慢性咳嗽およびCANVAS（神経障害を伴う小脳性運動失調および両側前庭アレフレキシア症候群） (CANVAS)

慢性咳嗽は、呼吸器科の診察の頻繁な原因です。 CANVAS 症候群 (神経障害を伴う小脳性運動失調症および両側性前庭反射失調症候群) は、慢性の咳で非常に頻繁に発生する進行性の身体障害性神経疾患です。 この咳は、常に神経学的症状に先行する前駆症状として現れます。 CANVAS 症候群の原因変異である RFC1 の AAGGG の両アレル拡大は、一般集団に高頻度で現れる。 目的: 主: 神経学的症状の有無にかかわらず、慢性咳嗽患者の RFC1 における AAGGG の両アレル拡大の存在を確認すること。 二次: これらの患者の表現型、機能、炎症の特徴を説明してください。 CANVAS患者における胃食道逆流症と慢性咳嗽との関係を知る。 方法: 30 歳から 99 歳までの 50 人の非喫煙患者を含む記述的横断パイロット研究で、慢性および/または難治性の咳が唯一の症状として、または胃食道逆流に関連しています。 すべての患者は、慢性咳嗽の診断に関連する検査を受けます。胃食道逆流の疑いの基準を満たす患者は、食道フィメトリーおよび食道マノメトリーが要求されます。 末梢静脈血サンプルは、その後の遺伝子分析のために取得されます。 振動感受性は、突然変異の有無にかかわらず、すべての患者で研究されます。 RFC1 の振動感度または突然変異の変化を持つそれらは、補完的な神経学的評価のために神経科サービスに紹介されます。 患者の DNA サンプルの分子研究では、RFC1 遺伝子のイントロン 2 フラグメントに隣接するプライマーを使用した標準的なポリメラーゼ連鎖反応増幅と、3 つの独立した反応で繰り返しプライミングされたポリメラーゼ連鎖反応を使用した増幅の 2 つの手法が使用されます。