Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Haploinsuffisiens av RBM22- og SLU7-genene i Del(5q) myelodysplastiske syndromer (SMD-RMB22)

6. januar 2021 oppdatert av: University Hospital, Brest

Virkningen av dobbelthaploinsuffisiensen til RBM22- og SLU7-genene i Del(5q) myelodysplastiske syndromer isolert eller ikke sammenlignet med enkelthaploinsuffisiensen til RBM22 og normale karyotype myelodysplastiske syndromer.

Myelodysplastiske syndromer (MDS) er ondartede hematopatier hos eldre karakterisert ved vedvarende cytopenier og tilstedeværelsen av deregulert klonal hematopoiesis. Risikoen for progresjon til akutt myeloid leukemi (AML) er variabel. Ervervede cytogenetiske abnormiteter finnes i mindre enn 50 % av de novo-tilfellene og opptil 80 % ved sekundær MDS. Sletting av den lange armen til kromosom 5 (skrevet del(5q)) er den vanligste abnormiteten ved MDS (15%). Del(5q) MDS har en god prognose, med en median overlevelse på 6 år og 15 % risiko for progresjon til AML. Imidlertid er forventet levealder kortere enn befolkningen generelt, og pasientenes livskvalitet er redusert. Disse behandlingene er ikke så effektive over lang tid eller tolereres ikke godt, og flertallet av pasientene dør av årsaker relatert til MDS, som infeksjoner (38 %), progresjon til AML (15 %) eller blødninger (13 %). To gener, RBM22 og SLU7, som koder for proteiner av det samme komplekset som er involvert i spleising av pre-messenger RNA, bæres på den lange armen til kromosom 5. Vi undersøker den pronostiske effekten og den prediktive verdien av den doble haploinsuffisiensen til RBM22- og SLU7-genene i del(5q) myelodysplastiske syndromer isolert eller ikke sammenlignet med enkelthaploinsuffisiensen til RBM22 og normale karyotype myelodysplastiske syndromer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Brest, Frankrike, 29609
        • Rekruttering
        • CHRU de Brest
        • Ta kontakt med:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, Frankrike, 75000
        • Rekruttering
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Ta kontakt med:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, Frankrike, 75000
        • Rekruttering
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Ta kontakt med:
          • Michaela Fontenay

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter diagnostisert med myelodysplastiske syndromer og viser en sletting av kromosom 5 i benmargscellene deres

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter diagnostisert med del5q MDS isolert eller ikke
  • De kliniske og biologiske dataene er kjent på diagnosetidspunktet.
  • De kliniske og biologiske data er kjent 1 år etter diagnosen
  • Samtykke til innsamling av prøver til forskningsformål
  • Ikke-opposisjon oppnådd

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter under rettslig beskyttelse (vergemål, ...)
  • Nekter å delta

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
normal karyotype
kontrollgruppe
Genetisk: somatisk cytogenetisk og genetisk karakterisering
undersøke tilstedeværelsen av noen gen-alleller (RBM22, SLU7, RBM27, andre på kromosom 5) av FISH, og sekvensering av et klassisk panel av myeloide gener inkludert RBM22, SLU7, for somatisk identifikasjon av genetiske endringer av blastene.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
denne gruppen er preget av sin karyotype. Den presenterer en 5q-sletting, et tap på RBM22, et tap på SLU7.
Genetisk: somatisk cytogenetisk og genetisk karakterisering
undersøke tilstedeværelsen av noen gen-alleller (RBM22, SLU7, RBM27, andre på kromosom 5) av FISH, og sekvensering av et klassisk panel av myeloide gener inkludert RBM22, SLU7, for somatisk identifikasjon av genetiske endringer av blastene.
del5q-RBM22neg-SLU7pos
denne gruppen er preget av sin karyotype. Den presenterer en 5q-sletting, et tap av RBM22, men ingen tap av SLU7
Genetisk: somatisk cytogenetisk og genetisk karakterisering
undersøke tilstedeværelsen av noen gen-alleller (RBM22, SLU7, RBM27, andre på kromosom 5) av FISH, og sekvensering av et klassisk panel av myeloide gener inkludert RBM22, SLU7, for somatisk identifikasjon av genetiske endringer av blastene.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
denne gruppen er preget av sin karyotype. Den presenterer en 5q-sletting, og ingen tap av RBM22, men et tap i SLU7
Genetisk: somatisk cytogenetisk og genetisk karakterisering
undersøke tilstedeværelsen av noen gen-alleller (RBM22, SLU7, RBM27, andre på kromosom 5) av FISH, og sekvensering av et klassisk panel av myeloide gener inkludert RBM22, SLU7, for somatisk identifikasjon av genetiske endringer av blastene.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
denne gruppen er preget av sin karyotype. Den presenterer en 5q-sletting, og ingen tap av RBM22 eller SLU7
Genetisk: somatisk cytogenetisk og genetisk karakterisering
undersøke tilstedeværelsen av noen gen-alleller (RBM22, SLU7, RBM27, andre på kromosom 5) av FISH, og sekvensering av et klassisk panel av myeloide gener inkludert RBM22, SLU7, for somatisk identifikasjon av genetiske endringer av blastene.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
prognostisk innvirkning på anemi
Tidsramme: retrospektiv studie av data som er samlet inn; 2 år
For å evaluere den prognostiske effekten av det doble tapet av en RBM22- og en SLU7-allel sammenlignet med tapet av en RBM22-allel alene på anemi, målt ved hemoglobinnivået i blodet, mellom diagnose og ett år hos pasienter med del5q myelodysplastisk syndrom.
retrospektiv studie av data som er samlet inn; 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
prognostisk innvirkning på blodtelling
Tidsramme: retrospektiv studie av data som er samlet inn; 2 år
For å evaluere den prognostiske virkningen av det dobbelte tapet av en RBM22-allel og en SLU7-allel sammenlignet med tapet av en RBM22-allel alene på de andre kriteriene for blodtelling inkludert leukocytter, blodplater, monocytter, sirkulerende blaster, VGM, myelemi.
retrospektiv studie av data som er samlet inn; 2 år
prognostisk innvirkning på progresjon til leukemi
Tidsramme: retrospektiv studie av data som er samlet inn; 2 år
For å evaluere den prognostiske effekten av det doble tapet av en RBM22- og en SLU7-allel sammenlignet med tapet av en RBM22-allel alene på progresjonen til akutt myeloid leukemi.
retrospektiv studie av data som er samlet inn; 2 år
innvirkning på genuttrykk og spleiseprofil
Tidsramme: retrospektiv studie på RNA samlet inn; 2 år
For å evaluere virkningen av det dobbelte tapet av en RBM22-allel og en SLU7-allel sammenlignet med tapet av en RBM22-allel alene på genekspresjonsprofiler, inkludert spleisevarianter.
retrospektiv studie på RNA samlet inn; 2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Brest

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. september 2020

Primær fullføring (Forventet)

30. september 2022

Studiet fullført (Forventet)

30. september 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. januar 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. januar 2021

Først lagt ut (Faktiske)

8. januar 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. januar 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. januar 2021

Sist bekreftet

1. januar 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Alle innsamlede data som ligger til grunn resulterer i en publikasjon

IPD-delingstidsramme

Data vil være tilgjengelig fra tre år og slutter femten år etter publisering

Tilgangskriterier for IPD-deling

Forespørsler om datatilgang vil bli vurdert av den interne komiteen til Brest UH. Forespørsler vil bli pålagt å signere og fullføre en datatilgangsavtale.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Myelodysplastiske syndromer

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Hong Kong

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere