Tosse cronica e CANVAS (atassia cerebellare con neuropatia e sindrome da areflessia vestibolare bilaterale) (CANVAS)
19 dicembre 2023 aggiornato da: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Tosse cronica e CANVAS (atassia cerebellare con neuropatia e sindrome da areflessia vestibolare bilaterale): screening delle mutazioni nella subunità 1 del complesso del fattore di replicazione: studio pilota iniziale
La tosse cronica è una causa frequente di visite pneumologiche.
La sindrome CANVAS (atassia cerebellare con neuropatia e sindrome da areflessia vestibolare bilaterale) è una malattia neurologica progressiva e invalidante che si manifesta molto frequentemente con la tosse cronica.
Questa tosse appare invariabilmente come un sintomo prodromico che precede i sintomi neurologici.
L'espansione biallelica di AAGGG in RFC1, una mutazione causale nella sindrome CANVAS, appare con alta frequenza nella popolazione generale.
Obiettivi: Principale: determinare la presenza di espansione biallelica di AAGGG in RFC1 in pazienti con tosse cronica, indipendentemente dalla presenza di sintomi neurologici.
Secondario: descrivere le caratteristiche fenotipiche, funzionali e infiammatorie di questi pazienti.
e Conoscere la relazione tra reflusso gastroesofageo e tosse cronica nei pazienti con CANVAS.
Metodo: Uno studio pilota descrittivo trasversale comprendente 50 pazienti non fumatori di età compresa tra 30 e 99 anni con tosse cronica e/o refrattaria come unica manifestazione o associata a reflusso gastroesofageo.
Tutti i pazienti saranno sottoposti agli studi pertinenti per la diagnosi di tosse cronica, a coloro che soddisfano i criteri per sospetto di reflusso gastroesofageo verrà richiesta una fmetria esofagea e una manometria esofagea.
Verrà prelevato un campione di sangue venoso periferico per la successiva analisi genetica.
La sensibilità alle vibrazioni sarà studiata in tutti i pazienti indipendentemente dalla presenza della mutazione.
Quelli con alterazioni della sensibilità vibratoria o mutazioni in RFC1 saranno indirizzati al Servizio di Neurologia per una valutazione neurologica complementare.
Per lo studio molecolare del campione di DNA dei pazienti verranno utilizzate due tecniche: amplificazione standard della reazione a catena della polimerasi con primer fiancheggianti il frammento introne 2 del gene RFC1 e amplificazione mediante reazione a catena della polimerasi ripetuta e innescata in 3 reazioni indipendenti.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Uno studio pilota descrittivo trasversale che ha incluso 50 pazienti non fumatori di età compresa tra 30 e 99 anni con tosse cronica e/o refrattaria come unica manifestazione o associata a reflusso gastroesofageo.
Tutti i pazienti saranno sottoposti agli studi pertinenti per la diagnosi di tosse cronica, a coloro che soddisfano i criteri per sospetto reflusso gastroesofageo verrà richiesta una fmetria esofagea e una manometria esofagea, secondo la consueta pratica clinica.
Verrà prelevato un campione di sangue venoso periferico per la successiva analisi genetica.
La sensibilità alle vibrazioni sarà studiata in tutti i pazienti indipendentemente dalla presenza della mutazione.
Quelli con alterazioni della sensibilità vibratoria o mutazioni in RFC1 saranno indirizzati al Servizio di Neurologia per una valutazione neurologica complementare. Per lo studio molecolare del campione di DNA dei pazienti verranno utilizzate due tecniche: amplificazione standard della reazione a catena della polimerasi con primer fiancheggianti il frammento introne 2 del gene RFC1 e amplificazione mediante reazione a catena della polimerasi ripetuta e innescata in 3 reazioni indipendenti.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
50
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Barcelona, Spagna, 08041
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Carrer Mas Casanovas 90.
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 30 anni a 99 anni (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Saranno inclusi un totale di 50 pazienti, non fumatori, di età compresa tra 30 e 99 anni, con tosse cronica e/o refrattaria come unica manifestazione o associata a reflusso gastroesofageo, che hanno firmato il consenso informato.
La tosse cronica sarà definita come tosse che dura più di 8 settimane che non è correlata a un processo acuto (3 settimane) o subacuto (3-8 settimane).
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Non fumatori
- Età compresa tra 30 e 99 anni
- con tosse cronica e/o refrattaria come unica manifestazione o associata a reflusso gastroesofageo, che abbiano firmato il consenso informato saranno inclusi.
Criteri di esclusione:
- Altre cause di tosse diverse dal reflusso gastroesofageo: malattie polmonari (asma, broncopneumopatia cronica ostruttiva, bronchiectasie, tracheomalacia, fibrosi cistica, malattie pleuriche residue, malattie interstiziali, malattie infettive.)
- Patologie delle vie aeree superiori (riniti, sinusiti)
- Corpi stranieri
- Fumatori o ex fumatori
- Sintomi di allergie respiratorie associate
- Grave comorbidità associata.
- Malattia autoimmune o malattia infiammatoria sistemica.
- Immunodeficienza attiva.
- Malattia neoplastica.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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50 pazienti non fumatori con tosse cronica
50 pazienti non fumatori di età compresa tra 30 e 99 anni con tosse cronica e/o refrattaria come unica manifestazione o associata a reflusso gastroesofageo
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Per determinare la presenza di espansione biallelica di AAGGG in RFC1 in pazienti con tosse cronica, indipendentemente dalla presenza di sintomi neurologici. Per lo studio molecolare del campione di DNA dei pazienti verranno utilizzate due tecniche: amplificazione standard della reazione a catena della polimerasi con primer fiancheggianti il frammento introne 2 del gene RFC1 e amplificazione mediante reazione a catena della polimerasi ripetuta e innescata in 3 reazioni indipendenti. |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Presenza di espansione biallelica di AAGGG in RFC1 in pazienti con tosse cronica, indipendentemente dalla presenza di sintomi neurologici
Lasso di tempo: 6 mesi
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Studio del campione di DNA dei pazienti con due tecniche: amplificazione standard della reazione a catena della polimerasi con primer fiancheggianti il frammento introne 2 del gene RFC1 e amplificazione mediante reazione a catena della polimerasi ripetuta innescata in 3 reazioni indipendenti.
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6 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Caratteristiche fenotipiche, funzionali e infiammatorie di questi pazienti
Lasso di tempo: 12 mesi
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Verranno effettuate le prove della consueta pratica clinica per lo studio della tosse cronica
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12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Astrid Crespo, MD,PhD, Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Infante J, Garcia A, Serrano-Cardenas KM, Gonzalez-Aguado R, Gazulla J, de Lucas EM, Berciano J. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) with chronic cough and preserved muscle stretch reflexes: evidence for selective sparing of afferent Ia fibres. J Neurol. 2018 Jun;265(6):1454-1462. doi: 10.1007/s00415-018-8872-1. Epub 2018 Apr 25.
- Scriba CK, Beecroft SJ, Clayton JS, Cortese A, Sullivan R, Yau WY, Dominik N, Rodrigues M, Walker E, Dyer Z, Wu TY, Davis MR, Chandler DC, Weisburd B, Houlden H, Reilly MM, Laing NG, Lamont PJ, Roxburgh RH, Ravenscroft G. A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families. Brain. 2020 Oct 1;143(10):2904-2910. doi: 10.1093/brain/awaa263. Erratum In: Brain. 2021 Jun 22;144(5):e51.
- Cortese A, Simone R, Sullivan R, Vandrovcova J, Tariq H, Yau WY, Humphrey J, Jaunmuktane Z, Sivakumar P, Polke J, Ilyas M, Tribollet E, Tomaselli PJ, Devigili G, Callegari I, Versino M, Salpietro V, Efthymiou S, Kaski D, Wood NW, Andrade NS, Buglo E, Rebelo A, Rossor AM, Bronstein A, Fratta P, Marques WJ, Zuchner S, Reilly MM, Houlden H. Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia. Nat Genet. 2019 Apr;51(4):649-658. doi: 10.1038/s41588-019-0372-4. Epub 2019 Mar 29. Erratum In: Nat Genet. 2019 May;51(5):920.
- Szmulewicz DJ, McLean CA, MacDougall HG, Roberts L, Storey E, Halmagyi GM. CANVAS an update: clinical presentation, investigation and management. J Vestib Res. 2014;24(5-6):465-74. doi: 10.3233/VES-140536.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 gennaio 2022
Completamento primario (Effettivo)
30 giugno 2023
Completamento dello studio (Effettivo)
30 settembre 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
5 gennaio 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
8 gennaio 2021
Primo Inserito (Effettivo)
11 gennaio 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
20 dicembre 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
19 dicembre 2023
Ultimo verificato
1 luglio 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie dell'apparato digerente
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie delle vie respiratorie
- Disturbi respiratori
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie gastrointestinali
- Malattie otorinolaringoiatriche
- Malattie del labirinto
- Malattie dell'orecchio
- Discinesia
- Segni e sintomi, respiratori
- Disturbi della motilità esofagea
- Disturbi della deglutizione
- Malattie esofagee
- Malattie vestibolari
- Malattie cerebellari
- Reflusso gastroesofageo
- Atassia
- Tosse
- Atassia cerebellare
- Vestibolopatia bilaterale
Altri numeri di identificazione dello studio
- IIBSP-TOS-2020-143
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Descrizione del piano IPD
- Disegno dello studio (da novembre 2020 a giugno 2021): In questa fase si elaborerà il protocollo, si redigeranno i materiali di studio, si realizzerà il disegno del database, si terranno incontri con i ricercatori per dirimere i dubbi Gli aspetti logistici saranno essere preparati per l'inizio dello studio e il progetto sarà presentato al comitato etico dell'Ospedale.
- Periodo di reclutamento: un anno (inizio dello studio a giugno 2021): in questa fase verranno identificati i pazienti, raccolti e inseriti i dati. Questa fase si concluderà nel giugno 2022.
- Periodo di analisi dei campioni genetici, purificazione e analisi dei dati: questa fase è calcolata in 6 mesi (da giugno 2022 a dicembre 2022)
- Periodo di interpretazione dei risultati e scrittura della memoria: per la pubblicazione dei risultati (da dicembre 2023 a giugno 2024).
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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