Kronisk hosta och CANVAS (cerebellär ataxi med neuropati och bilateralt vestibulärt areflexisyndrom) (CANVAS)

Kronisk hosta är en vanlig orsak till pneumologiska konsultationer. CANVAS syndrom (Cerebellar Ataxi with Neuropathy and Bilateral Vestibular Areflexia Syndrome) är en progressiv och invalidiserande neurologisk sjukdom som mycket ofta förekommer vid kronisk hosta. Denna hosta uppträder alltid som ett prodromalt symptom som föregår neurologiska symtom. Den bialleliska expansionen av AAGGG i RFC1, en orsaksmutation i CANVAS-syndrom, uppträder med hög frekvens i den allmänna befolkningen. Mål: Huvudsakliga: Att fastställa förekomsten av biallel expansion av AAGGG i RFC1 hos patienter med kronisk hosta, oavsett förekomsten av neurologiska symtom. Sekundärt: Beskriv dessa patienters fenotypiska, funktionella och inflammatoriska egenskaper. och känna till sambandet mellan gastroesofageal reflux och kronisk hosta hos patienter med CANVAS. Metod: En beskrivande tvärsnittspilotstudie innefattande 50 icke-rökare i åldrarna 30 till 99 år med kronisk och/eller refraktär hosta som enda manifestation eller associerad med gastroesofageal reflux. Alla patienter kommer att genomgå de relevanta studierna för diagnos av kronisk hosta, de som uppfyller kriterierna för misstanke om gastroesofageal reflux kommer att begäras en esofageal phmetri och esophageal manometri. Perifert venöst blodprov kommer att tas för efterföljande genetisk analys. Vibrationskänslighet kommer att studeras hos alla patienter oavsett förekomst av mutation. De med förändringar i vibrationskänslighet eller mutationer i RFC1 kommer att hänvisas till Neurologitjänsten för en kompletterande neurologisk utvärdering. För den molekylära studien av DNA-provet från patienterna kommer två tekniker att användas: standardpolymeraskedjereaktionsamplifiering med primrar som flankerar intron 2-fragmentet av RFC1-genen och amplifiering med användning av Repeated Primed Polymerase-kedjereaktion i 3 oberoende reaktioner.