Kronisk hoste og CANVAS (cerebellar ataksi med neuropati og bilateralt vestibulært arefleksisyndrom) (CANVAS)

Kronisk hoste er en hyppig årsag til pneumologiske konsultationer. CANVAS syndrom (Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Bilateral Vestibular Areflexia Syndrome) er en fremadskridende og invaliderende neurologisk sygdom, der meget hyppigt opstår ved kronisk hoste. Denne hoste optræder uvægerligt som et prodromalt symptom, der går forud for neurologiske symptomer. Den bialleliske ekspansion af AAGGG i RFC1, en kausal mutation i CANVAS syndrom, vises med høj frekvens i den generelle befolkning. Mål: Hovedmål: At bestemme tilstedeværelsen af ​​biallel ekspansion af AAGGG i RFC1 hos patienter med kronisk hoste, uanset tilstedeværelsen af ​​neurologiske symptomer. Sekundært: Beskriv disse patienters fænotypiske, funktionelle og inflammatoriske karakteristika. og kende sammenhængen mellem gastroøsofageal refluks og kronisk hoste hos patienter med CANVAS. Metode: Et deskriptivt tværsnitspilotstudie med 50 ikke-rygende patienter mellem 30 og 99 år med kronisk og/eller refraktær hoste som eneste manifestation eller forbundet med gastroøsofageal refluks. Alle patienter vil gennemgå de relevante undersøgelser til diagnosticering af kronisk hoste, de, der opfylder kriterierne for mistanke om gastroøsofageal refluks, vil blive anmodet om en esophageal phmetri og esophageal manometri. Perifer venøs blodprøve vil blive udtaget til efterfølgende genetisk analyse. Vibrationsfølsomhed vil blive undersøgt hos alle patienter uanset tilstedeværelsen af ​​mutation. Dem med ændringer i vibrationsfølsomhed eller mutationer i RFC1 vil blive henvist til Neurology Service for en supplerende neurologisk evaluering. Til den molekylære undersøgelse af DNA-prøven fra patienterne vil to teknikker blive brugt: standard polymerasekædereaktionsforstærkning med primere, der flankerer intron 2-fragmentet af RFC1-genet, og amplifikation ved hjælp af Repeated Primed Polymerase-kædereaktion i 3 uafhængige reaktioner.