Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Chronický kašel a CANVAS (cerebelární ataxie s neuropatií a syndrom bilaterální vestibulární areflexie) (CANVAS)

19. prosince 2023 aktualizováno: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Chronický kašel a CANVAS (cerebelární ataxie s neuropatií a syndrom bilaterální vestibulární areflexie): Screening na mutace v podjednotce 1 komplexu replikačních faktorů: Počáteční pilotní studie

Chronický kašel je častou příčinou pneumologických konzultací. CANVAS syndrom (cerebelární ataxie s neuropatií a bilaterální vestibulární areflexní syndrom) je progresivní a invalidizující neurologické onemocnění, které se velmi často vyskytuje u chronického kašle. Tento kašel se vždy objevuje jako prodromální symptom, který předchází neurologickým symptomům. Bialelická expanze AAGGG u RFC1, kauzální mutace u CANVAS syndromu, se objevuje s vysokou frekvencí v běžné populaci. Cíle: Hlavní: Zjistit přítomnost bialelické expanze AAGGG v RFC1 u pacientů s chronickým kašlem bez ohledu na přítomnost neurologických symptomů. Sekundární: Popište fenotypové, funkční a zánětlivé charakteristiky těchto pacientů. a Znát vztah mezi gastroezofageálním refluxem a chronickým kašlem u pacientů s CANVAS. Metoda: Popisná průřezová pilotní studie zahrnující 50 nekuřáků ve věku 30 až 99 let s chronickým a/nebo refrakterním kašlem jako jediným projevem nebo spojeným s gastroezofageálním refluxem. Všichni pacienti podstoupí příslušné studie pro diagnostiku chronického kašle, u těch, kteří splňují kritéria pro podezření na gastroezofageální reflux, bude požadována jícnová fmetrie a jícnová manometrie. Vzorek periferní žilní krve bude odebrán pro následnou genetickou analýzu. Citlivost na vibrace bude studována u všech pacientů bez ohledu na přítomnost mutace. Osoby se změnami vibrační citlivosti nebo mutacemi v RFC1 budou odeslány do neurologické služby pro doplňkové neurologické vyšetření. Pro molekulární studium vzorku DNA pacientů budou použity dvě techniky: amplifikace standardní polymerázovou řetězovou reakcí s primery lemujícími fragment intronu 2 genu RFC1 a amplifikace pomocí řetězové reakce s opakovaným primerem ve 3 nezávislých reakcích.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Popisná průřezová pilotní studie, která zahrnovala 50 nekuřáků ve věku 30 až 99 let s chronickým a/nebo refrakterním kašlem jako jediným projevem nebo spojeným s gastroezofageálním refluxem.

Všichni pacienti podstoupí příslušné studie pro diagnostiku chronického kašle, ti, kteří splňují kritéria pro podezření na gastroezofageální reflux, budou požádáni o provedení jícnové fmetrie a jícnové manometrie podle obvyklé klinické praxe.

Vzorek periferní žilní krve bude odebrán pro následnou genetickou analýzu.

Citlivost na vibrace bude studována u všech pacientů bez ohledu na přítomnost mutace.

Osoby se změnami vibrační citlivosti nebo mutacemi v RFC1 budou odeslány do neurologické služby pro doplňkové neurologické vyšetření. Pro molekulární studium vzorku DNA pacientů budou použity dvě techniky: amplifikace standardní polymerázovou řetězovou reakcí s primery lemujícími fragment intronu 2 genu RFC1 a amplifikace pomocí řetězové reakce s opakovaným primerem ve 3 nezávislých reakcích.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Astrid Crespo, MD,PhD
  • Telefonní číslo: +34-93 556 56 01
  • E-mail: acrespo@santpau.cat

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 08041
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Carrer Mas Casanovas 90.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

30 let až 99 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Celkem bude zahrnuto 50 pacientů, nekuřáků, ve věku od 30 do 99 let, s chronickým a/nebo refrakterním kašlem jako jediným projevem nebo spojeným s gastroezofageálním refluxem, kteří podepsali informovaný souhlas.

Chronický kašel bude definován jako kašel trvající déle než 8 týdnů, který nesouvisí s akutním (3 týdny) nebo subakutní (3-8 týdnů) procesem.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Nekuřáci
  • Ve věku od 30 do 99 let
  • s chronickým a/nebo refrakterním kašlem jako jediným projevem nebo spojeným s gastroezofageálním refluxem, kteří podepsali informovaný souhlas, budou zařazeni.

Kritéria vyloučení:

  • Jiné příčiny kašle než gastroezofageální reflux: pneumologická onemocnění (astma, chronická obstrukční plicní nemoc, bronchiektázie, tracheomalacie, cystická fibróza, reziduální pleurální onemocnění, intersticiální onemocnění, infekční onemocnění.)
  • Patologie horních cest dýchacích (rýma, sinusitida)
  • Cizí těla
  • Kuřáci nebo bývalí kuřáci
  • Příznaky přidružených respiračních alergií
  • Závažná přidružená komorbidita.
  • Autoimunitní onemocnění nebo systémové zánětlivé onemocnění.
  • Aktivní imunodeficience.
  • Neoplastické onemocnění.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
50 nekuřáků s chronickým kašlem
50 nekuřáků ve věku 30 až 99 let s chronickým a/nebo refrakterním kašlem jako jediným projevem nebo spojeným s gastroezofageálním refluxem
Genetický: Stanovit přítomnost bialelické expanze AAGGG v RFC1 u pacientů s chronickým kašlem, bez ohledu na přítomnost neurologických příznaků.

Stanovit přítomnost bialelické expanze AAGGG v RFC1 u pacientů s chronickým kašlem, bez ohledu na přítomnost neurologických příznaků.

Pro molekulární studium vzorku DNA pacientů budou použity dvě techniky: amplifikace standardní polymerázovou řetězovou reakcí s primery lemujícími fragment intronu 2 genu RFC1 a amplifikace pomocí řetězové reakce s opakovaným primerem ve 3 nezávislých reakcích.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přítomnost bialelické expanze AAGGG v RFC1 u pacientů s chronickým kašlem, bez ohledu na přítomnost neurologických příznaků
Časové okno: 6 měsíců
Studium vzorku DNA pacientů dvěma technikami: amplifikace standardní polymerázovou řetězovou reakcí s primery lemujícími fragment intronu 2 genu RFC1 a amplifikace pomocí řetězové reakce s opakovaným primerem ve 3 nezávislých reakcích.
6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Fenotypové, funkční a zánětlivé charakteristiky těchto pacientů
Časové okno: 12 měsíců
Pro studium chronického kašle budou provedeny testy obvyklé klinické praxe
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Astrid Crespo, MD,PhD, Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2022

Primární dokončení (Aktuální)

30. června 2023

Dokončení studie (Aktuální)

30. září 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. ledna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

11. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

20. prosince 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. prosince 2023

Naposledy ověřeno

1. července 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IIBSP-TOS-2020-143

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

  • Design studie (od listopadu 2020 do června 2021): V této fázi bude vypracován protokol, budou upraveny studijní materiály, bude proveden návrh databáze, budou se konat schůzky s výzkumníky k vyřešení pochybností Logistické aspekty budou být připraven na zahájení studie a projekt bude předložen etické komisi nemocnice.
  • Období náboru: jeden rok (začátek studie v červnu 2021): V této fázi budou pacienti identifikováni, budou shromažďována a zadána data. Tato fáze skončí v červnu 2022.
  • Období analýzy genetických vzorků, purifikace a analýzy dat: tato fáze se má provést za 6 měsíců (červen 2022 až prosinec 2022)
  • Období interpretace výsledků a zápisu paměti: pro zveřejnění výsledků (prosinec 2023 až červen 2024).

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mozambique

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit