del5q-RBM22pos-SLU7neg
este grupo é caracterizado pelo seu cariótipo.
Apresenta uma deleção 5q, e nenhuma perda de RBM22, mas uma perda em SLU7
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investigação da presença de alguns alelos de genes (RBM22, SLU7, RBM27, outro no cromossomo 5) por FISH, e sequenciamento de um painel clássico de genes mieloides incluindo RBM22, SLU7, para identificação somática de alterações genéticas dos blastos.
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del5q-RBM22pos-SLU7pos
este grupo é caracterizado pelo seu cariótipo.
Apresenta uma deleção 5q, e não há perda de RBM22 nem SLU7
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investigação da presença de alguns alelos de genes (RBM22, SLU7, RBM27, outro no cromossomo 5) por FISH, e sequenciamento de um painel clássico de genes mieloides incluindo RBM22, SLU7, para identificação somática de alterações genéticas dos blastos.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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impacto prognóstico na anemia
Prazo: estudo retrospectivo dos dados coletados; 2 anos
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Avaliar o impacto prognóstico da perda dupla de um alelo RBM22 e SLU7 em comparação com a perda de um alelo RBM22 sozinho na anemia, medida pelo nível de hemoglobina no sangue, entre o diagnóstico e um ano em pacientes com síndrome mielodisplásica del5q.
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estudo retrospectivo dos dados coletados; 2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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impacto prognóstico no hemograma
Prazo: estudo retrospectivo dos dados coletados; 2 anos
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Avaliar o impacto prognóstico da dupla perda de um alelo RBM22 e um alelo SLU7 em comparação com a perda de um alelo RBM22 sozinho em outros critérios do hemograma, incluindo leucócitos, plaquetas, monócitos, blastos circulantes, VGM, mielemia.
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estudo retrospectivo dos dados coletados; 2 anos
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impacto prognóstico na progressão para leucemia
Prazo: estudo retrospectivo dos dados coletados; 2 anos
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Avaliar o impacto prognóstico da perda dupla de um alelo RBM22 e SLU7 em comparação com a perda de um alelo RBM22 sozinho na progressão para leucemia mielóide aguda.
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estudo retrospectivo dos dados coletados; 2 anos
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impacto na expressão gênica e no perfil de splicing
Prazo: estudo retrospectivo do RNA coletado; 2 anos
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Avaliar o impacto da perda dupla de um alelo RBM22 e um alelo SLU7 em comparação com a perda de um alelo RBM22 sozinho em perfis de expressão gênica, incluindo variantes de splicing.
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estudo retrospectivo do RNA coletado; 2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de setembro de 2020
Conclusão Primária (Antecipado)
30 de setembro de 2022
Conclusão do estudo (Antecipado)
30 de setembro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de janeiro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de janeiro de 2021
Primeira postagem (Real)
8 de janeiro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de janeiro de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de janeiro de 2021
Última verificação
1 de janeiro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- SMD-RMB22 (29BRC20.0029)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Todos os dados coletados que fundamentam os resultados em uma publicação
Prazo de Compartilhamento de IPD
Os dados estarão disponíveis a partir de três anos e terminando quinze anos após a publicação
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
As solicitações de acesso aos dados serão analisadas pelo comitê interno do Brest UH.
Solicitantes serão obrigados a assinar e preencher um acordo de acesso a dados.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .