Przewlekły kaszel i płótno (ataksja móżdżkowa z neuropatią i obustronnym zespołem arefleksji przedsionkowej) (CANVAS)
19 grudnia 2023 zaktualizowane przez: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Przewlekły kaszel i CANVAS (ataksja móżdżkowa z neuropatią i obustronnym zespołem arefleksji przedsionkowej): badania przesiewowe w kierunku mutacji w podjednostce 1 kompleksu czynników replikacji: wstępne badanie pilotażowe
Przewlekły kaszel jest częstą przyczyną konsultacji pulmonologicznych.
Zespół CANVAS (ataksja móżdżkowa z neuropatią i obustronnym zespołem arefleksji przedsionkowej) jest postępującą i powodującą niesprawność chorobą neurologiczną, która bardzo często występuje z przewlekłym kaszlem.
Ten kaszel niezmiennie pojawia się jako objaw prodromalny, który poprzedza objawy neurologiczne.
Bialleliczna ekspansja AAGGG w RFC1, mutacja przyczynowa w zespole CANVAS, pojawia się z dużą częstotliwością w populacji ogólnej.
Cele: Główny: Określenie obecności biallelicznej ekspansji AAGGG w RFC1 u pacjentów z przewlekłym kaszlem, niezależnie od obecności objawów neurologicznych.
Drugorzędowe: Opisz cechy fenotypowe, czynnościowe i zapalne tych pacjentów.
oraz znać związek między refluksem żołądkowo-przełykowym a przewlekłym kaszlem u pacjentów z CANVAS.
Metoda: Opisowe przekrojowe badanie pilotażowe obejmujące 50 niepalących pacjentów w wieku od 30 do 99 lat z przewlekłym i/lub uporczywym kaszlem jako jedyną manifestacją lub związanym z refluksem żołądkowo-przełykowym.
Wszyscy pacjenci zostaną poddani odpowiednim badaniom w celu rozpoznania przewlekłego kaszlu, ci, którzy spełniają kryteria podejrzeń refluksu żołądkowo-przełykowego zostaną poproszeni o wykonanie phometrii przełyku i manometrii przełyku.
Zostanie pobrana próbka krwi żylnej obwodowej do późniejszej analizy genetycznej.
Czułość na wibracje będzie badana u wszystkich pacjentów, niezależnie od obecności mutacji.
Osoby ze zmianami wrażliwości na wibracje lub mutacjami w RFC1 zostaną skierowane do Służby Neurologicznej w celu przeprowadzenia uzupełniającej oceny neurologicznej.
Do badania molekularnego próbki DNA pacjentów zostaną zastosowane dwie techniki: standardowa amplifikacja w reakcji łańcuchowej polimerazy ze starterami flankującymi fragment intronu 2 genu RFC1 oraz amplifikacja z wykorzystaniem reakcji łańcuchowej polimerazy z powtórzeniem startera w 3 niezależnych reakcjach.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Opisowe przekrojowe badanie pilotażowe, które obejmowało 50 niepalących pacjentów w wieku od 30 do 99 lat z przewlekłym i/lub opornym na leczenie kaszlem jako jedynym objawem lub związanym z refluksem żołądkowo-przełykowym.
Wszyscy pacjenci zostaną poddani odpowiednim badaniom w celu rozpoznania przewlekłego kaszlu, ci, którzy spełniają kryteria podejrzeń refluksu żołądkowo-przełykowego zostaną poproszeni o wykonanie phometrii przełyku i manometrii przełyku, zgodnie z przyjętą praktyką kliniczną.
Zostanie pobrana próbka krwi żylnej obwodowej do późniejszej analizy genetycznej.
Czułość na wibracje będzie badana u wszystkich pacjentów, niezależnie od obecności mutacji.
Osoby ze zmianami wrażliwości na wibracje lub mutacjami w RFC1 zostaną skierowane do Służby Neurologicznej w celu przeprowadzenia uzupełniającej oceny neurologicznej. Do badania molekularnego próbki DNA pacjentów zostaną zastosowane dwie techniki: standardowa amplifikacja w reakcji łańcuchowej polimerazy ze starterami flankującymi fragment intronu 2 genu RFC1 oraz amplifikacja z wykorzystaniem reakcji łańcuchowej polimerazy z powtórzeniem startera w 3 niezależnych reakcjach.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
50
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Barcelona, Hiszpania, 08041
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Carrer Mas Casanovas 90.
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
30 lat do 99 lat (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
W badaniu zostanie włączonych łącznie 50 pacjentów, niepalących, w wieku od 30 do 99 lat, z przewlekłym i/lub uporczywym kaszlem jako jedynym objawem lub związanym z refluksem żołądkowo-przełykowym, którzy podpisali świadomą zgodę.
Przewlekły kaszel zostanie zdefiniowany jako kaszel trwający dłużej niż 8 tygodni, który nie jest związany z procesem ostrym (3 tygodnie) lub podostrym (3-8 tygodni).
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Niepalący
- Wiek od 30 do 99 lat
- z przewlekłym i/lub uporczywym kaszlem jako jedynym objawem lub związanym z refluksem żołądkowo-przełykowym, którzy podpiszą świadomą zgodę, zostaną uwzględnieni.
Kryteria wyłączenia:
- Inne przyczyny kaszlu inne niż refluks żołądkowo-przełykowy: choroby płucne (astma, przewlekła obturacyjna choroba płuc, rozstrzenie oskrzeli, rozmiękanie tchawicy, mukowiscydoza, resztkowe choroby opłucnej, choroby śródmiąższowe, choroby zakaźne).
- Patologie górnych dróg oddechowych (nieżyt nosa, zapalenie zatok)
- Ciała obce
- Palacze lub byli palacze
- Objawy towarzyszących alergii układu oddechowego
- Ciężka choroba współistniejąca.
- Choroba autoimmunologiczna lub ogólnoustrojowa choroba zapalna.
- Aktywny niedobór odporności.
- Choroba nowotworowa.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
50 niepalących pacjentów z przewlekłym kaszlem
50 niepalących pacjentów w wieku od 30 do 99 lat z przewlekłym i/lub uporczywym kaszlem jako jedynym objawem lub związanym z refluksem żołądkowo-przełykowym
|
Określenie obecności biallelicznej ekspansji AAGGG w RFC1 u pacjentów z przewlekłym kaszlem, niezależnie od obecności objawów neurologicznych. Do badania molekularnego próbki DNA pacjentów zostaną zastosowane dwie techniki: standardowa amplifikacja w reakcji łańcuchowej polimerazy ze starterami flankującymi fragment intronu 2 genu RFC1 oraz amplifikacja z wykorzystaniem reakcji łańcuchowej polimerazy z powtórzeniem startera w 3 niezależnych reakcjach. |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Obecność biallelicznej ekspansji AAGGG w RFC1 u pacjentów z przewlekłym kaszlem, niezależnie od obecności objawów neurologicznych
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Badanie próbki DNA pacjentów dwiema technikami: standardową amplifikacją w reakcji łańcuchowej polimerazy ze starterami flankującymi fragment intronu 2 genu RFC1 oraz amplifikację z wykorzystaniem reakcji łańcuchowej polimerazy typu Repeated Primed w 3 niezależnych reakcjach.
|
6 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Charakterystyka fenotypowa, czynnościowa i zapalna tych pacjentów
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Testy zwykłej praktyki klinicznej zostaną przeprowadzone w celu zbadania przewlekłego kaszlu
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Astrid Crespo, MD,PhD, Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Infante J, Garcia A, Serrano-Cardenas KM, Gonzalez-Aguado R, Gazulla J, de Lucas EM, Berciano J. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) with chronic cough and preserved muscle stretch reflexes: evidence for selective sparing of afferent Ia fibres. J Neurol. 2018 Jun;265(6):1454-1462. doi: 10.1007/s00415-018-8872-1. Epub 2018 Apr 25.
- Scriba CK, Beecroft SJ, Clayton JS, Cortese A, Sullivan R, Yau WY, Dominik N, Rodrigues M, Walker E, Dyer Z, Wu TY, Davis MR, Chandler DC, Weisburd B, Houlden H, Reilly MM, Laing NG, Lamont PJ, Roxburgh RH, Ravenscroft G. A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families. Brain. 2020 Oct 1;143(10):2904-2910. doi: 10.1093/brain/awaa263. Erratum In: Brain. 2021 Jun 22;144(5):e51.
- Cortese A, Simone R, Sullivan R, Vandrovcova J, Tariq H, Yau WY, Humphrey J, Jaunmuktane Z, Sivakumar P, Polke J, Ilyas M, Tribollet E, Tomaselli PJ, Devigili G, Callegari I, Versino M, Salpietro V, Efthymiou S, Kaski D, Wood NW, Andrade NS, Buglo E, Rebelo A, Rossor AM, Bronstein A, Fratta P, Marques WJ, Zuchner S, Reilly MM, Houlden H. Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia. Nat Genet. 2019 Apr;51(4):649-658. doi: 10.1038/s41588-019-0372-4. Epub 2019 Mar 29. Erratum In: Nat Genet. 2019 May;51(5):920.
- Szmulewicz DJ, McLean CA, MacDougall HG, Roberts L, Storey E, Halmagyi GM. CANVAS an update: clinical presentation, investigation and management. J Vestib Res. 2014;24(5-6):465-74. doi: 10.3233/VES-140536.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 stycznia 2022
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
30 czerwca 2023
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
30 września 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
5 stycznia 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
8 stycznia 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
11 stycznia 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
20 grudnia 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
19 grudnia 2023
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Układu Pokarmowego
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby Układu Oddechowego
- Zaburzenia oddychania
- Objawy neurologiczne
- Choroby przewodu pokarmowego
- Choroby otorynolaryngologiczne
- Choroby labiryntu
- Choroby uszu
- Dyskinezy
- Oznaki i objawy, układ oddechowy
- Zaburzenia motoryki przełyku
- Zaburzenia połykania
- Choroby przełyku
- Choroby przedsionkowe
- Choroby móżdżku
- Refluks żołądkowo-przełykowy
- Ataksja
- Kaszel
- Ataksja móżdżkowa
- Obustronna westibulopatia
Inne numery identyfikacyjne badania
- IIBSP-TOS-2020-143
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Opis planu IPD
- Projekt badania (od listopada 2020 r. do czerwca 2021 r.): W tej fazie zostanie opracowany protokół, zredagowane zostaną materiały badawcze, wykonany zostanie projekt bazy danych, odbędą się spotkania z badaczami w celu wyjaśnienia wątpliwości Aspekty logistyczne zostaną być przygotowanym do rozpoczęcia badania, a projekt zostanie przedstawiony szpitalnej komisji etycznej.
- Okres rekrutacji: rok (rozpoczęcie badania czerwiec 2021 r.): W tej fazie identyfikowani będą pacjenci, zbierane i wprowadzane są dane. Ta faza zakończy się w czerwcu 2022 r.
- Okres analizy próbek genetycznych, oczyszczania i analizy danych: ta faza ma zostać przeprowadzona w ciągu 6 miesięcy (czerwiec 2022 r. do grudnia 2022 r.)
- Okres interpretacji wyników i zapisu pamięci: na publikację wyników (grudzień 2023 – czerwiec 2024).
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .