Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Haploinsuficience genů RBM22 a SLU7 u Del(5q) myelodysplastických syndromů (SMD-RMB22)

6. ledna 2021 aktualizováno: University Hospital, Brest

Vliv dvojité haploinsuficience genů RBM22 a SLU7 u Del(5q) myelodysplastických syndromů izolovaných nebo nesrovnávaných s jednoduchou haploinsuficiencí RBM22 a myelodysplastických syndromů normálního karyotypu.

Myelodysplastické syndromy (MDS) jsou maligní hematopatie seniorů charakterizované přetrvávajícími cytopeniemi a přítomností deregulované klonální hematopoézy. Riziko progrese do akutní myeloidní leukémie (AML) je různé. Získané cytogenetické abnormality se nacházejí v méně než 50 % případů de novo a až v 80 % u sekundárního MDS. Delece dlouhého raménka chromozomu 5 (psáno del(5q)) je nejčastější abnormalitou u MDS (15 %). Del(5q) MDS má dobrou prognózu, medián přežití 6 let a 15% riziko progrese do AML. Jejich délka života je však kratší než u běžné populace a kvalita života pacientů se snižuje. Tyto léčby nejsou tak účinné po dlouhou dobu nebo nejsou dobře tolerovány a většina pacientů umírá na příčiny související s jejich MDS, jako jsou infekce (38 %), progrese do AML (15 %) nebo krvácení (13 %). Dva geny, RBM22 a SLU7, kódující proteiny stejného komplexu zapojené do sestřihu pre-messenger RNA jsou neseny na dlouhém rameni chromozomu 5. Zkoumáme pronostický dopad a prediktivní hodnotu dvojité haploinsuficience genů RBM22 a SLU7 u del(5q) myelodysplastických syndromů izolovaných nebo ne ve srovnání s jednoduchou haploinsuficiencí RBM22 a myelodysplastickými syndromy normálního karyotypu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Brest, Francie, 29609
        • Nábor
        • CHRU de Brest
        • Kontakt:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, Francie, 75000
        • Nábor
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Kontakt:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, Francie, 75000
        • Nábor
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Kontakt:
          • Michaela Fontenay

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnostikovaným myelodysplastickým syndromem a vykazující deleci chromozomu 5 v buňkách kostní dřeně

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s diagnózou del5q MDS izolovaní nebo ne
  • Klinické a biologické údaje jsou známy v době diagnózy.
  • Klinické a biologické údaje jsou známy 1 rok po diagnóze
  • Souhlas s odběrem vzorků pro výzkumné účely
  • Bez námitek

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti pod soudní ochranou (opatrovnictví, ...)
  • Odmítnutí účasti

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
normální karyotyp
kontrolní skupina
Genetický: somatická cytogenetická a genetická charakterizace
zkoumání přítomnosti alel některých genů (RBM22, SLU7, RBM27, jiné na chromozomu 5) pomocí FISH a sekvenování klasického panelu myeloidních genů včetně RBM22, SLU7 pro somatickou identifikaci genetických změn blastů.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
tato skupina je charakteristická svým karyotypem. Představuje 5q deleci, ztrátu RBM22, ztrátu SLU7.
Genetický: somatická cytogenetická a genetická charakterizace
zkoumání přítomnosti alel některých genů (RBM22, SLU7, RBM27, jiné na chromozomu 5) pomocí FISH a sekvenování klasického panelu myeloidních genů včetně RBM22, SLU7 pro somatickou identifikaci genetických změn blastů.
del5q-RBM22neg-SLU7pos
tato skupina je charakteristická svým karyotypem. Představuje 5q deleci, ztrátu RBM22, ale žádnou ztrátu SLU7
Genetický: somatická cytogenetická a genetická charakterizace
zkoumání přítomnosti alel některých genů (RBM22, SLU7, RBM27, jiné na chromozomu 5) pomocí FISH a sekvenování klasického panelu myeloidních genů včetně RBM22, SLU7 pro somatickou identifikaci genetických změn blastů.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
tato skupina je charakteristická svým karyotypem. Představuje 5q deleci a žádnou ztrátu RBM22, ale ztrátu v SLU7
Genetický: somatická cytogenetická a genetická charakterizace
zkoumání přítomnosti alel některých genů (RBM22, SLU7, RBM27, jiné na chromozomu 5) pomocí FISH a sekvenování klasického panelu myeloidních genů včetně RBM22, SLU7 pro somatickou identifikaci genetických změn blastů.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
tato skupina je charakteristická svým karyotypem. Představuje 5q deleci a žádnou ztrátu RBM22 ani SLU7
Genetický: somatická cytogenetická a genetická charakterizace
zkoumání přítomnosti alel některých genů (RBM22, SLU7, RBM27, jiné na chromozomu 5) pomocí FISH a sekvenování klasického panelu myeloidních genů včetně RBM22, SLU7 pro somatickou identifikaci genetických změn blastů.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
prognostický vliv na anémii
Časové okno: retrospektivní studie o shromážděných datech; 2 roky
Vyhodnotit prognostický dopad duální ztráty alely RBM22 a SLU7 ve srovnání se ztrátou samotné alely RBM22 na anémii, měřeno hladinou hemoglobinu v krvi, mezi diagnózou a jedním rokem u pacientů s del5q myelodysplastickým syndromem.
retrospektivní studie o shromážděných datech; 2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
prognostický vliv na krevní obraz
Časové okno: retrospektivní studie o shromážděných datech; 2 roky
Vyhodnotit prognostický dopad dvojnásobné ztráty alely RBM22 a alely SLU7 ve srovnání se ztrátou samotné alely RBM22 na další kritéria krevního obrazu včetně leukocytů, krevních destiček, monocytů, cirkulujících blastů, VGM, myelémie.
retrospektivní studie o shromážděných datech; 2 roky
prognostický vliv na progresi do leukémie
Časové okno: retrospektivní studie o shromážděných datech; 2 roky
Vyhodnotit prognostický dopad dvojité ztráty alely RBM22 a SLU7 ve srovnání se ztrátou samotné alely RBM22 na progresi do akutní myeloidní leukémie.
retrospektivní studie o shromážděných datech; 2 roky
vliv na genovou expresi a profil sestřihu
Časové okno: retrospektivní studie shromážděné RNA; 2 roky
Vyhodnotit dopad dvojnásobné ztráty alely RBM22 a alely SLU7 ve srovnání se ztrátou samotné alely RBM22 na profily genové exprese, včetně sestřihových variant.
retrospektivní studie shromážděné RNA; 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Brest

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. září 2020

Primární dokončení (Očekávaný)

30. září 2022

Dokončení studie (Očekávaný)

30. září 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. ledna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

8. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. ledna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. ledna 2021

Naposledy ověřeno

1. ledna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Všechna shromážděná data, která jsou základem, vedou k publikaci

Časový rámec sdílení IPD

Data budou k dispozici od tří let do patnácti let po zveřejnění

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Žádosti o přístup k datům budou přezkoumány interním výborem Brest UH. Žadatelé budou muset podepsat a vyplnit smlouvu o přístupu k údajům.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myelodysplastické syndromy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Armenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit