Haploinsuficjencja genów RBM22 i SLU7 w zespołach mielodysplastycznych Del(5q) (SMD-RMB22)
6 stycznia 2021 zaktualizowane przez: University Hospital, Brest
Wpływ podwójnej haploinsuficjencji genów RBM22 i SLU7 w zespołach mielodysplastycznych Del (5q) izolowanych lub nie w porównaniu z pojedynczą haploinsuficjencją RBM22 i zespołami mielodysplastycznymi normalnego kariotypu.
Zespoły mielodysplastyczne (MDS) to złośliwe hematopatie osób starszych charakteryzujące się uporczywymi cytopeniami i obecnością rozregulowanej hematopoezy klonalnej.
Ryzyko progresji do ostrej białaczki szpikowej (AML) jest zmienne.
Nabyte nieprawidłowości cytogenetyczne stwierdza się w mniej niż 50% przypadków de novo i do 80% wtórnych MDS.
Delecja długiego ramienia chromosomu 5 (zapisane del(5q)) jest najczęstszą nieprawidłowością w MDS (15%).
Del(5q) MDS ma dobre rokowanie, z medianą przeżycia wynoszącą 6 lat i 15% ryzykiem progresji do AML.
Jednak ich średnia długość życia jest krótsza niż w populacji ogólnej, a jakość życia pacjentów jest obniżona.
Te terapie nie są tak skuteczne przez długi czas lub nie są dobrze tolerowane, a większość pacjentów umiera z przyczyn związanych z ich MDS, takich jak infekcje (38%), progresja do AML (15%) lub krwawienia (13 %).
Na długim ramieniu chromosomu 5 znajdują się dwa geny, RBM22 i SLU7, kodujące białka tego samego kompleksu biorące udział w splicingu pre-messengerowego RNA.
Badamy wpływ pronostyczny i wartość predykcyjną podwójnej haploinsuficjencji genów RBM22 i SLU7 w zespołach mielodysplastycznych del (5q) izolowanych lub nie w porównaniu z pojedynczą haploinsuficjencją RBM22 i zespołami mielodysplastycznymi normalnego kariotypu.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
100
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Marie-Bérengère TROADEC
- Numer telefonu: (33)298223324
- E-mail: marie-berengere.troadec@chu-brest.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Nathalie DOUET-GUILBERT
- Numer telefonu: (33)298223324
- E-mail: nathalie.douet-guilbert@chu-brest.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Brest, Francja, 29609
- Rekrutacyjny
- CHRU de Brest
-
Kontakt:
- Marie-Bérengère TROADEC
-
Paris, Francja, 75000
- Rekrutacyjny
- Groupe Français de cytogénétique Hématologique
-
Kontakt:
- Florence Nguyen-Khac
-
Paris, Francja, 75000
- Rekrutacyjny
- Groupe Français des Myélodysplasies
-
Kontakt:
- Michaela Fontenay
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z rozpoznaniem zespołów mielodysplastycznych i prezentujący delecję chromosomu 5 w komórkach szpiku kostnego
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z rozpoznaniem del5q MDS izolowany lub nie
- Dane kliniczne i biologiczne są znane w momencie rozpoznania.
- Dane kliniczne i biologiczne są znane 1 rok po rozpoznaniu
- Zgoda na pobranie próbek do celów badawczych
- Uzyskano brak sprzeciwu
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci pod ochroną sądową (opieka, ...)
- Odmowa udziału
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
kariotyp prawidłowy
Grupa kontrolna
|
badanie obecności niektórych alleli genów (RBM22, SLU7, RBM27, inne na chromosomie 5) metodą FISH oraz sekwencjonowanie klasycznego panelu genów mieloidalnych, w tym RBM22, SLU7, w celu somatycznej identyfikacji zmian genetycznych blastów.
|
|
del5q-RBM22neg-SLU7neg
ta grupa charakteryzuje się kariotypem.
Przedstawia delecję 5q, utratę RBM22, utratę SLU7.
|
badanie obecności niektórych alleli genów (RBM22, SLU7, RBM27, inne na chromosomie 5) metodą FISH oraz sekwencjonowanie klasycznego panelu genów mieloidalnych, w tym RBM22, SLU7, w celu somatycznej identyfikacji zmian genetycznych blastów.
|
|
del5q-RBM22neg-SLU7poz
ta grupa charakteryzuje się kariotypem.
Przedstawia delecję 5q, utratę RBM22, ale brak utraty SLU7
|
badanie obecności niektórych alleli genów (RBM22, SLU7, RBM27, inne na chromosomie 5) metodą FISH oraz sekwencjonowanie klasycznego panelu genów mieloidalnych, w tym RBM22, SLU7, w celu somatycznej identyfikacji zmian genetycznych blastów.
|
|
del5q-RBM22pos-SLU7neg
ta grupa charakteryzuje się kariotypem.
Przedstawia delecję 5q i brak utraty RBM22, ale utratę SLU7
|
badanie obecności niektórych alleli genów (RBM22, SLU7, RBM27, inne na chromosomie 5) metodą FISH oraz sekwencjonowanie klasycznego panelu genów mieloidalnych, w tym RBM22, SLU7, w celu somatycznej identyfikacji zmian genetycznych blastów.
|
|
del5q-RBM22pos-SLU7pos
ta grupa charakteryzuje się kariotypem.
Przedstawia delecję 5q i brak utraty RBM22 ani SLU7
|
badanie obecności niektórych alleli genów (RBM22, SLU7, RBM27, inne na chromosomie 5) metodą FISH oraz sekwencjonowanie klasycznego panelu genów mieloidalnych, w tym RBM22, SLU7, w celu somatycznej identyfikacji zmian genetycznych blastów.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
prognostyczny wpływ na anemię
Ramy czasowe: retrospektywne badanie zebranych danych; 2 lata
|
Ocena prognostycznego wpływu podwójnej utraty allelu RBM22 i SLU7 w porównaniu z utratą samego allelu RBM22 na niedokrwistość, mierzoną poziomem hemoglobiny we krwi, od diagnozy do jednego roku u pacjentów z zespołem mielodysplastycznym del5q.
|
retrospektywne badanie zebranych danych; 2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
wpływ prognostyczny na morfologię krwi
Ramy czasowe: retrospektywne badanie zebranych danych; 2 lata
|
Ocena prognostycznego wpływu podwójnej utraty allelu RBM22 i allelu SLU7 w porównaniu z utratą samego allelu RBM22 na inne kryteria morfologii krwi, w tym leukocyty, płytki krwi, monocyty, krążące blasty, VGM, szpiczak.
|
retrospektywne badanie zebranych danych; 2 lata
|
|
prognostyczny wpływ na progresję białaczki
Ramy czasowe: retrospektywne badanie zebranych danych; 2 lata
|
Ocena prognostycznego wpływu podwójnej utraty allelu RBM22 i SLU7 w porównaniu z utratą samego allelu RBM22 na progresję ostrej białaczki szpikowej.
|
retrospektywne badanie zebranych danych; 2 lata
|
|
wpływ na ekspresję genów i profil splicingu
Ramy czasowe: retrospektywne badanie zebranego RNA; 2 lata
|
Ocena wpływu podwójnej utraty allelu RBM22 i allelu SLU7 w porównaniu z utratą samego allelu RBM22 na profile ekspresji genów, w tym warianty składania.
|
retrospektywne badanie zebranego RNA; 2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
30 września 2020
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
30 września 2022
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
30 września 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
6 stycznia 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
6 stycznia 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
8 stycznia 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
8 stycznia 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
6 stycznia 2021
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- SMD-RMB22 (29BRC20.0029)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
Wszystkie zebrane dane, które leżą u podstaw wyników w publikacji
Ramy czasowe udostępniania IPD
Dane będą dostępne od trzech lat do piętnastu lat po publikacji
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Wnioski o dostęp do danych będą rozpatrywane przez wewnętrzną komisję Brest UH.
Wnioskodawcy będą zobowiązani do podpisania i wypełnienia umowy o dostęp do danych.
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .