Haploinsuficiencia de los genes RBM22 y SLU7 en síndromes mielodisplásicos Del(5q) (SMD-RMB22)
6 de enero de 2021 actualizado por: University Hospital, Brest
Impacto de la doble haploinsuficiencia de los genes RBM22 y SLU7 en síndromes mielodisplásicos Del(5q) aislados o no comparados con la haploinsuficiencia única de RBM22 y síndromes mielodisplásicos de cariotipo normal.
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son hematopatías malignas del anciano caracterizadas por citopenias persistentes y la presencia de hematopoyesis clonal desregulada.
El riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda (LMA) es variable.
Las anomalías citogenéticas adquiridas se encuentran en menos del 50 % de los casos de novo y hasta en el 80 % de los SMD secundarios.
La deleción del brazo largo del cromosoma 5 (escrito del(5q)) es la anomalía más común en los SMD (15%).
Del(5q) MDS tiene un buen pronóstico, con una mediana de supervivencia de 6 años y un 15 % de riesgo de progresión a AML.
Sin embargo, su esperanza de vida es más corta que la de la población general, y la calidad de vida de los pacientes se ve disminuida.
Estos tratamientos no son tan efectivos durante un largo período de tiempo o no se toleran bien, y la mayoría de los pacientes mueren por causas relacionadas con sus SMD, como infecciones (38 %), progresión a LMA (15 %) o sangrado (13 %).
Dos genes, RBM22 y SLU7, que codifican proteínas del mismo complejo involucrado en el corte y empalme del ARN pre-mensajero se transportan en el brazo largo del cromosoma 5.
Investigamos el impacto pronóstico y el valor predictivo de la doble haploinsuficiencia de los genes RBM22 y SLU7 en síndromes mielodisplásicos del(5q) aislados o no en comparación con la haploinsuficiencia única de RBM22 y síndromes mielodisplásicos de cariotipo normal.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Marie-Bérengère TROADEC
- Número de teléfono: (33)298223324
- Correo electrónico: marie-berengere.troadec@chu-brest.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Nathalie DOUET-GUILBERT
- Número de teléfono: (33)298223324
- Correo electrónico: nathalie.douet-guilbert@chu-brest.fr
Ubicaciones de estudio
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Brest, Francia, 29609
- Reclutamiento
- CHRU de Brest
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Contacto:
- Marie-Bérengère TROADEC
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Paris, Francia, 75000
- Reclutamiento
- Groupe Français de cytogénétique Hématologique
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Contacto:
- Florence Nguyen-Khac
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Paris, Francia, 75000
- Reclutamiento
- Groupe Français des Myélodysplasies
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Contacto:
- Michaela Fontenay
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes diagnosticados de síndromes mielodisplásicos y que presenten una deleción del cromosoma 5 en sus células de la médula ósea
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con diagnóstico de SMD del5q aislado o no
- Los datos clínicos y biológicos son conocidos en el momento del diagnóstico.
- Los datos clínicos y biológicos se conocen 1 año después del diagnóstico
- Consentimiento para la recogida de muestras con fines de investigación
- No oposición obtenida
Criterio de exclusión:
- Pacientes bajo tutela judicial (tutela,...)
- negativa a participar
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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cariotipo normal
grupo de control
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investigando la presencia de algunos genes alelos (RBM22, SLU7, RBM27, otros en el cromosoma 5) por FISH, y secuenciando un panel clásico de genes mieloides incluyendo RBM22, SLU7, para la identificación somática de alteraciones genéticas de los blastos.
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del5q-RBM22neg-SLU7neg
este grupo se caracteriza por su cariotipo.
Presenta una deleción 5q, una pérdida de RBM22, una pérdida de SLU7.
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investigando la presencia de algunos genes alelos (RBM22, SLU7, RBM27, otros en el cromosoma 5) por FISH, y secuenciando un panel clásico de genes mieloides incluyendo RBM22, SLU7, para la identificación somática de alteraciones genéticas de los blastos.
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del5q-RBM22neg-SLU7pos
este grupo se caracteriza por su cariotipo.
Presenta una deleción 5q, pérdida de RBM22 pero no pérdida de SLU7
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investigando la presencia de algunos genes alelos (RBM22, SLU7, RBM27, otros en el cromosoma 5) por FISH, y secuenciando un panel clásico de genes mieloides incluyendo RBM22, SLU7, para la identificación somática de alteraciones genéticas de los blastos.
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del5q-RBM22pos-SLU7neg
este grupo se caracteriza por su cariotipo.
Presenta una deleción 5q, y no hay pérdida de RBM22, pero sí pérdida en SLU7
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investigando la presencia de algunos genes alelos (RBM22, SLU7, RBM27, otros en el cromosoma 5) por FISH, y secuenciando un panel clásico de genes mieloides incluyendo RBM22, SLU7, para la identificación somática de alteraciones genéticas de los blastos.
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del5q-RBM22pos-SLU7pos
este grupo se caracteriza por su cariotipo.
Presenta una deleción 5q, y sin pérdida de RBM22 ni SLU7
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investigando la presencia de algunos genes alelos (RBM22, SLU7, RBM27, otros en el cromosoma 5) por FISH, y secuenciando un panel clásico de genes mieloides incluyendo RBM22, SLU7, para la identificación somática de alteraciones genéticas de los blastos.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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impacto pronóstico en la anemia
Periodo de tiempo: estudio retrospectivo de los datos recopilados; 2 años
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Evaluar el impacto pronóstico de la pérdida dual de un alelo RBM22 y SLU7 en comparación con la pérdida de un alelo RBM22 solo en la anemia, medida por el nivel de hemoglobina en la sangre, entre el diagnóstico y un año en pacientes con síndrome mielodisplásico del5q.
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estudio retrospectivo de los datos recopilados; 2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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impacto pronóstico en el hemograma
Periodo de tiempo: estudio retrospectivo de los datos recopilados; 2 años
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Evaluar el impacto pronóstico de la pérdida doble de un alelo RBM22 y un alelo SLU7 en comparación con la pérdida de un alelo RBM22 solo en los demás criterios del hemograma, incluidos leucocitos, plaquetas, monocitos, blastos circulantes, VGM, mielemia.
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estudio retrospectivo de los datos recopilados; 2 años
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impacto pronóstico en la progresión a leucemia
Periodo de tiempo: estudio retrospectivo de los datos recopilados; 2 años
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Evaluar el impacto pronóstico de la pérdida doble de un alelo RBM22 y SLU7 en comparación con la pérdida de un alelo RBM22 solo en la progresión a leucemia mieloide aguda.
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estudio retrospectivo de los datos recopilados; 2 años
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impacto en la expresión génica y el perfil de empalme
Periodo de tiempo: estudio retrospectivo sobre el ARN recogido; 2 años
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Evaluar el impacto de la pérdida doble de un alelo RBM22 y un alelo SLU7 en comparación con la pérdida de un alelo RBM22 solo en los perfiles de expresión génica, incluidas las variantes de corte y empalme.
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estudio retrospectivo sobre el ARN recogido; 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de septiembre de 2020
Finalización primaria (Anticipado)
30 de septiembre de 2022
Finalización del estudio (Anticipado)
30 de septiembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de enero de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de enero de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
8 de enero de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de enero de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de enero de 2021
Última verificación
1 de enero de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- SMD-RMB22 (29BRC20.0029)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Todos los datos recopilados que subyacen a los resultados de una publicación.
Marco de tiempo para compartir IPD
Los datos estarán disponibles a partir de los tres años y hasta los quince años posteriores a la publicación.
Criterios de acceso compartido de IPD
Las solicitudes de acceso a datos serán revisadas por el comité interno de Brest UH.
Los solicitantes deberán firmar y completar un acuerdo de acceso a datos.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .