Гаплонедостаточность генов RBM22 и SLU7 при Del(5q) миелодиспластическом синдроме (SMD-RMB22)
6 января 2021 г. обновлено: University Hospital, Brest
Влияние двойной гаплонедостаточности генов RBM22 и SLU7 на Del(5q) миелодиспластические синдромы, изолированные или не сравниваемые с одиночной гаплонедостаточностью RBM22 и миелодиспластическими синдромами нормального кариотипа.
Миелодиспластические синдромы (МДС) — злокачественные гематопатии пожилых людей, характеризующиеся персистирующей цитопенией и наличием дерегуляции клонального кроветворения.
Риск прогрессирования острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) варьирует.
Приобретенные цитогенетические аномалии обнаруживаются менее чем в 50% случаев de novo и до 80% при вторичном МДС.
Делеция длинного плеча хромосомы 5 (обозначается del(5q)) является наиболее распространенной аномалией при МДС (15%).
Del(5q) МДС имеет хороший прогноз со средней выживаемостью 6 лет и 15% риском прогрессирования ОМЛ.
Однако продолжительность их жизни короче, чем у населения в целом, а качество жизни пациентов снижается.
Эти методы лечения не так эффективны в течение длительного периода времени или плохо переносятся, и большинство пациентов умирают от причин, связанных с их МДС, таких как инфекции (38%), прогрессирование ОМЛ (15%) или кровотечения (13). %).
Два гена, RBM22 и SLU7, кодирующие белки одного и того же комплекса, участвующие в сплайсинге пре-мессенджерной РНК, находятся на длинном плече хромосомы 5.
Мы исследуем проностическое влияние и прогностическую ценность двойной гаплонедостаточности генов RBM22 и SLU7 при миелодиспластических синдромах del(5q), изолированных или не сравниваемых с одиночной гаплонедостаточностью RBM22 и миелодиспластическими синдромами с нормальным кариотипом.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
100
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Marie-Bérengère TROADEC
- Номер телефона: (33)298223324
- Электронная почта: marie-berengere.troadec@chu-brest.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Nathalie DOUET-GUILBERT
- Номер телефона: (33)298223324
- Электронная почта: nathalie.douet-guilbert@chu-brest.fr
Места учебы
-
-
-
Brest, Франция, 29609
- Рекрутинг
- CHRU de Brest
-
Контакт:
- Marie-Bérengère TROADEC
-
Paris, Франция, 75000
- Рекрутинг
- Groupe Français de cytogénétique Hématologique
-
Контакт:
- Florence Nguyen-Khac
-
Paris, Франция, 75000
- Рекрутинг
- Groupe Français des Myélodysplasies
-
Контакт:
- Michaela Fontenay
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с миелодиспластическим синдромом и делецией хромосомы 5 в клетках костного мозга.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с диагнозом МДС del5q изолированы или нет
- Клинические и биологические данные известны на момент постановки диагноза.
- Клинические и биологические данные известны через 1 год после постановки диагноза.
- Согласие на сбор образцов для исследовательских целей
- Не возражение получено
Критерий исключения:
- Пациенты, находящиеся под судебной защитой (попечительство, ...)
- Отказ от участия
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
нормальный кариотип
контрольная группа
|
исследование присутствия аллелей некоторых генов (RBM22, SLU7, RBM27, других на хромосоме 5) методом FISH и секвенирование классической панели миелоидных генов, включая RBM22, SLU7, для соматической идентификации генетических изменений бластов.
|
|
del5q-RBM22neg-SLU7neg
эта группа характеризуется своим кариотипом.
Он представляет собой делецию 5q, потерю RBM22, потерю SLU7.
|
исследование присутствия аллелей некоторых генов (RBM22, SLU7, RBM27, других на хромосоме 5) методом FISH и секвенирование классической панели миелоидных генов, включая RBM22, SLU7, для соматической идентификации генетических изменений бластов.
|
|
del5q-RBM22neg-SLU7pos
эта группа характеризуется своим кариотипом.
Он представляет собой делецию 5q, потерю RBM22, но не потерю SLU7.
|
исследование присутствия аллелей некоторых генов (RBM22, SLU7, RBM27, других на хромосоме 5) методом FISH и секвенирование классической панели миелоидных генов, включая RBM22, SLU7, для соматической идентификации генетических изменений бластов.
|
|
del5q-RBM22pos-SLU7neg
эта группа характеризуется своим кариотипом.
Он представляет собой делецию 5q и отсутствие потери RBM22, но потерю SLU7.
|
исследование присутствия аллелей некоторых генов (RBM22, SLU7, RBM27, других на хромосоме 5) методом FISH и секвенирование классической панели миелоидных генов, включая RBM22, SLU7, для соматической идентификации генетических изменений бластов.
|
|
del5q-RBM22pos-SLU7pos
эта группа характеризуется своим кариотипом.
Он представляет собой делецию 5q и отсутствие потери RBM22 или SLU7.
|
исследование присутствия аллелей некоторых генов (RBM22, SLU7, RBM27, других на хромосоме 5) методом FISH и секвенирование классической панели миелоидных генов, включая RBM22, SLU7, для соматической идентификации генетических изменений бластов.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
прогностическое влияние на анемию
Временное ограничение: ретроспективное исследование собранных данных; 2 года
|
Оценить прогностическое влияние двойной потери аллеля RBM22 и аллеля SLU7 по сравнению с потерей одного аллеля RBM22 на анемию, измеряемую по уровню гемоглобина в крови, между диагнозом и одним годом у пациентов с миелодиспластическим синдромом del5q.
|
ретроспективное исследование собранных данных; 2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
прогностическое влияние на анализ крови
Временное ограничение: ретроспективное исследование собранных данных; 2 года
|
Оценить прогностическое влияние двойной потери аллеля RBM22 и аллеля SLU7 по сравнению с потерей одного аллеля RBM22 на другие критерии анализа крови, включая лейкоциты, тромбоциты, моноциты, циркулирующие бласты, VGM, миелемию.
|
ретроспективное исследование собранных данных; 2 года
|
|
прогностическое влияние на прогрессирование лейкемии
Временное ограничение: ретроспективное исследование собранных данных; 2 года
|
Оценить прогностическое влияние двойной потери аллелей RBM22 и SLU7 по сравнению с потерей одного аллеля RBM22 на развитие острого миелоидного лейкоза.
|
ретроспективное исследование собранных данных; 2 года
|
|
влияние на экспрессию генов и профиль сплайсинга
Временное ограничение: ретроспективное исследование собранной РНК; 2 года
|
Оценить влияние двойной потери аллеля RBM22 и аллеля SLU7 по сравнению с потерей одного аллеля RBM22 на профили экспрессии генов, включая варианты сплайсинга.
|
ретроспективное исследование собранной РНК; 2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
30 сентября 2020 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
30 сентября 2022 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
30 сентября 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
6 января 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
6 января 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
8 января 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
8 января 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
6 января 2021 г.
Последняя проверка
1 января 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- SMD-RMB22 (29BRC20.0029)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Все собранные данные, лежащие в основе результатов публикации
Сроки обмена IPD
Данные будут доступны в течение трех и пятнадцати лет после публикации.
Критерии совместного доступа к IPD
Запросы на доступ к данным будут рассматриваться внутренним комитетом Брестского ГУ.
Запрашивающие лица должны будут подписать и заполнить соглашение о доступе к данным.
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .